Malattie rare
Nuove terapie, ricerca e politiche sanitarie dal mondo e dalla Turchia. Ognuna con la sua fonte e il suo livello di evidenza.
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TurchiaRicerca e studi clinici
A Konya sono stati studiati 72 pazienti con malattia di Hirschsprung operati tra il 2011 e il 2023.
TurchiaRicerca e studi clinici
In Turchia sono state esaminate le cartelle di 274 pazienti adulti in 16 centri.
MondoDiagnosi e screening
DeepRare, un sistema di intelligenza artificiale sviluppato da ricercatori di Shanghai, è stato pubblicato su Nature.
Stati UnitiRicerca e studi clinici
Negli Stati Uniti, in uno studio in fase iniziale, 6 adulti hanno ricevuto una terapia genica con le proprie cellule staminali.
TurchiaRicerca e studi clinici
Il 9° Congresso sulle malattie ematologiche rare ha riunito circa 300 scienziati.
TurchiaRicerca e studi clinici
L'Ospedale Zeynep Kamil di Istanbul ha esaminato retrospettivamente le cartelle di dieci anni.
TurchiaDiagnosi e screening
Sono stati studiati 21 pazienti di quattro centri di neurologia pediatrica.
TurchiaRicerca e studi clinici
A Smirne, in due centri, sono stati confrontati 35 pazienti e 20 bambini sani.
Stati UnitiRicerca e studi clinici
Negli Stati Uniti 9 bambini con gangliosidosi GM1 di tipo II hanno ricevuto una terapia genica in dose unica per via endovenosa.
Regno UnitoRicerca e studi clinici
A Londra sono stati studiati 42 bambini sottoposti a trapianto di cellule staminali per la malattia granulomatosa cronica.
MondoRicerca e studi clinici
È stato pubblicato uno studio internazionale che raccoglie i risultati del trapianto di cellule staminali nella sindrome di Morquio A.
ItaliaRicerca e studi clinici
In Italia sei pazienti con malattia di Krabbe a esordio tardivo nell'infanzia hanno ricevuto un trapianto di cellule staminali.
TurchiaDiagnosi e screening
A Samsun sono stati sottoposti a screening 563 pazienti con bronchiectasie senza enfisema.
TurchiaRicerca e studi clinici
Oculisti dell'Università di Ankara hanno esaminato gli occhi di 50 persone con albinismo.
UENuove terapie e approvazioni
Il 19 gennaio 2026 la Commissione europea ha approvato donidalorsen, che previene gli attacchi di angioedema ereditario.
UENuove terapie e approvazioni
Il 19 gennaio 2026 la Commissione europea ha approvato levacetilleucina per la malattia di Niemann-Pick di tipo C.
EuropaRicerca e studi clinici
Da medici in Europa e in Nord America sono stati raccolti i dati sulle gravidanze di 39 donne con una malattia di questo gruppo.
TurchiaRicerca e studi clinici
Gli oculisti dell'Università Başkent hanno esaminato gli occhi di 34 pazienti con sindrome di Alport.
TurchiaSGK e rimborsi
Il migalastat, usato nella malattia di Fabry, è stato inserito il 17 gennaio 2026 nella lista di rimborso della SGK (Istituto di previdenza sociale turco).
MondoRicerca e studi clinici
Lo studio chiamato CANDID segue 111 bambini e ragazzi con deficit di CDKL5.