妊娠を計画するとき

保因者とはどういう意味ですか？

病気の中には、ある遺伝子の二つのコピーの両方に変化があるときにだけ現れるものがあります。変化のあるコピーを一つだけ持つ人を保因者といいます。保因者の多くは健康です。多くの人は自分が保因者であることを知りません。保因者どうしの間に生まれた子どもは、影響を受けることがあります。保因者検査では、その人がこうした変化を持っているかどうかがわかります。

情報源： MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests? · HSGM – Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı

確率は妊娠のたびに同じです

確率は、病気の受け継がれ方によって異なります。これらの割合は、妊娠ごとにそれぞれ当てはまります。前の子どもが病気であったか健康であったかによって変わることはありません。

1. 母親と父親の両方が保因者の場合：妊娠のたびに、子どもが病気になる確率は25%です。保因者になる確率は50%です。
2. 一つのコピーの変化で病気が現れる場合（顕性遺伝）：病気のある親から子どもに受け継がれる確率は、妊娠のたびに50%です。
3. X連鎖潜性遺伝の場合：保因者の母親では、妊娠のたびに男の子が病気になる確率は50%です。

情報源： MedlinePlus Genetics – If a genetic disorder runs in my family, what are the chances that my children will have the condition? · HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı

変化が新たに起こることもあります

子どもによっては、遺伝子の変化が母親からも父親からも受け継がれたものではないことがあります。変化がその子で初めて起こるのです。これを新生（デノボ、de novo）変異といいます。この場合、きょうだいの確率は異なることがあります。ご家族の確率を計算するのは複雑な場合があります。遺伝カウンセリングで相談することができます。

情報源： MedlinePlus Genetics – If a genetic disorder runs in my family, what are the chances that my children will have the condition?

妊娠前の遺伝カウンセリング

遺伝カウンセリングは、ご自身に当てはまる確率と選択肢を理解する手助けをします。妊娠を計画する前に相談すると、より多くの時間が取れます。検査を受けなくても、ケアや支援は引き続き受けられます。詳しくは「診断を受けたばかりのとき」ガイドの遺伝カウンセリングの章をご覧ください。

情報源： NHS – Genetic and genomic testing · MedlinePlus Genetics – If a genetic disorder runs in my family, what are the chances that my children will have the condition?

異常ヘモグロビン症とSMAのスクリーニング

婚姻のための診断書を求めて家庭医を受診するカップルには、遺伝性の血液の病気とSMA（脊髄性筋萎縮症）のスクリーニングが行われます。まず男性から採血します。保因者の疑いがあれば、女性からも検体を採ります。SMAのスクリーニングは、子どもを望む既婚のカップルも希望することができます。プログラムの詳細は「診断を受けたばかりのとき」ガイドで説明しています。

情報源： HSGM – Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı · HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı

お二人とも保因者だった場合

Sağlık Bakanlığı（トルコ保健省）のページによると、二人とも保因者であるカップルは遺伝カウンセリングに紹介されます。カップルには詳しい情報が提供されます。SMAについての出生前診断と胚の遺伝学的診断は、カウンセリングの後、希望する家族に行われます。保因者とわかったことで、結婚するかどうかや子どもを持つかどうかの決定が自動的に決まるわけではありません。これらの決定はカップル自身のものです。

情報源： HSGM – Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı · HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı

近親婚：評価を交えない情報

親族どうしの夫婦は、同じ遺伝子の変化を持っている可能性があります。そのため、潜性遺伝の病気では確率が高くなることがあります。保健省が2013年に行った全国調査では、既婚女性の約五分の一に近親婚が見られました。専門家は、こうしたカップルについて詳しい家族歴を聞き取ることを勧めています。妊娠中にも同じスクリーニングが提供されることがあります。親族であることは、すべての子どもが病気になるという意味ではありません。

情報源： Kaplan ve ark. Türkiye'de akraba evliliği sıklığı, ulusal araştırma, J Biosoc Sci 2016 (PubMed 26892044) · Hiz Kurul ve ark. Akraba evliliği olan ailelerde trio ekzom, Brain 2022 (PubMed 34791078) · Bennett ve ark. NSGC önerileri, J Genet Couns 2002 (PubMed 26141656)

スクリーニング検査と診断検査は違います

スクリーニング検査は、確率を示すだけです。確定的な結果は出ません。一方、診断検査は赤ちゃんに由来する細胞を直接調べます。出生前の検査で、すべての遺伝性の病気や先天的な問題が見つかるわけではありません。ご家族の病気をどの検査で調べられるか、医師に尋ねることができます。

情報源： MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests? · MedlinePlus Genetics – What is noninvasive prenatal testing (NIPT)?

セルフリーDNA検査（NIPT）とその限界

NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）は、母親の血液で行うスクリーニング検査です。血液中にある、胎盤に由来するDNAの断片を調べます。主にダウン症候群のような染色体の数の違いを調べます。誤って「高い確率」や「低い確率」という結果が出ることがあります。「高い確率」という結果は、診断検査で確かめます。単一遺伝子の病気への利用は新しく、限られています。

情報源： MedlinePlus Genetics – What is noninvasive prenatal testing (NIPT)?

絨毛検査（CVS）

CVSでは、胎盤から小さな組織の検体を採ります。通常は細い針をおなかから刺して行います。NHS（英国の国民保健サービス）によると、多くの場合、妊娠11週から14週の間に行われます。保健省のSMAのページでは10週からとされています。NHSは、流産のリスクを多くの妊娠で200分の1未満としています。受けることは義務ではありません。

情報源： NHS – Chorionic villus sampling (CVS) · HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı

羊水検査

羊水検査では、赤ちゃんのまわりの液体（羊水）から検体を採ります。針は超音波で確認しながらおなかから刺します。NHSによると、多くの場合、15週から20週の間に行われます。流産のリスクは200回の妊娠で約1回です。結果は、数日でわかるものもあれば、約二週間かかるものもあります。この検査も希望に応じて受けるものです。

情報源： NHS – Amniocentesis · HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı

結果が出た後

結果が出ると、医師がそれが赤ちゃんとあなたにとって何を意味するかを説明します。この情報をもとに出産やケアの準備をする家族もいます。妊娠を続けるかどうかを考える家族もいます。どの道を選ぶにしても、情報と支援を受けることはあなたの権利です。トルコの法的な枠組みは、下の別の章で説明しています。

情報源： NHS – Amniocentesis · MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests?

PGTとは何ですか？

体外受精では、卵子と精子を検査室で受精させます。できたそれぞれの胚から数個の細胞を取り出して調べます。調べている変化を持たない胚だけを子宮に戻します。胚を検査する必要があるため、カップルに不妊の問題がなくても体外受精が必要になります。

情報源： MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests? · HFEA (Birleşik Krallık) – PGT-M ve PGT-SR

PGTの限界

PGTは百パーセント正確ではありません。子宮に戻すのに適した胚が得られないこともあります。成功は、女性の年齢など多くの要因に左右されます。体外受精そのものにもリスクがあります。こうしたことは、治療の前に医師と話し合うことができます。

情報源： HFEA (Birleşik Krallık) – PGT-M ve PGT-SR

トルコの体外受精の規則

トルコでは、体外受精は既婚のカップルにだけ行われます（Yönetmelik〈トルコの生殖補助医療に関する規則〉第19条第2項）。夫婦自身の卵子と精子だけを使うことができます。提供者（ドナー）を使うことは禁止されています（同規則 附属書17）。カップルの胚を別の女性に移すことはできません。子どもの性別を選ぶことはできません。唯一の例外は、性別に関連した重い遺伝性の病気を避ける場合です（附属書17）。

情報源： Üremeye Yardımcı Tedavi Uygulamaları ve Üremeye Yardımcı Tedavi Merkezleri Hakkında Yönetmelik (RG 30.09.2014/29135) (mevzuat.gov.tr) · ÜYTE Yönetmeliği ekleri, Ek-8 ve Ek-17 (Resmî Gazete 30.09.2014/29135)

同意書、胚の数、保存

カップルは治療の前に、二人そろってインフォームド・コンセント（説明を受けたうえでの同意）の書類に署名します（第19条第2項、附属書8）。書類は治療の前日に渡され、口頭でも読み上げられます。移植する胚の数は、年齢と試みた回数に応じて制限されます（附属書17）。余った胚は、夫婦二人の同意があれば凍結できます（第20条第5項）。保存が一年を超える場合、カップルは毎年書面で申請します。

情報源： Üremeye Yardımcı Tedavi Uygulamaları ve Üremeye Yardımcı Tedavi Merkezleri Hakkında Yönetmelik (RG 30.09.2014/29135) (mevzuat.gov.tr) · ÜYTE Yönetmeliği ekleri, Ek-8 ve Ek-17 (Resmî Gazete 30.09.2014/29135)

一般的な体外受精の給付（SUT 2.4.4.İ-1）

SGKは、条件を満たすカップルに最大三回の試みの費用を支払います。この条項では、すべての条件を同時に満たす必要があります。場合によっては自己負担分も求められます（SUT 1.8.4）。

1. 結婚しており、この結婚で子どもがいないこと（養子は数えません）。
2. 他の治療では子どもができないことを示す医療委員会の診断書。
3. 女性が23歳を超え、40歳未満であること。
4. 施設がSGKと契約していること。
5. 夫婦のどちらかが五年以上、一般健康保険の被保険者または被扶養者であり、900日分の保険料納付日数があること。
6. 過去三年間に他の治療で結果が得られなかったこと（一部の診断では求められません）。

情報源： SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), md. 2.4.4.İ (mevzuat.gov.tr)

健康な子どものためのPGT（SUT 2.4.4.İ-3）

病気がSUTの付属資料EK-2/Kリストに載っている場合、病気であるか保因者であることが証明された既婚カップルのPGTを伴う体外受精が支払われることがあります。この結婚で健康な子どもがいるカップルは対象外です。年齢、契約施設、保険加入期間の条件はここでも求められます。診断書は、契約している三次医療の公立病院の医療委員会が発行します。臨床遺伝専門医が署名した遺伝カウンセリングの記録が必要です。受けられるのは最大三回の試みです。

情報源： SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), md. 2.4.4.İ (mevzuat.gov.tr)

幹細胞の提供者となるきょうだい（SUT 2.4.4.İ-2）

病気の子どもの治療が他の方法では不可能で、幹細胞移植が必要な場合、適合する提供者となるきょうだいのためのPGTを伴う体外受精が支払われることがあります。そのためには、その子どもについて、遺伝専門医も加わった医療委員会の診断書が必要です。診断書は、骨髄移植センターのある特定の病院が発行します。この場合、一般的な体外受精の条件は求められません。SUTによると、この二つの場合以外ではPGTは支払われません。

情報源： SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), md. 2.4.4.İ (mevzuat.gov.tr)

法律の全体的な枠組み（第2条）

法律によると、人口計画とは、人が望む数の子どもを、望む時期に持つことです。妊娠の中断は、国の監督と管理のもとで行われます。法律に定められた場合以外では、妊娠を中断することはできません。

情報源： 2827 sayılı Nüfus Planlaması Hakkında Kanun (mevzuat.gov.tr)

どのような場合に？（第5条）

妊娠第十週が終わるまでは、母親の健康にとって医学的な支障がなければ、本人の希望により子宮内容を除去することができます。十週を過ぎると、特定の場合に限られます。それは、妊娠が母親の生命を脅かす場合、または生まれてくる子どもに重い障害をもたらす場合です。この場合、産婦人科専門医と関係する分野の専門医による、理由を記した診断書が必要です。

情報源： 2827 sayılı Nüfus Planlaması Hakkında Kanun (mevzuat.gov.tr)

誰の許可が必要ですか？（第6条）

処置には妊娠している女性本人の許可が必要です。女性が未成年の場合は、本人の同意と親権者の許可が求められます。後見を受けている一部の人では、治安判事（sulh hâkimi）の許可も必要です。第十週までに希望により行う処置では、女性が既婚であれば夫の同意も求められます。生命を脅かす緊急の場合には、許可の条件はありません。

情報源： 2827 sayılı Nüfus Planlaması Hakkında Kanun (mevzuat.gov.tr)

選択肢を並べてみる

自然に妊娠し、妊娠中に検査を受けることを考えるカップルもいます。体外受精でのPGTを調べるカップルもいます。検査を受けないことを選ぶカップルもいます。保健省によると、これらの検査はカウンセリングの後、希望する家族に行われます。どの選択肢が自分たちに開かれているかは、臨床遺伝の医師や産婦人科の医師と話し合うことができます。

情報源： MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests? · HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı · NHS – Genetic and genomic testing

気持ちの支え

こうしたことを考えるのは、疲れることがあります。遺伝カウンセラーは、支援グループを紹介してくれることがあります。支援の窓口については、「診断を受けたばかりのとき」と「権利と支援」のガイドをご覧ください。

情報源： NHS – Genetic and genomic testing · NHS – Amniocentesis