ガイド
診断がつかないご家族へ
診断には何年もかかることがあり、ときには最後までつかないこともあります。このガイドでは、診断を待つあいだにできることと、診断がなくても受けられる支援について説明します。
「診断がつかない」とはどういうことですか？
診断がつかないことはよくある状況です。あなたや医師が何かを怠ったという意味ではありません。
名前のない状態
あらゆる検査をしても、問題の名前が見つからないことがあります。英国では、これを「名前のない症候群」と呼びます。これは診断ではありません。原因のわからない状態をまとめて呼ぶ名前です。多くの場合、背景に遺伝的な原因があると考えられています。影響の受け方は子どもによって異なります。
情報源： NHS England Genomics Education – Syndromes without a name (SWAN) · Genetic Alliance UK – SWAN UK (Syndromes Without A Name)
どのくらいよくあることですか？
英国では毎年、約6,000人の子どもが名前のない症候群をもって生まれています。学習に困難のある子どもの約半数には、確定した診断がありません。生まれつき複雑な健康上の問題がある子どもでは、この割合は60%です。フランスの一部の希少疾患センターでは、患者の最大半数が診断がついていません。つまり、この状況にいるのはあなただけではありません。
情報源： NHS England Genomics Education – Syndromes without a name (SWAN) · Angin C ve ark. Orphanet J Rare Dis 2024 – RD-CODE önerileri (PMID 38280999)
「診断がつかない」ことにもコードがあります
Orphanet（希少疾患の国際的な情報データベース）は、診断のつかない患者のために専用のコードを設けました。ORPHA:616874です。このコードは、妥当な検査をすべて行ったものの、診断がつかなかったことを意味します。目的は、こうした患者を医療記録の中で見えるようにすることです。そうすることで、研究に参加しやすくなる可能性があります。このコードがトルコで使われているかどうかは、主治医に尋ねることができます。
情報源： OrphaNews – Coding the undiagnosed: RD-CODE · Angin C ve ark. Orphanet J Rare Dis 2024 – RD-CODE önerileri (PMID 38280999)
診断までの道のりはなぜ長くなることがあるのですか？
希少疾患では、診断に何年もかかることが多く、それにはいくつかの知られた理由があります。
平均の待ち時間は約五年
2022年に欧州で、10,000人を超える患者を対象にアンケート調査が行われました。最初の症状から確定診断までの期間は、平均4.7年でした。四人に一人は、診断がつくまでに八回以上医師を受診していました。長い道のりを歩んでいるとしても、それはよくあることです。
情報源： EURORDIS – Rare Barometer: tanı gecikmesi anketi (2024)
最初は別の診断がつくことがあります
同じ調査では、多くの患者が最初に誤った診断を受けていました。その多くは、訴えを心の問題とされたり、重く受け止めてもらえなかったりしていました。症状が説明されていないと感じたら、そのことを医師に伝えることができます。セカンドオピニオンを求める権利については、「診断を受けたばかりのとき」ガイドをご覧ください。
情報源： EURORDIS – Rare Barometer: tanı gecikmesi anketi (2024)
病気がまだ知られていないこともあります
医学的にまだ記述されていない病気もあります。米国のある診断未確定患者プログラムでは、30を超える新しい病気が見つかりました。そのプログラムでさえ、診断がついたのは症例の四分の一から半分ほどでした。つまり、今日診断がつかないことは、誰かが何かを見落としたという意味ではありません。
経験のあるチームにたどり着くこと
調査では、専門センターに紹介された患者のほうが、短い期間で診断を受けていました。その差は約一年でした。診断がはっきりしない場合は、多くの専門医が一緒に診るチームが役立つことがあります。多くの場合、臨床遺伝科や小児遺伝科が、小児神経科や代謝内科などの診療科と一緒に取り組みます。どの診療科を受診するかは、主治医と相談することができます。
情報源： EURORDIS – Rare Barometer: tanı gecikmesi anketi (2024) · NORD – Undiagnosed diseases
エクソーム、ゲノムと再評価
エクソーム検査やゲノム検査の結果が陰性でも、それが最終的な答えではありません。データは何年かたってから見直すことができます。
陰性の結果とはどういう意味ですか？
エクソーム検査（遺伝子のたんぱく質をつくる部分をまとめて調べる検査）やゲノム検査の結果が陰性になることがあります。これは、遺伝的な原因がないという意味ではありません。一部の変化は、これらの検査では見つけられません。また、ある遺伝子がどの病気を起こすのか、まだわかっていない場合もあります。検査の種類と結果の意味は、「遺伝学的検査」ガイドで別に説明しています。
情報源： MedlinePlus Genetics – Whole exome and whole genome sequencing · MedlinePlus Genetics – What do the results of genetic tests mean?
いつ見直すことができますか？
科学は毎年、新しい遺伝子を見つけています。29の研究をまとめたレビューでは、見直したデータのおよそ十分の一で診断がつきました。二年以上たってから見直した場合は、この割合が少し高くなっていました。別のレビューは、18か月より長い間隔が適しているかもしれないと述べています。最もよい時期については、主治医と相談することができます。
情報源： Genetics in Medicine 2022 – Yeniden analiz derlemesi ve meta-analizi (PMID 35550369) · Tan NB ve ark. Mol Genet Genomic Med 2020 (PMID 32969205)
見直しは自動的には行われないことがあります
オランダで150人の子どもを対象にした研究が行われました。最初のエクソーム検査から五年後に、データが見直されました。診断がついた割合は31%から53%に上がりました。新しい診断の多くは、その後医師のもとに戻っていなかった家族で見つかりました。そのため、一定の間隔で医師に「何か新しい情報はありますか？」と尋ねるとよいでしょう。
別の方法が必要になることもあります
古いデータを見直すだけでは、いつも十分とは限りません。ある研究では、新しい診断が別の方法でつきました。マイクロアレイ検査、より広い範囲をカバーする方法での再検査、父親と母親を一緒に調べることなどです。どの方法があなたに合うかは、医師が判断します。
情報源： Tan NB ve ark. Mol Genet Genomic Med 2020 (PMID 32969205) · Schobers G ve ark. Genome Med 2022 (PMID 35710456)
トルコでの検査と、診断がなくても受けられる権利
診断がついていなくても、お子さんに必要な支援を診断書に書いてもらうことはできます。
遺伝学的検査とSGK
遺伝学センターとSGK（Sosyal Güvenlik Kurumu：トルコ社会保障機構）の一般的なルールは、「遺伝学的検査」ガイドにあります。補足として、SUT（Sağlık Uygulama Tebliği：トルコの保健医療実施告示）には、検査費用をSGKに請求できる施設が挙げられています。SGKと契約している三次医療の公立病院です。許可を受けた遺伝学センターを院内にもつ二次医療の病院も含まれます。三次医療の私立病院もリストに入っています。ご自身の状況は、病院に尋ねることができます。
情報源： SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), md. 2.4.4.G-2 (mevzuat.gov.tr)
ÇÖZGERには病名は必須ではありません
ÇÖZGER（トルコの子どもの特別なニーズに関する診断書）の規則では、子どもに必要な支援は、失われた機能をもとに判断されます。病名がガイドラインに載っていなくても、体の各器官系の機能の低下が評価されます。診断書には、診断とICDコード（国際的な病気の分類コード）があれば記載されます。つまり、診断のついていない子どもでも、診断書を申請することができます。診断書の種類は「権利と支援」ガイドで説明しています。
家族の意見と総合的な評価
規則では、子どもと家族の意見を基本とすることができます。必要に応じて、理学療法士、心理士、ソーシャルワーカーも意見を述べます。お子さんが日常生活で何ができないのかを、具体的な例を挙げて伝えてください。これは役に立ちます。つけている記録も持参するとよいでしょう。
情報源： Çocuklar İçin Özel Gereksinim Değerlendirmesi Hakkında Yönetmelik, md. 10/3 (mevzuat.gov.tr)
状況が変われば診断書は更新されます
所見がまだはっきり現れていない場合は、期限つきの診断書が出されます。子どもの必要が変わったら、介護する人は新しい評価を求めることができます。担当医が適切と判断すれば、期限を待たずに新しい診断書が作られます。将来診断がついた場合も、そのことを主治医と相談することができます。
情報源： Çocuklar İçin Özel Gereksinim Değerlendirmesi Hakkında Yönetmelik, md. 11/2 ve 11/4 (mevzuat.gov.tr)
記録をつける、写真と動画
診断までの道のりが長くなるほど、よく整理された記録があれば、新しい医師に会うたびに同じことを最初から説明する負担が軽くなります。
症状のリストと発達のメモ
症状がいつ始まり、どのくらいの頻度で起きるかを書きとめてください。発達の段階や、身長と体重の測定値も記録してください。使っている薬とやめた薬のリストもつけてください。受診の最後に、次のステップを書面でまとめてもらうよう頼むこともできます。
情報源： Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children)
発作やいつもと違う様子の動画
発作のように起きてはおさまる出来事を、医師が直接見られることはあまりありません。そのため、スマートフォンで撮った短い動画が診断の助けになることがあります。あなた自身も、すべてを覚えておく負担から解放されます。ただし、まず子どもの安全が第一です。発作が長引いたり、子どもの顔色が紫色になったりしたら、すぐに112（日本では119）に電話してください。
情報源： NHS hasta broşürü – Your Child's First Seizure (Leeds Teaching Hospitals) · NHS GOSH – Long-term EEG monitoring (telemetry)
写真と受診時の録音
医師は、変化を追うために子どもの写真を撮ることがあります。その際に、あなたの同意を求められることがあります。あなたも、話し合いをスマートフォンで録音して、あとで聞き直すことができます。ただし、録音の前には必ず許可を求めてください。
情報源： Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children)
e-Nabızと診断書のコピー
e-Nabız（トルコの個人健康記録システム）では、検査結果を見ることができます。レントゲンなどの画像や診断書もそこにあります。退院時のまとめ（退院サマリー）もダウンロードできます。お子さんが18歳未満の場合、記録は「Çocuklarım」（子どもたち）の項目にあります。そのためには、もう一方の親の同意も必要です。記録のコピーを受け取る権利については、「診断を受けたばかりのとき」ガイドにあります。
情報源： T.C. Sağlık Bakanlığı – e-Nabız V.2.1 Kullanım Kılavuzu (2025)
世界の診断未確定患者プログラム
一部の国には、診断のつかない患者のための特別な研究プログラムや家族のネットワークがあります。ここでは情報としてのみ紹介します。
米国：NIH 未診断疾患プログラム
このプログラムは2008年に米国国立衛生研究所（NIH）で始まりました。患者は主治医を通じて紹介されます。申し込んだ人の約三分の一が受け入れられます。症例の四分の一から半分で診断がつきました。診断までの期間は、一週間のこともあれば、10年を超えることもありました。プログラムでは通常、治療は行いません。
日本：IRUD
日本は2015年に、IRUD（未診断疾患イニシアチブ）という研究プログラムを始めました。目的は、臨床情報と遺伝学的解析を組み合わせて診断をつけることです。データは他の国のプログラムとも共有されます。2018年には、400を超える病院がこの仕組みに参加していました。
情報源： AMED – Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases (IRUD)
英国：SWAN UK
SWAN UKは、2011年に設立された家族支援のネットワークです。診断のつかない遺伝性の状態をもつ、25歳までの子どもと若者の家族を対象としています。オンラインのフォーラムや家族の集まりを開いています。診断があってもなくても、すべての家族が支援を受けられることを目指しています。毎年四月の最後の金曜日は、「診断のない子どもの日」とされています。
情報源： Genetic Alliance UK – SWAN UK (Syndromes Without A Name) · NHS England Genomics Education – Syndromes without a name (SWAN)
国際ネットワーク：UDNI
国際未診断疾患ネットワーク（UDNI）は2014年に設立されました。2023年には41か国にメンバーがいました。このネットワークが20か国を対象に行った調査には、トルコも含まれていました。多くの国が、遺伝学的検査への費用の支援は限られていると報告しました。
情報源： Taruscio D ve ark. Front Public Health 2023 – UDNI 20 ülke araştırması · Undiagnosed Diseases Network International (UDNI)
不確かさとともに生きることとピアサポート
診断がつかないことのいちばんつらい点は、多くの場合、先が見えないことです。こうした気持ちを抱くのは自然なことであり、支援を受けることができます。
悲しみは、寄せては返すことがあります
英国で24人の親に聞き取りを行う研究がありました。家族は、思い描いていた未来を失った悲しみを語りました。この悲しみにははっきりした終わりがなく、時とともに強まったり弱まったりしていました。怒り、罪悪感、孤独感がよく語られました。受け入れは、多くの場合一度に訪れるのではなく、少しずつやってきました。
自分の手の届くことに目を向ける
診断のつかない子どもをもつ266人の親を対象にアンケート調査が行われました。自分で状況をよりコントロールできていると感じている親ほど、不確かさを感じることが少なくなっていました。こうした親は、情報を集め、子どものために声を上げていると話しました。子どもが心地よく過ごせることや、自分自身のケアに時間をとっているとも話していました。
同じような道を歩む家族と出会う
似た状況にある家族と話すと、わかってもらえたと感じ、孤独感が和らぐことがあります。ただ、診断がないために、合ったグループを見つけるのは難しいことがあります。オンラインのフォーラムは役に立つことがあります。ただし、そこでの情報は多くの場合、個人の意見です。患者会やピアグループについては、「介護する人の健康」ガイドをご覧ください。
情報源： Hoffmann TM ve ark. J Genet Couns 2025 (PMID 41317142) · Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children)
診断がなくても、支援は必要に応じて
一部の子どもには、最後まで診断がつかないこともあります。その場合も、教育や社会的な支援は、子どもの必要に応じて計画されるべきです。子どもの今の必要と、一緒に過ごす時間に目を向けることを選ぶ家族もいます。強い疲れや不安が長く続くときは、医師に相談することができます。
情報源： Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children)
主治医に聞きたい質問
この一覧を印刷して受診時に持参し、各質問の下に答えをメモすることができます。
- これまでにどの検査を受けましたか？まだ受けていない検査はどれですか？
- エクソームやゲノムのデータは、将来見直してもらえますか？いつ、どのようにですか？
- 新しい情報が見つかったら、誰がどのように私たちに知らせてくれますか？私たちはいつ改めて受診すべきですか？
- 父親と母親も検査を受けることや、別の方法が診断の助けになりますか？
- 子どもを、ほかにどの診療科に診てもらうとよいですか？
- 経過観察の取りまとめをしてくれる医師は誰になりますか？
- 診断がなくてもÇÖZGERを申請できますか？どの書類を持参すればよいですか？
- どのような症状の動画やメモがあると、診察の役に立ちますか？
- この検査がSGKの対象かどうかは、どうすればわかりますか？
- 私たちが参加できる研究や登録プログラムはありますか？
このガイドは情報提供を目的としたもので、医学的・法律的な助言に代わるものではありません。不足や誤りにお気づきの場合は、こちらからご連絡ください。