TürkiyeTanı ve tarama
İstanbul'da diyafram hernili 17 bebekte gen taraması: Dokuz yeni aday gen öne çıktı
İstanbul'da, doğuştan diyafram hernisi olan 17 bebekte geniş gen testi yapıldı.
Hakemli bilimsel yayınDiyafram hernisi
Nadir Hastalıklar
Gelişmeler
Dünyadan ve Türkiye'den yeni tedaviler, araştırmalar ve sağlık politikası. Her biri kaynağıyla ve kanıt düzeyiyle.
43 gelişme · sayfa 2/3
FransaTanı ve tarama
Fransa'da CLN2 hastalığında ilk belirtiden tanıya ortalama 19 ay geçiyor
Fransa'da 2017-2023 yıllarında CLN2 hastalığı tanısı alan 51 çocuk incelendi.
Hakemli bilimsel yayınCLN2
TürkiyeTanı ve tarama
Hacettepe'de 7 Creutzfeldt-Jakob hastası: Uyku sorunları ilk belirti olabilir
Hacettepe Üniversitesi'nde Creutzfeldt-Jakob hastası 7 kişinin uyku kaydı incelendi.
Hakemli bilimsel yayınCJD
KüreselTanı ve tarama
Yapay zekâ modeli popEVE, nadir hastalık tanısında zararlı gen değişikliklerini sıraladı
Harvard Tıp Fakültesi ve Barselona'daki CRG araştırmacıları, evrimsel verileri kullanan popEVE adlı yapay zekâ modelini Nature Genetics'te tanıttı.
Hakemli bilimsel yayın
TürkiyeTanı ve tarama
Ege Üniversitesi: Basit bir puanlama, genetik testi olmayan yerde FCS'yi işaret edebilir
Ege Üniversitesi, genetik olarak FCS tanısı kesin 38 hastaya bir puan cetveli uyguladı.
Hakemli bilimsel yayınFCS
Birleşik KrallıkTanı ve tarama
İngiltere'de yenidoğan genom tarama çalışmasına 25.000 bebek katıldı
Genomics England'ın NHS ile yürüttüğü Generation Study'ye 25.000 bebek katıldı.
Resmî açıklama veya düzenleme
TürkiyeTanı ve tarama
İstanbul'da 30 erişkin CVID hastasının 12'sinde hastalıkla ilişkili olabilecek gen değişikliği bulundu
İstanbul Üniversitesi'nde yaygın değişken immün yetmezlik tanılı erişkinlere genetik test yapıldı.
Hakemli bilimsel yayınCVID
AvrupaTanı ve tarama
İtalya'da 5 yıllık yenidoğan taraması: MCAD eksikliği yaklaşık 22 bin bebekte bir görüldü
İtalya'da 2019-2023 arasında yaklaşık 2 milyon yenidoğan tarandı.
Hakemli bilimsel yayınMCAD eksikliği
TürkiyeTanı ve tarama
Ankara'da 50 Stargardt hastasında genetik test: Tanı yarısından fazlasında doğrulandı
Ankara'da Stargardt tanısı alan hastaların genetik test sonuçları incelendi.
Hakemli bilimsel yayınStargardt
TürkiyeTanı ve tarama
Ankara'da düşük ALP değeri olan 2.243 çocuk tarandı: 16'sında hipofosfatazya bulundu
Ankara Bilkent Şehir Hastanesi'nde ALP değeri düşük çıkan 2.243 çocuk incelendi.
Hakemli bilimsel yayınHipofosfatazya
TürkiyeTanı ve tarama
Samsun'da amfizemli 794 hastanın 31'inde alfa-1 antitripsin gen değişikliği bulundu
Samsun'da akciğerinde amfizem olan hastalar alfa-1 antitripsin eksikliği yönünden tarandı.
Hakemli bilimsel yayınAlfa-1 eksikliği
TürkiyeTanı ve tarama
İstanbul'da kalıtsal fosfat düşüklüğü olan 50 hastada en sık neden PHEX geni çıktı
Marmara Üniversitesi'nde kalıtsal fosfat düşüklüğü olan 50 hasta genetik olarak incelendi.
Hakemli bilimsel yayınXLH
TürkiyeTanı ve tarama
İzmir'de 34 faktör VII eksikliği hastasında genetik inceleme: 4 yeni gen değişikliği bulundu
Ege Üniversitesi'nde 34 hastanın F7 geni incelendi.
Hakemli bilimsel yayınFVII eksikliği
TürkiyeTanı ve tarama
Türkiye'de akromatopsili üç ailede iki yeni gen değişikliği bulundu
Aydın ve başka illerden göz ve genetik hekimleri, akromatopsili beş hastayı inceledi.
Hakemli bilimsel yayınAkromatopsi
KüreselTanı ve tarama
Bebekte su toplanmasının genetik nedenleri arasında en sık lizozomal hastalık MPS VII çıktı
Araştırmacılar 41 çalışmayı bir araya getirdi.
Hakemli bilimsel yayınSly sendromu
SlovakyaTanı ve tarama
Slovakya'da 37 hastada gen testi: Pendred ve geniş iç kulak kanalında nedeni üçte birinde bulundu
Slovakya'da iç kulak kanalı geniş olan ya da Pendred sendromu olan 37 hasta incelendi.
Hakemli bilimsel yayınPendred
TürkiyeTanı ve tarama
Malatya'da safra yolu atrezisi için üç bulguya dayanan basit bir tanı puanı geliştirildi
İnönü Üniversitesi'nde sarılığı olan 70 bebeğin kayıtları incelendi.
Hakemli bilimsel yayınBiliyer atrezi
ABTanı ve tarama
Avrupa'da Screen4Care projesi yenidoğan genetik taraması için 245 genlik liste belirledi
AB destekli Screen4Care projesi, yenidoğan genetik taramasında kullanılacak 245 genlik TREAT panelini Orphanet Journal of Rare Diseases'te yayımladı.
Hakemli bilimsel yayın
TürkiyeTanı ve tarama
Ankara'da 378 bebekte sarılık nedeni: PFIC gibi kalıtsal hastalıklar önemli bir pay alıyor
Ankara'daki iki çocuk gastroenteroloji merkezi, uzun süren yenidoğan sarılığını inceledi.
Hakemli bilimsel yayınPFIC
AvrupaTanı ve tarama
Avrupa'da tanısız hastaların genetik verisi yeniden incelendi: 506 aileye tanı kondu
Avrupa'da 37 uzman merkez, tanı konamamış nadir hastalık verilerini yeniden inceledi.
Hakemli bilimsel yayın