ガイド
血縁者どうしの結婚と保因者であること
トルコでの血縁者どうしの結婚（近親婚）の頻度、潜性（劣性）遺伝との関係、婚前スクリーニングと拡大保因者スクリーニング、親族への情報提供、遺伝カウンセリング。責めることなく、出典にもとづいた情報です。決めるのはあなたです。
トルコでは血縁者どうしの結婚はどのくらい多いのですか？
数字は、調査や年、定義によって異なります。そのため、それぞれの数字に出典と年を添えています。
全国人口調査（TNSA 2018）
Türkiye Nüfus ve Sağlık Araştırması（TNSA：トルコ人口保健調査）は、Hacettepe Nüfus Etütleri Enstitüsü（ハジェテペ大学人口研究所）が実施しています。2018年のデータによると、15–49歳で一度以上結婚したことのある女性の23.8%が、夫と血縁関係にあります。11.0%は、いとこと結婚しています。この割合は、1968年の最初の調査では26.9%でした。数字は、これらのデータを分析した論文から引用しています。
新しい結婚では割合が下がっています
同じ研究では、女性を結婚した年ごとにも分けて見ています。1993年以前に結婚した女性では、血縁者どうしの結婚は40%でした。2014–2018年に結婚した女性では、この割合は16%に下がりました。血縁者どうしの結婚のうち、いとこどうしの結婚の割合も85%から46%に下がりました。つまり、血縁者どうしの結婚は今も多いものの、しだいに減っています。
情報源： Koç İ. Turk J Public Health 2022 (TNSA-2018, evlilik kuşaklarına göre)
なぜ異なる数字を目にするのですか？
保健省が2013年に行った全国調査では、既婚女性の18.5%で血縁者どうしの結婚がみられました。そのうち57.8%は、いとこどうしの結婚でした。その年に届け出られた法律上の婚姻だけを見る資料もあります。結婚しているすべての人に尋ねる資料もあります。いとこどうしだけを数える資料もあります。そのため、報道では異なる割合を目にすることがあります。
情報源： Kaplan S ve ark. Türkiye'de akraba evliliği sıklığı, ulusal araştırma, J Biosoc Sci 2016 (PubMed 26892044) · Koç İ. Turk J Public Health 2022
血縁関係、潜性遺伝と確率
血縁関係のある夫婦では、一部の病気の確率が高くなることがあります。ただし、どのくらい高くなるのかを知ることが大切です。
潜性（劣性）遺伝とは
一部の病気は、ある遺伝子の二つのコピーの両方に変化がある場合にだけ現れます。これを潜性（劣性）遺伝といいます。父親と母親は、多くの場合、健康な保因者です。二人とも保因者の場合、妊娠のたびに子どもが病気になる確率は25%です。子どもが保因者になる確率は50%です。基本的な情報は「妊娠を計画するとき」ガイドにもあります。
情報源： MedlinePlus Genetics: Kalıtım örüntüleri · MedlinePlus Genetics: Olasılığın her gebelikte aynı olması
血縁者はなぜ同じ変化をもっていることがあるのですか？
血縁者は共通の祖先から来ています。そのため、一部の遺伝子が共通しています。あるレビューによると、いとこどうしは遺伝子の約八分の一が共通しています。家系にある変化がある場合、夫婦の二人ともが同じ変化をもっている可能性が高くなります。専門家は一般に、はとこ、またはそれより近い血縁関係を「血縁婚（近親婚）」と定義しています。
情報源： Hamamy H. Akraba evlilikleri: birinci basamakta gebelik öncesi danışma, J Community Genet 2012 (PMC3419292) · Bennett RL ve ark. NSGC önerileri, J Genet Couns 2002 (PubMed 26141656)
確率はどのくらい高くなりますか？
あるレビューによると、いとこどうしの夫婦では、生まれつきの問題の確率は一般の人々の二倍とされています。例では、一般の確率が2.5%、いとこどうしの夫婦では5%です。同じレビューは、増加分を一般の確率より1.7〜2.8ポイント高いとも示しています。英国の出生に関するある研究でも、いとこどうしの結婚で、生まれつきの問題のリスクが約二倍になりました。ご自身の家族の確率については、遺伝カウンセリングで尋ねることができます。
情報源： Hamamy H. J Community Genet 2012 (PMC3419292) · Sheridan E ve ark. Born in Bradford çalışması, Lancet 2013 (PubMed 23830354)
血縁関係だけが要因ではありません
同じ英国の研究では、34歳を超える一部の母親でもリスクが高くなりました。一方、母親の教育水準が高い場合は、リスクは低くなっていました。つまり、生まれつきの問題には多くの原因があります。血縁関係のない夫婦の子どもにも、潜性遺伝の病気はみられます。保因者であることは、どの家族にもありうるからです。
情報源： Sheridan E ve ark. Lancet 2013 (PubMed 23830354) · MedlinePlus Genetics: Kalıtım örüntüleri
責めずに、敬意をもって話す
保因者であることは、誰かが選んだことではありません。この節では、家族の中や医療の場での、評価を交えない言葉について説明します。
保因者であることは欠点ではありません
保健省の現場向けガイドによると、サラセミア（遺伝性の貧血）の保因者の多くは、そのことを知りません。多くの人は、病気の子どもが生まれたときや、特別な血液検査を受けたときに初めて知ります。つまり、保因者であることは誰のせいでもありません。家族に病気が見つかると、罪悪感を抱くことはよくあります。こうした気持ちは、遺伝カウンセラーと話すことができます。
情報源： HSGM, Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı Saha Rehberi (2018) · MedlinePlus Genetics: Genetik testin riskleri ve sınırları
偏見への不安
あるレビューによると、一部の家族は遺伝性の病気を隠さなければならないと感じています。その理由は、家族や周囲から偏見を向けられることへの不安です。この沈黙は、親族が正しい情報にたどり着くことも難しくしかねません。医療者に、評価を交えない言葉で接してもらうことは、あなたの権利です。
文化と信仰への敬意
血縁者どうしの結婚は、多くの社会で根づいた伝統です。あるレビューは、こうした結婚を非難するのではなく、カウンセリングを受けやすくすることを提案しています。ある専門家グループも、文化的・社会的な事柄への敬意を推奨事項に盛り込みました。欧州人類遺伝学会は、スクリーニングの目的を、カップルが自分たちで決めることだと定義しています。決めるのはカップルです。
情報源： Hamamy H. J Community Genet 2012 (PMC3419292) · Bennett RL ve ark. NSGC önerileri, 2002 (PubMed 26141656) · Henneman L ve ark. ESHG genişletilmiş taşıyıcılık taraması önerileri, Eur J Hum Genet 2016 (PMC4867464)
婚前スクリーニング：あまり知られていない詳細
プログラムの全体的な説明は「診断を受けたばかりのとき」ガイドと「妊娠を計画するとき」ガイドにあります。ここでは補足の情報だけを載せています。
法的な根拠
第3960号 Kalıtsal Hastalıklarla Mücadele Kanunu（トルコの遺伝性疾患対策法）によると、国は遺伝性の血液の病気に取り組みます。サラセミアと鎌状赤血球症がこれに含まれます。障害につながるその他の遺伝性の病気も対象です。取り組みは、予防的な保健サービスの中で行われます（第1条）。詳細は保健省の規則で定められています。
情報源： 3960 sayılı Kalıtsal Hastalıklarla Mücadele Kanunu, md. 1 (mevzuat.gov.tr)
保因者とわかっても結婚の妨げにはなりません
保健省の現場向けガイドによると、夫婦の二人ともが保因者とわかっても、結婚の妨げにはなりません。二人の結果が出れば、結果にかかわらず婚姻のための診断書を受け取ることができます。ただし、カップルには必ずカウンセリングが行われます。ガイドによると、トルコでのβサラセミアの保因者の割合は2.1%です。カップルからは、説明を受けたうえでの同意書も取られます。
情報源： HSGM, Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı Saha Rehberi (2018) · HSGM, Hemoglobinopati Kontrol Programı
SMA保因者スクリーニング：補足情報
保健省によると、SMA（脊髄性筋萎縮症）の保因者は40〜60人に1人です。血液の検体は、家庭医のもとで採取されます。結果はe-Nabız（トルコの個人健康記録システム）で見ることができます。以前にこのスクリーニングを受けた人は、再検査は行われません。保健省は、家族に病気の子どもがいるかどうかにかかわらず、すべてのカップルに妊娠前のこのスクリーニングをすすめています。
二人とも保因者の場合
保健省のページによると、こうしたカップルは遺伝カウンセリングに紹介されます。SMAについては、臨床遺伝専門医がカウンセリングを行います。妊娠のたびに、赤ちゃんが病気になる確率は25%です。妊娠中の検査や、体外受精での胚の診断などの選択肢は、「妊娠を計画するとき」ガイドで説明しています。どの道を選ぶかは、あなたが決めます。
情報源： HSGM, Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı · HSGM, Hemoglobinopati Kontrol Programı
拡大保因者スクリーニング
一度の検査で多くの潜性遺伝の病気を調べるスクリーニングについての、二つの大きな専門団体の見解です。
拡大スクリーニングとは何ですか？
このスクリーニングは、新しい検査方法で多くの遺伝子を同時に調べます。その人のルーツに関係なく、誰でも受けることができます。目的は、病気の子どもをもつ確率が高いカップルを前もって見つけることです。そうすれば、カップルは選択肢を知ったうえで決めることができます。一方、国の婚前スクリーニングは、SMAと遺伝性の血液の病気だけを調べます。
情報源： Henneman L ve ark. ESHG önerileri, Eur J Hum Genet 2016 (PMC4867464) · HSGM, Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı
米国臨床遺伝・ゲノム学会（ACMG）の見解
ACMGは2021年に発表した文書で、妊娠中の人や妊娠を計画しているすべての人に、一定の水準のスクリーニングを提供することをすすめています。この水準は、200人に1人以上の頻度で保因者がいる病気を対象とします。より広いパネル（検査の対象となる遺伝子の組み合わせ）は、いくつかの場合にすすめています。一つは、夫婦がはとこ、またはそれより近い血縁関係にある場合です。もう一つは、家族歴や本人の病歴に理由がある場合です。
情報源： Gregg AR ve ark. ACMG taşıyıcılık taraması uygulama kaynağı, Genet Med 2021 (PMC8488021)
欧州人類遺伝学会（ESHG）の見解
ESHGによると、スクリーニングの目的は、カップルが情報にもとづいて決めることです。成果は、病気の子どもの出生がどれだけ減ったかで測るべきではありません。スクリーニングは、できれば妊娠前に行うべきです。そうすれば、選択肢と時間が多くなります。保因者とわかったすべてのカップルに、遺伝カウンセリングが提供されるべきです。パネルは、まず子どもの時期に始まる重い病気に焦点を当てるべきです。
情報源： Henneman L ve ark. ESHG önerileri, Eur J Hum Genet 2016 (PMC4867464)
限界
すべての変化を見つけられるスクリーニングはありません。ACMGによると、陰性の結果は保因者である確率をゼロにはせず、低くするだけです。見つかった変化の意味がはっきりしないこともあります。夫婦のうち一人だけが保因者とわかることもあります。本人の希望で受ける遺伝学的検査の費用は、SGK（トルコ社会保障機構）は支払いません。詳しくは「遺伝学的検査」ガイドにあります。
情報源： Gregg AR ve ark. ACMG, Genet Med 2021 (PMC8488021) · Henneman L ve ark. ESHG, Eur J Hum Genet 2016 (PMC4867464)
家族に診断がついたら：親族に知らせる
家族に既知の遺伝子の変化がある場合、親族も検査を受けることができます。これをカスケード（段階的）検査といいます。
カスケード検査とは何ですか？
家族に遺伝性の病気が見つかると、親族に情報が伝えられます。その後、希望する親族が検査を受けます。これをカスケード検査といいます。検査は、まず変化をもっている確率が最も高い人から行われます。それは父親、母親、きょうだい、子どもです。検査は、結果に応じてより遠い親族へと進んでいきます。
親族にはどのように伝えればよいですか？
親族と直接会って話すことができます。状況を説明する手紙を書くこともできます。別の家族に手伝いを頼むこともできます。遺伝カウンセリングに一緒に行くこともできます。あなたの検査報告書のコピーがあれば、親族がより早く検査を受ける助けになることがあります。カウンセラーは、何を伝えるかを計画する手助けをしてくれます。
プライバシーと個人の決定
トルコでは、遺伝学センターは本人の明確な同意なしに、結果を第三者に知らせることはできません。このルールは規則に書かれています（第22条）。つまり、親族への情報は多くの場合、あなた自身が伝えることになります。検査を受けるかどうかは、それぞれの大人が自分で決めることです。大人になってから発症する病気について、子どもに検査を行うことは一般にありません。
情報源： Tıbbi Laboratuvar Hizmetleri ve İleri Teknoloji Tıbbi Laboratuvar Uygulamaları Hakkında Yönetmelik, RG 24.10.2025 · CDC: Kaskad test hakkında
血縁関係のある夫婦のための遺伝カウンセリング
カウンセリングの全体的な説明は「診断を受けたばかりのとき」ガイドにあります。ここでは、血縁関係のある夫婦に特有の点を載せています。
いつ相談できますか？
MedlinePlus（米国国立医学図書館の健康情報サイト）は、血縁関係があり子どもをもつことを考えているカップルを、カウンセリングを受ける理由の一つに挙げています。家族に遺伝性の病気や生まれつきの問題がある場合にも相談できます。流産や死産を何度も経験した場合も理由の一つです。妊娠前に相談すると、時間と選択肢が多くなります。家庭医に紹介を頼むことができます。
情報源： MedlinePlus Genetics: Genetik danışmanlık neden yapılır? · Henneman L ve ark. ESHG, Eur J Hum Genet 2016 (PMC4867464)
相談では家系図を作ります
あるレビューによると、相談では詳しい家族歴を聞き取ります。四世代にわたる家系図が描かれます。専門家は、夫婦の父方と母方の両方での共通の血縁関係についても尋ねます。家族に診断のついた病気がある場合、夫婦はその病気について保因者検査を受けることができます。相談の前に、親族の病気をメモしておくと役に立ちます。
専門家の見解は時代とともに変わりました
米国遺伝カウンセラー学会は2002年、血縁関係のある夫婦に対して、詳しい家族歴の聞き取り以外の追加スクリーニングをすすめませんでした。こうした夫婦には、それぞれの地域ですべてのカップルに提供されているスクリーニングを提供するようすすめました。一方、ACMGは2021年に、血縁関係のある夫婦にはより広いパネルをすすめました。どの検査があなたに合うかは、臨床遺伝専門医と相談することができます。妊娠の選択肢は「妊娠を計画するとき」ガイドにあります。
情報源： Bennett RL ve ark. NSGC önerileri, J Genet Couns 2002 (PubMed 26141656) · Gregg AR ve ark. ACMG, Genet Med 2021 (PMC8488021)
主治医に聞きたい質問
この一覧を印刷して受診時に持参し、各質問の下に答えをメモすることができます。
- 夫婦の血縁関係の近さによって、子どもの確率はどのくらい変わりますか？
- 家族に既知の病気があります。私たちも保因者でしょうか？どの検査で調べられますか？
- 婚前スクリーニングの結果は、e-Nabızでどう読めばよいですか？結果に含まれないものは何ですか？
- 血縁関係があるので、より広い保因者スクリーニングは私たちに適していますか？その限界は何ですか？
- 結果が陰性だった場合、どのくらいの確率が残りますか？
- どの親族に知らせるとよいですか？その人たちをどこに紹介できますか？
- 遺伝カウンセリングのために、どの専門医に、どのように紹介してもらえますか？
- 相談の前に、家族歴についてどのような情報を集めておくべきですか？
- 妊娠を計画するとき、私たちにはどのような選択肢がありますか？SGKはどれを支払いますか？
このガイドは情報提供を目的としたもので、医学的・法律的な助言に代わるものではありません。不足や誤りにお気づきの場合は、こちらからご連絡ください。