Maladies des muscles et des nerfs
Maladie musculaire héréditaire, observée surtout chez les garçons, dans laquelle le tissu musculaire s'affaiblit progressivement.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Pour cette maladie, Orphanet propose une recommandation pour les médecins urgentistes (langue : anglais, allemand, espagnol, français, italien, polonais). Voir sur Orphanet
Cette page est traduite de l’original turc.
La myopathie de Duchenne (dystrophie musculaire de Duchenne) est une maladie héréditaire qui affaiblit progressivement les muscles. Il manque une protéine appelée dystrophine, qui protège les cellules musculaires. Elle touche à la fois les muscles du squelette et le muscle du cœur. Elle concerne presque uniquement les garçons.
La faiblesse musculaire commence dans la petite enfance et s'aggrave rapidement. La maladie est évolutive et raccourcit l'espérance de vie. Mais grâce aux progrès de la prise en charge, la durée de vie s'est allongée.
On pense au diagnostic lorsqu'une faiblesse musculaire et un retard de développement sont remarqués. Des analyses de sang et un test génétique sont réalisés. Le test génétique montre la modification du gène DMD. Parfois, une biopsie musculaire (prélèvement d'un petit morceau de muscle) ou une IRM des muscles est aussi utilisée.
Les médicaments de type corticoïdes aident à préserver la force musculaire et la mobilité. Il existe aussi des traitements ciblés, propres à certaines modifications du gène. La kinésithérapie, la surveillance du cœur et de la respiration, le soutien nutritionnel et scolaire font partie de la prise en charge. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La maladie se transmet par le chromosome X. La modification vient le plus souvent de la mère porteuse ; parfois, elle apparaît pour la première fois chez l'enfant. Pour chaque fils d'une mère porteuse, le risque est de 50 pour cent. Les femmes porteuses sont aussi suivies sur le plan cardiaque ; le conseil génétique est proposé aux familles.
Source : MedlinePlus Genetics – Duchenne and Becker muscular dystrophy · NHS – Muscular dystrophy · GeneReviews – Dystrophinopathies
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
Liens vérifiés le 8 octobre 2026.
Doktorclub ne pose pas de diagnostic, ne recommande pas de traitement et n'oriente pas vers des hôpitaux ou des médecins. Ces pages sont là pour vous aider à parler avec votre médecin.
TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, le passage des jeunes atteints de DMD (dystrophie musculaire de Duchenne) de la neurologie pédiatrique à la neurologie adulte a été étudié.
UENouveaux traitements et autorisations
La Commission européenne a accordé une autorisation de mise sur le marché conditionnelle au givinostat chez les patients atteints de DMD (myopathie de Duchenne).
JaponNouveaux traitements et autorisations
Le ministère japonais de la Santé a autorisé le délandistrogène moxéparvovec pour les enfants atteints de DMD (myopathie de Duchenne), de façon conditionnelle et pour une durée limitée.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 79 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 31 recrutent actuellement ; 11 ont des centres en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalActif, ne recrute pasCentre en TurquieNCT05996003
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalInclusion sur invitationCentre en TurquieNCT07573631
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalActif, ne recrute pasCentre en TurquieNCT06280209
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalActif, ne recrute pasCentre en TurquieNCT06053814
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalActif, ne recrute pasCentre en TurquieNCT03992430
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
InternationalRecherche et essais cliniques
L'étude HIMALAYA, publiée dans The Lancet Neurology, a testé un médicament expérimental dans la SLA (sclérose latérale amyotrophique).
TurquieRecherche et essais cliniques
Une étude menée dans plusieurs centres d'Istanbul a comparé des patients atteints du syndrome de Guillain-Barré.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
L'agence américaine du médicament (FDA) a approuvé la lévacétylleucine contre les troubles de l'équilibre et de la marche dans l'ataxie-télangiectasie (A-T).
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:98896 · ICD-11 8C70.1
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 6 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.