Malattie rare
Nuove terapie, ricerca e politiche sanitarie dal mondo e dalla Turchia. Ognuna con la sua fonte e il suo livello di evidenza.
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IndiaRicerca e studi clinici
In India sono stati studiati gli esiti di 18 bambini con tirosinemia di tipo 1 diagnosticata tardi.
EuropaDiagnosi e screening
In Italia tra il 2019 e il 2023 sono stati sottoposti a screening circa 2 milioni di neonati.
MondoRicerca e studi clinici
Sono stati studiati 70 pazienti provenienti da Nord America, Europa e Medio Oriente.
Stati UnitiRicerca e studi clinici
Negli Stati Uniti è stata sperimentata la somministrazione precoce di vigabatrin in lattanti con sclerosi tuberosa.
EuropaRicerca e studi clinici
Sono stati raccolti i dati di 587 pazienti con sindrome di Gitelman da 13 Paesi europei.
MondoRicerca e studi clinici
Sono stati studiati 41 pazienti con sindrome da iper-IgE sottoposti a trapianto di cellule staminali in tutto il mondo.
MondoRicerca e studi clinici
Allo studio hanno partecipato 164 pazienti con PAP (proteinosi alveolare polmonare) autoimmune.
FranciaRicerca e studi clinici
A Parigi è stato studiato il sistema dell'equilibrio di bambini con sindrome di Waardenburg e perdita dell'udito.
Stati UnitiRicerca e studi clinici
Nella SLOS l'organismo non produce abbastanza colesterolo; il trattamento è l'integrazione di colesterolo.
MondoRicerca e studi clinici
Uno studio di fase 1 del medicinale rugonersen è stato condotto con 61 bambini con sindrome di Angelman.
MondoDiagnosi e screening
I ricercatori hanno riunito i dati di 41 studi.
MondoRicerca e studi clinici
In uno studio condotto dal Karolinska Institutet e da centri in Cina, 10 pazienti tra 1 e 24 anni hanno ricevuto nell'orecchio interno una terapia genica che porta un gene OTOF funzionante.
Stati UnitiRicerca e studi clinici
Negli Stati Uniti è stata sperimentata una terapia genica per la cecità congenita legata al gene LCA5.
MondoRicerca e studi clinici
In uno studio internazionale a cui ha partecipato anche Ankara sono stati esaminati 21 bambini sottoposti a trapianto di cellule staminali per alfa-mannosidosi.
Stati UnitiRicerca e studi clinici
Nello studio HEALEY ALS, condotto in 60 centri negli Stati Uniti, è stato sperimentato il trealosio.
MondoRicerca e studi clinici
In due studi di fase 3, adulti con EPN hanno assunto iptacopan per bocca per 48 settimane.
Stati UnitiRicerca e studi clinici
Negli Stati Uniti il bevacizumab è stato somministrato per due anni a pazienti con NF2.
SlovacchiaDiagnosi e screening
In Slovacchia sono stati esaminati 37 pazienti con canale dell'orecchio interno dilatato o con sindrome di Pendred.
EuropaRicerca e studi clinici
È stato pubblicato uno studio che confronta le opzioni di primo trattamento nella sarcoidosi polmonare.
Stati UnitiRicerca e studi clinici
Negli Stati Uniti un neonato di nome KJ, con grave deficit di CPS1, ha ricevuto una terapia personalizzata di base editing.