USAKutatások és klinikai vizsgálatok
Őssejtalapú génterápia cisztinózisban: megjelentek 6 felnőtt első eredményei
Az USA-ban egy korai fázisú vizsgálatban 6 felnőtt kapott génterápiát saját őssejtjeivel.
Lektorált tudományos közleményCisztinózis
Ritka betegségek
Hírek
Új kezelések, kutatások és egészségpolitika a világból és Törökországból. Mindegyik forrással és bizonyítéki szinttel.
203 hír · 6/11. oldal
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Hematológiai Ritka Betegségek Kongresszusa: a mesterséges intelligencia segítheti a korai diagnózist
Mintegy 300 kutatót hozott össze a Hematológiai Ritka Betegségek Kongresszusa.
Sajtóhír
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
18-as és 13-as triszómia Isztambulban, 10 év adatai: egyes gyermekek tovább éltek
Az isztambuli Zeynep Kamil Kórház visszamenőleg áttekintette tízéves nyilvántartását.
Lektorált tudományos közleményTriszómia 18
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
35 DiGeorge-szindrómás beteg két izmiri központból: gyakoriak az antitest- és B-sejt-problémák
Izmirben két központban 35 beteget és 20 egészséges gyermeket hasonlítottak össze.
Lektorált tudományos közleményDiGeorge (22q11)
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
II-es típusú GM1-gangliozidózis: egyszeri génterápiát próbáltak ki 9 gyermeknél
Az USA-ban 9, II-es típusú GM1-gangliozidózisban szenvedő gyermek kapott egyszeri adag génterápiát vénásan.
Lektorált tudományos közleményGM1
Egyesült KirályságKutatások és klinikai vizsgálatok
Krónikus granulomatózus betegség, hosszú távú eredmények őssejt-átültetés után: magas túlélés, gyakori késői hatások
Londonban 42, krónikus granulomatózus betegség miatt őssejt-átültetésen átesett gyermek adatait vizsgálták.
Lektorált tudományos közleményCGD
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Őssejt-átültetés Morquio A-szindrómában: 9 központ 41 betegénél 90,5% a hároméves túlélés
Megjelent egy nemzetközi vizsgálat, amely az őssejt-átültetés eredményeit gyűjtötte össze Morquio A-szindrómában.
Lektorált tudományos közleményMorquio A
OlaszországKutatások és klinikai vizsgálatok
Őssejt-átültetés késő gyermekkorban kezdődő Krabbe-betegségben: mind a hat gyermek életben van
Olaszországban hat, késő gyermekkorban kezdődő Krabbe-betegségben szenvedő beteg esett át őssejt-átültetésen.
Lektorált tudományos közleményKrabbe
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Albinizmusban összefügg a szem pigmentje és a látás: 50 beteges vizsgálat Ankarából
Az Ankarai Egyetem szemorvosai 50 albinizmussal élő ember szemét vizsgálták.
Lektorált tudományos közleményAlbinizmus (OCA)
EurópaKutatások és klinikai vizsgálatok
Hosszú láncú zsírsav-anyagcserezavarban szenvedő nők 89 terhességét vizsgálták; többségük jól végződött
Európai és észak-amerikai orvosoktól gyűjtötték össze 39, ebbe a betegségcsoportba tartozó nő terhességi adatait.
Lektorált tudományos közleményVLCAD-hiány
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Alport-szindrómában megváltoznak a szem erei és az ideghártya: 34 beteg bevonásával végzett ankarai vizsgálat
A Başkent Egyetem szemészei 34 Alport-szindrómás beteg szemét vizsgálták meg.
Lektorált tudományos közleményAlport
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Nemzetközi követéses vizsgálat 111 CDKL5-hiányos beteggel: nagyon gyakoriak a görcsrohamok és az alvászavarok
A CANDID nevű vizsgálat 111 CDKL5-hiányos gyermeket és fiatalt követ.
Lektorált tudományos közleményCDKL5-hiány
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A Hacettepe Egyetemen 3, azonos SAMHD1-génváltozatot hordozó gyermeknél egészen eltérő tüneteket figyeltek meg
A SAMHD1 gén hibája az Aicardi–Goutières-szindróma egyik típusát okozza.
Lektorált tudományos közleményAicardi–Goutières
NemzetköziKutatások és klinikai vizsgálatok
Huntington-kórban idegkárosító mellékhatások miatt idő előtt leállították a szájon át szedhető branaplam vizsgálatát
Megjelentek a Huntington-kórban szájon át adott branaplammal végzett, 2-es fázisú vizsgálat eredményei.
Lektorált tudományos közleményHuntington
NemzetköziKutatások és klinikai vizsgálatok
Üvegcsont-betegségben a setrusumab két 3. fázisú vizsgálatban sem csökkentette érdemben a csonttörések számát
Az üvegcsont-betegségben (osteogenesis imperfecta) kipróbált setrusumab két nagy vizsgálatban sem érte el az elsődleges célt.
Előzetes eredményOI
FranciaországKutatások és klinikai vizsgálatok
TRAPS a francia ritkabetegség-nyilvántartásban: a nyilvántartott betegek egy részénél nincs génváltozat
Franciaországban újravizsgálták az országos ritkabetegség-nyilvántartásban szereplő TRAPS-betegeket.
Lektorált tudományos közleményTRAPS
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
30 Pompe-beteg gyermek Izmirben: az enzimpótló kezelést kapóknál ritkábbak voltak a súlyos események
Az Ege Egyetem 30 Pompe-betegségben szenvedő gyermek adatait tekintette át.
Lektorált tudományos közleményPompe
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
31 Joubert-szindrómás beteg Isztambulban: 23 családban találtak genetikai okot, 13 új génváltozatot írtak le
Az Isztambuli Egyetem–Cerrahpaşa kutatói Joubert-szindrómás betegeket vizsgáltak.
Lektorált tudományos közleményJoubert
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
48 növekedési hormont kapó Turner-szindrómás beteg Diyarbakırban: a korán kezdők magasabbra nőttek
Diyarbakırban 48 olyan Turner-szindrómás beteg adatait vizsgálták, akik növekedési hormont kaptak és elérték végleges testmagasságukat.
Lektorált tudományos közleményTurner
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
17 ARPKD-s gyermek Isztambulban: akiknél korán jelentkeznek a tünetek, a vese hamarabb elégtelenné válik
A Marmara Egyetemen 17, ARPKD-vel (autoszomális recesszív policisztás vesebetegség) diagnosztizált gyermeket vizsgáltak.
Lektorált tudományos közleményARPKD