Malattie rare
Nuove terapie, ricerca e politiche sanitarie dal mondo e dalla Turchia. Ognuna con la sua fonte e il suo livello di evidenza.
312 aggiornamenti · pagina 9/16
UENuove terapie e approvazioni
La Commissione europea ha approvato l'etuvetidigene autotemcel per la sindrome di Wiskott-Aldrich.
TurchiaRicerca e studi clinici
Il gene SAMHD1 causa uno dei tipi della sindrome di Aicardi-Goutières.
InternazionaleRicerca e studi clinici
Sono stati pubblicati i risultati di uno studio di fase 2 con branaplam per bocca nella malattia di Huntington.
InternazionaleRicerca e studi clinici
Il setrusumab, sperimentato nell'osteogenesi imperfetta (malattia delle ossa di vetro), non ha raggiunto l'obiettivo principale in due grandi studi.
FranciaRicerca e studi clinici
In Francia sono stati riesaminati i pazienti con TRAPS presenti nel registro nazionale delle malattie rare.
TurchiaDiagnosi e screening
A Istanbul è stato eseguito un ampio test genetico in 17 neonati con ernia diaframmatica congenita.
TurchiaRicerca e studi clinici
L'Università Ege ha esaminato le cartelle di 30 bambini con malattia di Pompe.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
La FDA ha approvato il mitapivat per il trattamento dell'anemia negli adulti con alfa- o beta-talassemia.
UENuove terapie e approvazioni
La Commissione europea ha approvato il rilzabrutinib il 22 dicembre 2025.
TurchiaRicerca e studi clinici
All'Università di Istanbul-Cerrahpaşa sono stati studiati pazienti con sindrome di Joubert.
TurchiaRicerca e studi clinici
A Diyarbakır sono state studiate 48 pazienti con sindrome di Turner che avevano ricevuto l'ormone della crescita e raggiunto la statura definitiva.
TurchiaRicerca e studi clinici
All'Università di Marmara sono stati studiati 17 bambini con diagnosi di ARPKD (rene policistico autosomico recessivo).
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
La FDA ha approvato l'etuvetidigene autotemcel per la sindrome di Wiskott-Aldrich.
TurchiaRicerca e studi clinici
I 9 centri di metabolismo pediatrico della regione di Marmara hanno studiato bambini con malattie mitocondriali.
TurchiaRicerca e studi clinici
A Smirne sono stati studiati 39 bambini con colesterolo LDL molto alto.
FranciaDiagnosi e screening
In Francia sono stati studiati 51 bambini che hanno ricevuto la diagnosi di malattia CLN2 negli anni 2017-2023.
TurchiaDiagnosi e screening
All'Università Hacettepe sono state esaminate le registrazioni del sonno di 7 persone con malattia di Creutzfeldt-Jakob.
UENuove terapie e approvazioni
La Commissione europea ha approvato il nipocalimab per la miastenia gravis generalizzata il 28 novembre 2025.
CinaRicerca e studi clinici
In Cina è stata condotta una sperimentazione di sei mesi con 34 bambini con sindrome dell'X fragile.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
La FDA ha approvato una nuova forma di onasemnogene abeparvovec, somministrata una sola volta nel canale spinale (intratecale), per bambini, ragazzi e adulti con SMA dai 2 anni in su con mutazione confermata nel gene SMN1.