Malattie rare
Nuove terapie, ricerca e politiche sanitarie dal mondo e dalla Turchia. Ognuna con la sua fonte e il suo livello di evidenza.
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InternazionaleRicerca e studi clinici
Sono stati pubblicati i risultati di uno studio di fase 3 su denecimig, somministrato sotto la pelle nell'emofilia A.
MondoRicerca e studi clinici
Sono stati pubblicati i risultati finali della terapia enzimatica con olipudasi alfa negli adulti con deficit di sfingomielinasi acida (ASMD).
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha approvato la prima terapia genica per la grave perdita dell'udito dovuta al gene OTOF.
InternazionaleRicerca e studi clinici
Lo studio NIMBLE, pubblicato su The Lancet, ha valutato cemdisiran nella miastenia gravis.
MondoRicerca e studi clinici
Sono stati studiati i depositi di grasso nella pelle dei bambini con sindrome di Alagille.
MondoRicerca e studi clinici
In Australia 6 persone con RP (retinite pigmentosa) avanzata hanno ricevuto un farmaco con un'iniezione in 12 occhi.
Stati UnitiRicerca e studi clinici
Negli Stati Uniti un bambino di 20 mesi con sindrome di Hurler ha ricevuto una terapia genica sperimentale.
MondoRicerca e studi clinici
Il programma di fase 3 ha incluso 196 pazienti di 22 Paesi.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
La FDA ha approvato marnetegragene autotemcel per il deficit grave di adesione leucocitaria di tipo I.
MondoRicerca e studi clinici
Allo studio di fase 3 hanno partecipato 270 persone tra i 2 e i 55 anni.
UENuove terapie e approvazioni
Il 26 marzo 2026 la Commissione europea ha approvato il farmaco contenente doxecitina e doxribtimina per il deficit di TK2.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
La FDA ha approvato con procedura accelerata tividenofusp alfa per i bambini con sindrome di Hunter (MPS II).
EuropaRicerca e studi clinici
La Lega europea contro i reumatismi (EULAR) ha aggiornato le raccomandazioni per la terapia della malattia di Behçet.
Stati Uniti e Regno UnitoRicerca e studi clinici
Il farmaco viene somministrato nel liquido spinale con un'iniezione nella parte bassa della schiena.
MondoPolitica sanitaria
La Giornata delle malattie rare del 28 febbraio 2026 è stata celebrata, con il coordinamento di EURORDIS, sul tema «Più di quanto si possa immaginare».
FranciaRicerca e studi clinici
In Francia è stato studiato l'intervallo della terapia enzimatica in pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1 stabile.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
Il 27 febbraio 2026 la FDA ha concesso un'approvazione accelerata al farmaco navepegritide.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
Per il deficit di arginasi 1 la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha approvato pegzilarginasi.
MondoDiagnosi e screening
DeepRare, un sistema di intelligenza artificiale sviluppato da ricercatori di Shanghai, è stato pubblicato su Nature.
Stati UnitiRicerca e studi clinici
Negli Stati Uniti, in uno studio in fase iniziale, 6 adulti hanno ricevuto una terapia genica con le proprie cellule staminali.