診断を受けたばかりの方へ：最初のステップ

あなたの気持ちは自然なものです

つらい知らせの受け止め方は人それぞれです。怒り、失望、悲しみ、あるいは喪失を悼むような気持ちを感じることがあります。まず病気について知ることに集中するご家族もいます。どの反応も間違いではありません。

情報源： Genetic Alliance UK – Living with a genetic, rare or undiagnosed condition · Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children)

自分に時間をあげましょう

最初の週のうちにすべての情報を覚える必要はありません。疑問はメモしておき、次の受診のときに聞きましょう。信頼できる身近な人に受診に付き添ってもらうと、メモを取ったり支えてもらったりするのに役立ちます。

情報源： Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children)

ストレスや不安について助けを求める

強い緊張や不安、疲れが長く続いていませんか。そのことを家庭医やお子さんの主治医に話してください。心理カウンセリングの選択肢について遠慮なく尋ねてください。

情報源： Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children)

ALO 183 社会支援ホットライン

Aile ve Sosyal Hizmetler Bakanlığı（トルコ家族・社会サービス省）のALO 183（Sosyal Destek Hattı：社会支援ホットライン）は、家族、子ども、障害のある人に向けて案内と相談を行っています。この窓口は週7日・24時間開いています。トルコ国内からの通話は無料です。

1. 電話で183にかけてください。
2. 状況と、どのような支援が必要かを簡単に伝えてください。

情報源： T.C. Aile ve Sosyal Hizmetler Bakanlığı – ALO 183 Hakkında

病気の正式名称とコードを確認する

医師に、診断の正式名称を書面で伝えてもらいましょう。希少疾患には、Orphanet（オーファネット：希少疾患の国際情報データベース）でORPHAコードと呼ばれる固有の番号があります。診断書にはICDコード（国際疾病分類のコード）が記載されていることもあります。これらのコードは、正しい情報や適切な専門医にたどり着く助けになります。

情報源： EURORDIS – Information on your disease

診断書と記録のコピーをもらう

Hasta Hakları Yönetmeliği（トルコの患者の権利に関する規則）によると、患者本人または法定代理人は、自分の健康状態に関するファイルや記録を閲覧し、その写しを受け取ることができます。お子さんについては、保護者としてこの権利を使えます。退院時要約（エピクリーズ）、遺伝学的検査の結果、診断書のコピーを保管しておきましょう。

情報源： Hasta Hakları Yönetmeliği, Madde 16 (mevzuat.gov.tr)

準備をして受診する

質問はあらかじめ書き出しておきましょう。わからないことがあれば、もう一度説明してもらいましょう。録音したい場合は、先に許可を求めてください。話し合いの内容と今後のステップを書面にまとめてもらうよう依頼することもできます。

情報源： Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children) · MedlinePlus Magazine – GARD can help

経過観察を取りまとめる医師を決める

診断をした医師、または経過を診ている専門医が、あなたのケアを取りまとめる役になることがあります。誰が経過観察を担当するのか、医師とはっきり確認しておきましょう。

情報源： Genetic Alliance UK – Living with a genetic, rare or undiagnosed condition

どの診療科が関わるのか

病気によって、さまざまな診療科が経過観察に関わることがあります。例えば小児代謝科、臨床遺伝科、小児神経科、血液内科などです。どの診療科が必要かは、診断をした医師と話し合ってください。臨床遺伝科の外来は、遺伝性疾患が疑われる患者さんを診ています。この外来では臨床診断、経過観察、遺伝カウンセリングを行います。

情報源： Örnek kurum sayfası (Bursa Şehir Hastanesi)

MHRSでの予約

公立病院の予約はMHRS（Merkezi Hekim Randevu Sistemi：トルコの中央医師予約システム）で取れます。方法は三つあります。mhrs.gov.tr、MHRSのスマートフォンアプリ、そしてALO 182です。e-Devlet（トルコの電子政府ポータル）のパスワードでもログインできます。例えば臨床遺伝科外来の予約もMHRSで取ることができます。

1. mhrs.gov.trにアクセスするか、ALO 182に電話してください。
2. 県、病院、診療科を選んでください。
3. 予約の情報を書き留めてください。

情報源： MHRS · Örnek kurum sayfası (Bursa Şehir Hastanesi)

経験のある医療機関を調べる

Orphanetでは、専門医療機関、患者会、診断検査についての案内を提供しています。専門医療機関の案内は国や診療科で絞り込めます。見つけた医療機関については、医師と相談しながら検討してください。

情報源： EURORDIS – Find medical expertise

セカンドオピニオンを求める

Hasta Hakları Yönetmeliği（患者の権利に関する規則）によると、患者には担当医を変える権利があります。ほかの医師の意見（コンサルテーション）を求める権利もあります。場合によっては、法令で定められた差額料金を支払うことがあります。きちんと話を聞いてもらえていないと感じますか。そうであれば、セカンドオピニオンを受けるのは妥当な一歩です。このことは医師と率直に話し合ってかまいません。

情報源： Hasta Hakları Yönetmeliği, Madde 9 (mevzuat.gov.tr) · Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children)

遺伝カウンセリングとは

遺伝カウンセリングは、遺伝学的検査とその結果があなたとご家族にとって何を意味するのかを考える手助けをします。検査の利点と欠点、病気が親族にどう影響しうるか、子どもに受け継がれる可能性について話し合います。カウンセラーは支援グループを紹介してくれることもあります。検査を受けないと決めても、ケアや支援は引き続き受けられます。

情報源： NHS – Genetic and genomic testing

きょうだいと親族

遺伝子の変化が見つかった場合、医師はほかの家族にも検査を勧めることがあります。そうすることで、親族は同じ変化を持っているかどうかを知ることができます。誰に検査が必要になりうるでしょうか。それは遺伝カウンセリングで話し合ってください。

情報源： NHS – Genetic and genomic testing

次の妊娠

もう一度子どもを持つことを考えていますか。妊娠する前に、臨床遺伝専門医と選択肢について話しておくと役に立ちます。Sağlık Bakanlığı（トルコ保健省）のSMA（脊髄性筋萎縮症）プログラムのページでは、保因者のカップルについて触れています。そのページによると、こうしたカップルには遺伝カウンセリングが行われます。また、出生前診断と、妊娠前に行う着床前遺伝学的検査（着床前診断）という選択肢についても情報が提供されます。どの選択肢が自分たちに合っているかは、医師と一緒に決めます。

情報源： HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı · NHS – Genetic and genomic testing

新生児スクリーニング（マススクリーニング）

トルコでは新生児のかかとから採血します。この血液で六つの病気を調べます。それはフェニルケトン尿症、先天性甲状腺機能低下症、ビオチニダーゼ欠損症です。嚢胞性線維症、先天性副腎過形成、脊髄性筋萎縮症（SMA）も調べます。SMAのスクリーニングは2022年5月9日にプログラムに加わりました。スクリーニングの目的は、これらの病気を早く見つけることです。そうすれば適切な治療を早く始められます。

情報源： HSGM – Yenidoğan Tarama Programı

結婚前のスクリーニング

結婚のための健康証明書を求めて家庭医を受診したカップルには、二つのスクリーニングが行われます。異常ヘモグロビン症のスクリーニング（サラセミアや鎌状赤血球症などの遺伝性の血液の病気）は、2018年11月1日から全81県で実施されています。SMAの保因者スクリーニングは2021年12月から81県で行われており、子どもを望む既婚のカップルも受けることができます。まず男性側から採血し、保因者の疑いがあれば女性側からも検体を採ります。

情報源： HSGM – Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı · HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı

ケアノート／ファイル

症状、それがいつ始まったか、どのくらいの頻度で起きるかを書き留めましょう。すべての受診、検査結果、受けたアドバイスを記録しましょう。記録のコピーを依頼しましょう。

1. 診断書と遺伝学的検査の結果
2. 血液検査などの結果と画像検査の結果
3. 使っている薬とその量（医師が処方したとおりに）
4. 入院歴と退院時要約（エピクリーズ）
5. 経過を診ている医師や医療機関の連絡先
6. 発達の節目と症状のメモ

情報源： Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children) · Hasta Hakları Yönetmeliği, Madde 16 (mevzuat.gov.tr)

緊急時情報カード

Orphanetは、一部の希少疾患について、緊急時のガイドラインとクレジットカードサイズの緊急時カードを作成しています。このカードには救急隊向けの短い助言と個人の健康情報が書かれており、患者さんが持ち歩くことを目的としています。ご自身の病気にこうしたカードや書面の緊急時計画があるかどうか、医師に尋ねてください。

情報源： Orphanet Journal of Rare Diseases – Emergency guidelines and emergency cards (PMC)

学校と介護者に伝える情報

学校や介護者が、お子さんの状態、薬、そして緊急時に何をすべきかを知っておくことは大切です。これらの情報は、医師からの書面の助言にもとづいて伝えましょう。健康状態が変わったとき、または少なくとも年に一度は情報を更新しましょう。

情報源： NHS (Leicestershire Partnership) – Individual health care plans

患者会とつながる

お子さんの病気に特化した患者会や支援グループがあるかどうか、早めに調べておくと役に立ちます。特にあまり知られていない病気では、こうしたグループが大切な支えと情報源になります。OrphanetとEURORDIS（ユーロルディス：欧州希少疾患患者連合）は、患者会を探すための案内を提供しています。

情報源： Genetic Alliance UK – Living with a genetic, rare or undiagnosed condition · EURORDIS – Information on your disease

トルコの希少疾患連盟

トルコでは、Nadir Hastalıklar Federasyonu（希少疾患連盟）がさまざまな患者会をまとめています。連盟のサイトにはNadir Hastalıklar Ağı（希少疾患ネットワーク）という名前も出てきます。設立メンバーの一部は、PKU Aile Derneği（PKU家族会）、Sistinozis Hastaları Derneği（シスチン症患者会）、Williams Sendromu Derneği（ウィリアムズ症候群協会）です。連絡には[email protected]のアドレスを使えます。

情報源： Nadir Hastalıklar Federasyonu

信頼できる情報源

Orphanetは案内役となるデータベースです。希少疾患、専門医療機関、患者会についての情報が載っています。診断検査や臨床研究もこのデータベースに含まれています。Rare Disease Day（世界希少・難治性疾患の日）のサイトでは、ほかのご家族の体験を読むことができます。これらの体験は病気や国ごとに探せます。Orphanetは現在トルコ語では提供されていません。ページを読んでいてわからない点は、医師に尋ねてください。

情報源： EURORDIS – Information on your disease

SNSでは注意しましょう

インターネットやSNS上の情報がすべて正しいわけではありません。患者会や情報源でさえ、医学的な質問には答えられないとはっきり述べています。読んだ治療法や助言を試す前に、必ず医師に相談してください。

情報源： EURORDIS – Find medical expertise · EURORDIS – Information on your disease