Ritka betegségek
Új kezelések, kutatások és egészségpolitika a világból és Törökországból. Mindegyik forrással és bizonyítéki szinttel.
312 hír · 3/16. oldal
TörökországDiagnózis és szűrés
A Koç Egyetem 67, CMT (Charcot–Marie–Tooth-betegség) gyanújával vizsgált személy adatait elemezte.
EurópaKutatások és klinikai vizsgálatok
Hét európai ország 34 központjában 58 beteget követtek.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Turner-szindrómás lányoknál hetente egyszer adott növekedési hormont próbáltak ki.
TörökországDiagnózis és szűrés
Az isztambuli Sultanbeyli kerületben egy év alatt 5934 csecsemő CAH-szűrését vizsgálták.
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
Galaktozémiában gyakoriak a beszéd- és nyelvi problémák.
EurópaKutatások és klinikai vizsgálatok
Belgiumban 30 felnőtt DM1-beteget és 30 egészséges személyt követtek két évig.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Ankarában egy gyermeksebészeti központban 91 Hirschsprung-betegségben szenvedő beteg adatait vizsgálták.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
A vizsgálatban 687, PAH-val (pulmonális artériás hipertóniával) diagnosztizált felnőtt vett részt.
KínaKutatások és klinikai vizsgálatok
Kínában 6 csecsemőkori kezdetű Pompe-betegségben szenvedő gyermek egyszeri adag génterápiát kapott.
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
175 Prader–Willi-szindrómás személynél hasonlították össze az orrspray formájában adott karbetocint a placebóval.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
26 Kennedy-betegségben szenvedő felnőttet követtek legfeljebb 18 hónapig, hathavonta végzett egésztest-izom-MR-rel.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Az ampreloxetin-vizsgálatban 73 MSA-s (multiszisztémás atrófiás) személy vett részt, akiknek vérnyomása felálláskor leesik.
EUÚj kezelések és engedélyek
Az Európai Bizottság engedélyezte a nerandomilastot.
EurópaKutatások és klinikai vizsgálatok
Három ország 130 PAP-betegének (pulmonális alveoláris proteinózis) 20 éves adatait hasonlították össze.
Egyesült Királyság és EurópaKutatások és klinikai vizsgálatok
A JAMA folyóiratban megjelent TOPaZ vizsgálat két gyógyszer együttes alkalmazását vizsgálta osteogenesis imperfectában („üvegcsontbetegségben”) szenvedő felnőtteknél.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Izmiri kutatók aniridiás betegek sejtjeiből kis szaruhártya-modelleket hoztak létre.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Súlyos von Willebrand-betegségben szenvedő 25 gyermekkel végeztek 3-as fázisú vizsgálatot.
TörökországDiagnózis és szűrés
A Bezmialem Vakıf Egyetemen 60 gyermeknél végeztek SCN1A-génvizsgálatot.
TörökországDiagnózis és szűrés
Ankarában 8 dializálóközpontban 1359 betegnél végeztek génvizsgálatot Fabry-betegségre.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A Gaziantepi Egyetemi Kórházban génterápiát alkalmaztak egy súlyos B típusú hemofíliában szenvedő betegnél.