Malattie rare
Nuove terapie, ricerca e politiche sanitarie dal mondo e dalla Turchia. Ognuna con la sua fonte e il suo livello di evidenza.
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TurchiaDiagnosi e screening
A Istanbul è stato eseguito un ampio test genetico in 17 neonati con ernia diaframmatica congenita.
FranciaDiagnosi e screening
In Francia sono stati studiati 51 bambini che hanno ricevuto la diagnosi di malattia CLN2 negli anni 2017-2023.
TurchiaDiagnosi e screening
All'Università Hacettepe sono state esaminate le registrazioni del sonno di 7 persone con malattia di Creutzfeldt-Jakob.
MondoDiagnosi e screening
Ricercatori della Harvard Medical School e del CRG di Barcellona hanno presentato su Nature Genetics popEVE, un modello di intelligenza artificiale che usa dati evolutivi.
TurchiaDiagnosi e screening
L'Università Ege ha applicato una scala a punteggio a 38 pazienti con diagnosi genetica certa di FCS (sindrome da chilomicronemia familiare).
Regno UnitoDiagnosi e screening
Al Generation Study, condotto da Genomics England con il NHS, hanno aderito 25.000 neonati.
TurchiaDiagnosi e screening
All'Università di Istanbul è stato eseguito un test genetico negli adulti con diagnosi di immunodeficienza comune variabile (CVID).
EuropaDiagnosi e screening
In Italia tra il 2019 e il 2023 sono stati sottoposti a screening circa 2 milioni di neonati.
TurchiaDiagnosi e screening
Ad Ankara sono stati esaminati i risultati dei test genetici dei pazienti con diagnosi di malattia di Stargardt.
TurchiaDiagnosi e screening
All'Ankara Bilkent Şehir Hastanesi (ospedale cittadino) sono stati studiati 2.243 bambini con un valore di ALP (fosfatasi alcalina) basso.
TurchiaDiagnosi e screening
A Samsun i pazienti con enfisema polmonare sono stati sottoposti a screening per il deficit di alfa-1 antitripsina.
TurchiaDiagnosi e screening
All'Università di Marmara sono stati studiati geneticamente 50 pazienti con fosfato basso ereditario.
TurchiaDiagnosi e screening
All'Università Ege è stato studiato il gene F7 di 34 pazienti.
TurchiaDiagnosi e screening
Oculisti e genetisti di Aydın e di altre province hanno esaminato cinque pazienti con acromatopsia.
MondoDiagnosi e screening
I ricercatori hanno riunito i dati di 41 studi.
SlovacchiaDiagnosi e screening
In Slovacchia sono stati esaminati 37 pazienti con canale dell'orecchio interno dilatato o con sindrome di Pendred.
TurchiaDiagnosi e screening
All'Università İnönü sono state esaminate le cartelle di 70 neonati con ittero.
UEDiagnosi e screening
Il progetto Screen4Care, sostenuto dall'UE, ha pubblicato su Orphanet Journal of Rare Diseases il pannello TREAT di 245 geni da usare nello screening genetico neonatale.
TurchiaDiagnosi e screening
Due centri di gastroenterologia pediatrica di Ankara hanno studiato l'ittero neonatale prolungato.
EuropaDiagnosi e screening
In Europa 37 centri specializzati hanno riesaminato i dati di malattie rare rimaste senza diagnosi.