Malattie rare
Nuove terapie, ricerca e politiche sanitarie dal mondo e dalla Turchia. Ognuna con la sua fonte e il suo livello di evidenza.
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TurchiaRicerca e studi clinici
Un centro di Antalya ha pubblicato i risultati del trapianto di cellule staminali in bambini con diagnosi di MPS VI.
TurchiaRicerca e studi clinici
Sono stati analizzati i registri sanitari nazionali del Ministero.
Regno UnitoRicerca e studi clinici
In Inghilterra, dai registri sanitari sono stati individuati 89 pazienti con deficit di piruvato chinasi.
TurchiaRicerca e studi clinici
L'Università Hacettepe ha esaminato 50 pazienti diagnosticati tra il 1984 e il 2020.
EuropaRicerca e studi clinici
In uno studio guidato dalla Germania, con la partecipazione anche di centri turchi, sono stati esaminati fino a 658 pazienti con ARPKD.
EuropaRicerca e studi clinici
In uno studio con 57 adulti con EDS vascolare è stato sperimentato l'irbesartan.
MondoRicerca e studi clinici
Nei pazienti con LHON dovuta a una variante del gene MT-ND4 una terapia genica è stata seguita per 5 anni.
TurchiaRicerca e studi clinici
Ad Ankara, all'Università Hacettepe, sono stati studiati i vasi dell'occhio di pazienti con anemia di Fanconi.
MondoRicerca e studi clinici
In sei Paesi, tra cui la Turchia, 66 pazienti con HoFH hanno usato due farmaci in sequenza.
EuropaDiagnosi e screening
In Europa 37 centri specializzati hanno riesaminato i dati di malattie rare rimaste senza diagnosi.
TurchiaRicerca e studi clinici
A Istanbul sono stati esaminati 311 pazienti con CMT appartenenti a 265 famiglie.
TurchiaDiagnosi e screening
All'Università Marmara sono stati studiati dal punto di vista genetico 18 pazienti in età pediatrica.
TurchiaRicerca e studi clinici
Medici dell'Ospedale cittadino Bilkent di Ankara hanno esaminato bambini con sindrome di Cornelia de Lange.
TurchiaDiagnosi e screening
All'Ospedale cittadino Bilkent di Ankara sono stati studiati bambini con sindrome di Beckwith-Wiedemann.
Stati UnitiDiagnosi e screening
A New York, negli Stati Uniti, ai neonati viene eseguito uno screening genomico in aggiunta allo screening sul sangue del tallone.