ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
Tüberoz sklerozda nöbet başlamadan verilen ilaç, gelişim ve otizmde fark yaratmadı
ABD'de tüberoz sklerozlu bebeklerde vigabatrinin erken verilmesi denendi.
Hakemli bilimsel yayınTüberoz skleroz
Nadir Hastalıklar
Gelişmeler
Dünyadan ve Türkiye'den yeni tedaviler, araştırmalar ve sağlık politikası. Her biri kaynağıyla ve kanıt düzeyiyle.
172 gelişme · sayfa 7/9
AvrupaAraştırma ve klinik çalışmalar
Avrupa'dan 587 hastalık Gitelman sendromu verisi: yorgunluk ve tuz isteği öne çıkıyor
Avrupa'daki 13 ülkeden Gitelman sendromlu 587 hastanın verisi toplandı.
Hakemli bilimsel yayınGitelman
ABDSağlık politikası
ABD FDA çok nadir genetik hastalıklar için yeni kanıt ilkeleri açıkladı
ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), ABD'de genellikle 1.000'den az hastası olan genetik hastalıklar için 'Nadir Hastalık Kanıt İlkeleri'ni duyurdu.
Resmî açıklama veya düzenleme
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
STAT3 hiper-IgE sendromunda kök hücre nakli: 41 hastada beş yıllık yaşam yüzde 93
Dünya genelinde kök hücre nakli yapılan 41 hiper-IgE sendromu hastası incelendi.
Hakemli bilimsel yayınHiper-IgE (Job)
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Otoimmün PAP'ta solunan molgramostim, faz 3 çalışmada akciğerde gaz geçişini artırdı
Çalışmaya otoimmün PAP'lı 164 hasta katıldı.
Hakemli bilimsel yayınPAP
FransaAraştırma ve klinik çalışmalar
Waardenburg sendromlu çocuklarda denge sorunları sık: SOX10 değişikliği olanlarda risk daha yüksek
Paris'te işitme kaybı olan Waardenburg sendromlu çocukların denge sistemi incelendi.
Hakemli bilimsel yayınWaardenburg
ABDYeni tedavi ve onaylar
Konsizumabın ABD onayı inhibitörsüz hemofili A ve B'yi de kapsayacak şekilde genişledi
FDA, daha önce inhibitörlü hastalar için onaylanan konsizumabı, 12 yaş ve üzeri inhibitörsüz hemofili A ve B hastalarında kanamaları önlemek için de onayladı.
Resmî ilaç onayıHemofili
ABDYeni tedavi ve onaylar
Fenilketonüri için sepiapterin ABD'de onaylandı; AB onayı da mevcut
FDA, fenilketonüri tedavisinde sepiapterini onayladı.
Resmî ilaç onayıPKU
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
Smith-Lemli-Opitz sendromunda kolesterole kolik asit eklenmesi 8 hastada incelendi
SLOS'ta vücut yeterince kolesterol yapamaz; tedavi kolesterol takviyesidir.
Hakemli bilimsel yayınSLOS
ABYeni tedavi ve onaylar
AB'de NF1'e bağlı ameliyat edilemeyen pleksiform nörofibromlar için mirdametinib onaylandı
Avrupa Komisyonu, NF1'e bağlı pleksiform nörofibromlar için mirdametinibe koşullu onay verdi.
Resmî ilaç onayıNF1
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Angelman sendromunda rugonersen faz 1 çalışmasında güvenli bulundu
Angelman sendromlu 61 çocukla rugonersen adlı ilacın faz 1 çalışması yapıldı.
Hakemli bilimsel yayınAngelman
KüreselTanı ve tarama
Bebekte su toplanmasının genetik nedenleri arasında en sık lizozomal hastalık MPS VII çıktı
Araştırmacılar 41 çalışmayı bir araya getirdi.
Hakemli bilimsel yayınSly sendromu
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
Çocuklara özel gen düzenleme tedavileri için yeni bir merkez kuruldu
Chan Zuckerberg Initiative ve Innovative Genomics Institute yeni bir merkez kurduğunu duyurdu.
Resmî açıklama veya düzenleme
Birleşik KrallıkSağlık politikası
İngiltere 10 yıllık sağlık planında yenidoğanlara genom testini hedefledi
İngiltere hükümetinin 10 yıllık sağlık planı, doğumda genom dizilemesini uzun vadede herkese sunmayı hedefliyor.
Resmî açıklama veya düzenleme
ABYeni tedavi ve onaylar
AB'de kistik fibrozis için günde tek doz yeni üçlü CFTR modülatörü onaylandı
Avrupa Komisyonu, kistik fibrozis için vanzakaftor/tezakaftor/deutivakaftor kombinasyonunu onayladı.
Resmî ilaç onayıKistik fibrozis
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
OTOF kaynaklı doğuştan işitme kaybında gen tedavisi 10 hastada işitmeyi iyileştirdi
Karolinska Enstitüsü ve Çin'deki merkezlerin yürüttüğü çalışmada, 1–24 yaş arası 10 hastanın iç kulağına işlevsel OTOF geni taşıyan bir gen tedavisi verildi.
Hakemli bilimsel yayınOTOF
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
LCA5 geninden kaynaklanan Leber konjenital amorozunda gen tedavisi 3 erişkinde görmeyi artırdı
ABD'de LCA5 genine bağlı doğuştan körlükte bir gen tedavisi denendi.
Hakemli bilimsel yayınLCA
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Alfa-mannozidozlu 21 çocukta kök hücre nakli: Ölüm olmadı, bazı bulgular azaldı
Ankara'nın da katıldığı uluslararası bir çalışmada, alfa-mannozidoz nedeniyle kök hücre nakli olan 21 çocuk incelendi.
Hakemli bilimsel yayınAlfa-mannozidoz
ABDYeni tedavi ve onaylar
ABD'de alkaptonüri için ilk onay: nitisinon idrardaki homogentisik asidi azaltıyor
FDA, nitisinonu erişkin alkaptonüri hastalarında idrardaki homogentisik asidi azaltmak için onayladı.
Resmî ilaç onayıAlkaptonüri
ABYeni tedavi ve onaylar
Avrupa Komisyonu DMD için ağızdan alınan givinostata koşullu onay verdi
Avrupa Komisyonu, DMD hastalarında givinostata koşullu pazarlama izni verdi.
Resmî ilaç onayıDMD