Malattie rare
Nuove terapie, ricerca e politiche sanitarie dal mondo e dalla Turchia. Ognuna con la sua fonte e il suo livello di evidenza.
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UENuove terapie e approvazioni
Il 26 marzo 2026 la Commissione europea ha approvato il farmaco contenente doxecitina e doxribtimina per il deficit di TK2.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
La FDA ha approvato con procedura accelerata tividenofusp alfa per i bambini con sindrome di Hunter (MPS II).
EuropaRicerca e studi clinici
La Lega europea contro i reumatismi (EULAR) ha aggiornato le raccomandazioni per la terapia della malattia di Behçet.
TurchiaRicerca e studi clinici
Otorinolaringoiatri dell'Università di Hacettepe hanno studiato l'orecchio interno di pazienti con sindrome CHARGE.
TurchiaRicerca e studi clinici
In Turchia 12 centri hanno studiato insieme 69 pazienti di 52 famiglie.
TurchiaDiagnosi e screening
Sono stati controllati con un test delle urine, durante il dolore addominale, 104 pazienti seguiti per sospetta FMF ma senza conferma dal test genetico.
TurchiaDiagnosi e screening
All'Ospedale cittadino Etlik di Ankara sono stati studiati 9 pazienti con intolleranza ereditaria al fruttosio.
TurchiaRicerca e studi clinici
L'Università Çanakkale Onsekiz Mart (Diciotto marzo) ha pubblicato i casi di cinque pazienti che hanno ricevuto una diagnosi di LAM negli ultimi due anni.
TurchiaRicerca e studi clinici
A Samsun sono state esaminate le cartelle di 69 bambini con diagnosi di Behçet.
TurchiaRicerca e studi clinici
In 25 centri di reumatologia pediatrica in Turchia sono stati studiati 107 bambini con MKD (deficit di mevalonato chinasi).
Stati Uniti e Regno UnitoRicerca e studi clinici
Il farmaco viene somministrato nel liquido spinale con un'iniezione nella parte bassa della schiena.
TurchiaRicerca e studi clinici
All'Università di Ankara 8 pazienti con acidemia metilmalonica sono stati seguiti per fasi successive.
TurchiaPolitica sanitaria
La professoressa Hacer Durmuş Tekçe, della Türk Nöroloji Derneği (Società turca di neurologia), ha dichiarato che in Turchia almeno 5 milioni di persone sono colpite da malattie rare e che la diagnosi può tardare da 5 a 8 anni.
MondoPolitica sanitaria
La Giornata delle malattie rare del 28 febbraio 2026 è stata celebrata, con il coordinamento di EURORDIS, sul tema «Più di quanto si possa immaginare».
FranciaRicerca e studi clinici
In Francia è stato studiato l'intervallo della terapia enzimatica in pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1 stabile.
TurchiaRicerca e studi clinici
Nel progetto RareBoost di Smirne, in circa 2,5 anni, 70 pazienti hanno ricevuto una diagnosi.
TurchiaDiagnosi e screening
Uno studio di laboratorio condotto ad Ankara ha esaminato i fattori che influiscono sul risultato dello screening della biotinidasi.
TurchiaRicerca e studi clinici
A Erzincan sono stati fatti colloqui di persona con adulti affetti da retinite pigmentosa.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
Il 27 febbraio 2026 la FDA ha concesso un'approvazione accelerata al farmaco navepegritide.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
Per il deficit di arginasi 1 la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha approvato pegzilarginasi.