ガイド
遺伝学的検査
核型分析からゲノム解析まで、遺伝学的検査が何のためにあるのか、結果をどう読むのか、トルコで遺伝情報がどのように守られているのかをわかりやすく説明します。
どの検査が何に役立つのか
医師は、疑われる病気に応じて検査を選びます。診断がはっきりしなければより幅広い検査が、はっきりしていればより範囲を絞った検査が行われることがあります。
スクリーニング検査と診断のための検査は同じではありません
スクリーニング検査は、ある病気のリスクが高いか低いかを推定します。症状のない人に行われます。スクリーニングの結果が陽性でも、その人が病気だという意味ではありません。一方、診断のための検査は、症状のある人について病気を確定したり否定したりします。スクリーニングの結果は、多くの場合診断のための検査で確かめられます。
情報源： MedlinePlus Genetics – Screening vs. diagnostic tests · MedlinePlus Genetics – What are the uses of genetic testing?
核型分析（染色体検査）
核型とは、ひとつの細胞の染色体を順番に並べた像です。染色体の数や構造に異常がないかを調べます。例えば、余分な染色体や、場所が入れ替わった断片が見つかることがあります。ダウン症候群のように見分けやすい染色体の病気で使われます。家族に染色体の転座（入れ替わり）がある場合や、流産を何度も経験している場合にも行われることがあります。
情報源： NHGRI – Karyotype (Talking Glossary) · MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests? · Miller DT ve ark. Am J Hum Genet 2010 – Kromozomal mikroarray uzlaşı bildirisi (PubMed 20466091)
染色体マイクロアレイ
マイクロアレイは、染色体の中の、顕微鏡では見えないほど小さな欠失や重複を見つけます。原因のわからない発達の遅れ、自閉症、または複数の先天的な問題があるときに、最初に行われることの多い検査の一つです。こうした場合、核型分析よりも多く診断につながります。ただし、断片の場所が入れ替わっているだけの場合は見つけられません。一部の細胞にだけ少ない割合で見られる変化も見逃すことがあります。
情報源： Miller DT ve ark. Am J Hum Genet 2010 – Kromozomal mikroarray uzlaşı bildirisi (PubMed 20466091) · MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests?
単一遺伝子検査と遺伝子パネル
単一遺伝子検査は、一つの遺伝子の変化を調べます。特定の病気が疑われるときに、診断を確かめるために使われます。一方、遺伝子パネルは同時に多くの遺伝子を調べます。症状が多くの病気に当てはまる場合や、その病気が多くの遺伝子によって起こりうる場合に選ばれます。家族にすでにわかっている変化がある場合は、親族にその変化だけを調べる検査を行うことがあります。
情報源： MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests?
エクソーム解析とゲノム解析
エクソームとは、遺伝子のうちタンパク質をつくる部分です。ゲノム全体のおよそ1パーセントにあたります。病気を起こすことが知られている変化の多くはこの部分にあります。一方、ゲノム解析はDNAの全体を読みます。これらの検査は多くの場合、範囲を絞った検査で診断がつかなかったときや、原因がはっきりしないときに行われます。たくさんの変化が見つかりますが、そのすべての意味がわかっているわけではありません。
情報源： MedlinePlus Genetics – Whole exome and whole genome sequencing · MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests?
検査前と検査後の遺伝カウンセリング
遺伝カウンセリングは、検査の前には何がわかりうるかを、検査の後には結果が何を意味するかを話し合うための面談です。
カウンセリングでは何をしますか
遺伝の専門家が、あなたの病歴と家族歴を尋ねます。診察をして、適した検査を勧めることもあります。診断がついた場合は、病気がどのように遺伝するのか、次の世代に受け継がれる可能性について説明します。専門家があなたの代わりに決めることはありません。あなたの信念や気持ちを尊重します。カウンセリングの概要については「診断を受けたばかりの方へ」のガイドも参照してください。
情報源： MedlinePlus Genetics – What happens during a genetic consultation? · NHS – Genetic and genomic testing
説明と同意
検査の前に、検査の目的、限界、起こりうる結果について説明を受けます。トルコでは、医療機関はこの説明をした後にあなたの明確な同意を得ます。そのうえで初めて検査を行います。自分で判断できない子どもについては、母親、父親、または法定代理人が同意します。同意は契約ではありません。検体を採った後でも、検査をやめることができます。
情報源： Tıbbi Laboratuvar Hizmetleri ve İleri Teknoloji Tıbbi Laboratuvar Uygulamaları Hakkında Yönetmelik, md. 22/1-ö (RG 24.10.2025/33057) · MedlinePlus Genetics – What is informed consent?
検体はどう採るのか、結果はいつ出るのか
検査は多くの場合、血液や唾液の検体で行います。頬の内側から綿棒で細胞を採ることもあります。検体は遺伝学的検査を行う検査室に送られます。結果がいつ出るかは事前に伝えられます。検査の種類によって、数週間、ときには数か月かかることがあります。結果が出たら、もう一度カウンセリングの面談を行うことがあります。
情報源： NHS – Genetic and genomic testing · MedlinePlus Genetics – How is genetic testing done?
結果を理解する
遺伝学的検査の結果は、いつもはっきりしているとは限りません。結果は家族歴や症状と合わせて解釈する必要があります。
陽性の結果
陽性の結果とは、調べた遺伝子や染色体に検査室が変化を見つけたという意味です。これは診断を裏づけたり、その人が保因者であることを示したりします。ただし、多くの場合、病気がどのくらい重くなるかまではわかりません。家族もこの結果の影響を受けることがあります。ごくまれですが、偽陽性の結果が出ることもあります。
情報源： MedlinePlus Genetics – What do the results of genetic tests mean? · MedlinePlus Genetics – Risks and limitations of genetic testing
陰性の結果
陰性の結果とは、調べた範囲で、健康に影響することが知られている変化が見つからなかったという意味です。ただし、それは必ずしも遺伝的な原因がないということではありません。多くの検査は、病気を起こすすべての変化を見つけられるわけではありません。そのため、別の検査や、将来の再検査が必要になることがあります。どうするかは医師と話し合えます。
情報源： MedlinePlus Genetics – What do the results of genetic tests mean? · NHS – Genetic and genomic testing
意義不明の変異（VUS）
見つかった変化が病気を起こすかどうかわからないことがあります。これを意義不明の変異といい、略してVUSと書きます。この結果は、診断を確定することも否定することもしません。病気のある家族とない家族を検査することで、結果がはっきりすることもあります。科学が進むにつれて、この変化の意味が将来よりよく理解されるかもしれません。
情報源： MedlinePlus Genetics – What do the results of genetic tests mean? · NHS – Genetic and genomic testing
二次的所見（予期しない所見）
エクソームやゲノムの検査では、調べている病気とは関係のない変化が見つかることもあります。これを二次的所見といいます。例えば、将来の一部のがんや心臓病のリスクを示すことがあります。この情報は早めの対策に役立つこともありますが、不安を生むこともあります。こうした所見を知らないことを選べる国もあります。検査の前にこのことを医師に尋ねることができます。
情報源： MedlinePlus Genetics – Secondary findings · MedlinePlus Genetics – Whole exome and whole genome sequencing
再評価
今は診断につながらない検査も、何年か後に新しい知見で見直されることがあります。ある総説によると、見直されたケースのおよそ十件に一件で新たに診断がつきました。新しい診断の多くは、新たに出てきた科学的な知見によるものでした。エクソームやゲノムのデータを将来見直してもらえるかどうか、医師に尋ねることができます。
情報源： Dai P ve ark. Genet Med 2022 – Dizileme verisinin yeniden analizi, sistematik derleme (PubMed 35550369) · NHS – Genetic and genomic testing
結果が家族にとって持つ意味
家族は遺伝子の一部を共有しているため、一人の結果が親族にも関係することがあります。
両親と親族の検査
変化が見つかった場合、医師は母親と父親、またはほかの親族にも検査を勧めることがあります。これは結果をよりよく理解する助けになります。親族も、自分が同じ変化を持っているかどうかを知ることができます。誰に検査が必要になりうるかは、遺伝カウンセリングで話し合えます。検査を受けるかどうかは、それぞれの大人が自分で決めることです。
情報源： MedlinePlus Genetics – What do the results of genetic tests mean? · NHS – Genetic and genomic testing · MedlinePlus Genetics – What happens during a genetic consultation?
保因者検査
保因者とは、病気を起こす変化を一つのコピーとして持っているものの、多くの場合は発症していない人のことです。保因者検査は、家族に遺伝性の病気がある人に勧められることがあります。親になる予定の二人が一緒に検査を受けると、子どもに病気が起こる可能性についての情報が得られます。結婚前の公的なスクリーニングについては「診断を受けたばかりの方へ」のガイドで説明しています。
情報源： MedlinePlus Genetics – What are the uses of genetic testing?
予期しない情報と気持ち
結果によって、怒り、不安、悲しみ、罪悪感が生じることがあります。こうした気持ちはとてもよくあることです。結果が家族の中で緊張を生むこともあります。検査によって、血縁関係について知られていなかった情報が明らかになることもあります。例えば、養子であったことなどです。この可能性については、検査の前にカウンセラーと話しておくことができます。
情報源： MedlinePlus Genetics – Risks and limitations of genetic testing · NHS – Genetic and genomic testing
あなたの遺伝情報のプライバシー
トルコでは、遺伝情報は法律で守られる特別な種類の個人データです。
遺伝情報は特別な種類の個人データです
Kişisel Verilerin Korunması Kanunu（KVKK：トルコ個人データ保護法）によると、健康データと遺伝データは特別な種類の個人データです。これらのデータの取り扱いは原則として禁止されています。ただし、法律に定められた場合には取り扱うことができます。例えば、あなたの明確な同意がある場合や、診断と治療に必要な場合です。この取り扱いは、守秘義務を負う人や権限のある機関が行います。さらに、追加の安全対策をとることが義務づけられています。
情報源： 6698 sayılı Kişisel Verilerin Korunması Kanunu, md. 6 (mevzuat.gov.tr)
結果は誰に伝えられますか
遺伝の医療機関は、あなたの明確な同意なしに結果をほかの人に伝えることはできません。このルールは規則に書かれています。記録もデータ保護法に沿って管理されます。記録を保管するシステムは、外部からの侵入に対して守られています。結果を誰に渡すかについて、検査の前に尋ねることができます。
データに関するあなたの権利
あなたのデータを保管している機関に申し出ることができます。データが何に使われているかを尋ねることができます。誰に提供されたかを知ることもできます。誤りがあれば訂正を求めることができます。法律の条件を満たせば、削除を求めることもできます。申し出は書面で行います。機関は遅くとも三十日以内に回答します。原則として、これに費用はかかりません。
情報源： 6698 sayılı Kişisel Verilerin Korunması Kanunu, md. 11 ve md. 13 (mevzuat.gov.tr)
トルコでは検査をどこで、どのように受けるのか
遺伝学的な診断サービスは、Sağlık Bakanlığı（トルコ保健省）の許可を受けた医療機関で、医師の依頼にもとづいて提供されます。
遺伝性疾患の診断・評価センター
これらのセンターでは、遺伝学的検査を行う検査室と外来が一緒に運営されています。つまり、検査も遺伝カウンセリングも受けられます。センターは保健省が発行する認可や許可証にもとづいて開設されます。センターには臨床遺伝専門医または小児遺伝専門医が勤務しています。許可証がなければ、このサービスは提供できません。
SGKはいつ支払いますか
遺伝学的検査の費用をSGK（トルコ社会保障機構）が支払うかどうかは、Sağlık Uygulama Tebliği（SUT：保険医療実施告示）のルールによって決まります。医師は依頼書に、検査がなぜ必要かを書かなければなりません。検査が診断に必要かどうか、治療を変えるかどうかも記載します。医学的または法的な必要性がなく、本人の希望で受ける分子遺伝学的検査は、SGKは支払いません。ご自身の状況については、病院に尋ねることができます。
情報源： SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), md. 2.4.4.G-1 ve 2.4.4.G-2 (mevzuat.gov.tr)
規則で定められた禁止事項
センターでは、遺伝性疾患や疾患のなりやすさ（素因）の検査は、医学的な必要がある場合か医学研究のためにのみ行うことができます。妊娠中や体外受精で行う遺伝学的診断では、医学的な理由なしに性別を知るためだけの検査はできません。このルールに従わないセンターは認可を取り消されます。妊娠中の検査については「妊娠を計画するとき」のガイドで別に扱っています。
消費者に直接販売される検査
インターネットや医師を通さずに購入する遺伝学的検査は、医師が依頼する診断のための検査の代わりにはなりません。
これらの検査でわからないこと
この種の検査は多くの場合、遺伝子のすべての変化ではなく、ごく一部だけを調べます。病気になるかどうかを確実に言うことはできません。結果を医療上の判断に使う前に、医師の依頼による検査で確かめる必要があります。結果が気になる場合は、遺伝の専門家に相談できます。
情報源： MedlinePlus Genetics – What should I know before direct-to-consumer genetic testing? · MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests? · MedlinePlus Genetics – How is genetic testing done?
プライバシーについて確認したいこと
あなたのDNAはあなた固有のものですが、その一部は親族と共有しています。購入する前に、会社のプライバシーポリシーをよく読むことができます。データがどのように守られているか、ほかの人と共有されたり販売されたりしないかを確認しましょう。データを削除できるかどうかも尋ねましょう。会社が閉鎖されたり売却されたりした場合に検体がどうなるかを確認しましょう。検体を国外に送ることは、データも国外に出ることを意味します。
情報源： MedlinePlus Genetics – What should I know before direct-to-consumer genetic testing? · 6698 sayılı Kişisel Verilerin Korunması Kanunu, md. 9 (mevzuat.gov.tr)
トルコのルール
トルコでは、許可を受けた遺伝のセンターは、医学的な必要か医学研究以外の目的で、病気や素因の検査を行うことはできません。本人の希望で受けた検査もSGKは支払いません。そのため、遺伝学的検査を考えている場合は、まず医師に相談するとよいでしょう。そうすれば、適切な検査をカウンセリングとともに受けることができます。
情報源： Tıbbi Laboratuvar Hizmetleri ve İleri Teknoloji Tıbbi Laboratuvar Uygulamaları Hakkında Yönetmelik, md. 22/1-m (RG 24.10.2025/33057) · SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), md. 2.4.4.G-1 ve 2.4.4.G-2 (mevzuat.gov.tr)
主治医に聞きたい質問
この一覧を印刷して受診時に持参し、各質問の下に答えをメモすることができます。
- この検査はどんな問いに答えようとしていますか。なぜこの検査を選んだのですか。
- 検査の結果によって、子どもの治療や経過観察が変わることはありますか。
- 結果が陰性だった場合や、意義不明の変異（VUS）だった場合、次のステップは何ですか。
- 母親と父親、またはほかの親族も検査を受ける必要がありますか。
- エクソームやゲノムの検査で二次的所見は報告されますか。それを知らないことを選べますか。
- 結果はいつ出ますか。誰が、どのように結果を説明しますか。
- この検査はSGKの対象ですか。私たちが支払う必要のある費用はありますか。
- 私のデータと検体はどのくらいの期間保管されますか。研究に使われますか。
- このデータは将来見直してもらえますか。そのためには何をすればよいですか。
このガイドは情報提供を目的としたもので、医学的・法律的な助言に代わるものではありません。不足や誤りにお気づきの場合は、こちらからご連絡ください。