TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Adana'da 132 karaciğer glikojen depo hastası: En sık tip 3 çıktı
Çukurova Üniversitesi, genetik tanısı kesin 132 hastanın kaydını inceledi.
Hakemli bilimsel yayınGSD tip 3
Nadir Hastalıklar
Gelişmeler
Dünyadan ve Türkiye'den yeni tedaviler, araştırmalar ve sağlık politikası. Her biri kaynağıyla ve kanıt düzeyiyle.
203 gelişme · sayfa 9/11
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Kalıtsal ritim hastalığı olan çocukların aileleri kaygı yaşıyor: Hacettepe'den 53 hastalık çalışma
Hacettepe Üniversitesi, kalıtsal ritim bozukluğu olan çocukların ve ailelerin kaygısını ölçtü.
Hakemli bilimsel yayınUzun QT sendromu
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
Smith-Lemli-Opitz sendromunda kolesterole kolik asit eklenmesi 8 hastada incelendi
SLOS'ta vücut yeterince kolesterol yapamaz; tedavi kolesterol takviyesidir.
Hakemli bilimsel yayınSLOS
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye iTTP kaydı: 19 merkezde 215 hastada yanıt oranı yüzde 79,9
Türkiye'de 19 hematoloji merkezinden 215 hasta kayda alındı.
Hakemli bilimsel yayınTTP
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'den 25 ailede ektodermal displazi: yedi yeni gen değişikliği
Türkiye'deki genetik merkezleri, hipohidrotik ektodermal displazili 32 kişiyi inceledi.
Hakemli bilimsel yayınEktodermal (HED)
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de 56 GPA hastasında eklem tutulumu: Çoğunda birçok eklem aynı anda etkilenmiş
Türkiye'nin pek çok ilinden hekimler, eklem iltihabıyla başlayan GPA hastalarını inceledi.
Hakemli bilimsel yayınGPA (Wegener)
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Angelman sendromunda rugonersen faz 1 çalışmasında güvenli bulundu
Angelman sendromlu 61 çocukla rugonersen adlı ilacın faz 1 çalışması yapıldı.
Hakemli bilimsel yayınAngelman
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
Çocuklara özel gen düzenleme tedavileri için yeni bir merkez kuruldu
Chan Zuckerberg Initiative ve Innovative Genomics Institute yeni bir merkez kurduğunu duyurdu.
Resmî açıklama veya düzenleme
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
OTOF kaynaklı doğuştan işitme kaybında gen tedavisi 10 hastada işitmeyi iyileştirdi
Karolinska Enstitüsü ve Çin'deki merkezlerin yürüttüğü çalışmada, 1–24 yaş arası 10 hastanın iç kulağına işlevsel OTOF geni taşıyan bir gen tedavisi verildi.
Hakemli bilimsel yayınOTOF
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
LCA5 geninden kaynaklanan Leber konjenital amorozunda gen tedavisi 3 erişkinde görmeyi artırdı
ABD'de LCA5 genine bağlı doğuştan körlükte bir gen tedavisi denendi.
Hakemli bilimsel yayınLCA
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Alfa-mannozidozlu 21 çocukta kök hücre nakli: Ölüm olmadı, bazı bulgular azaldı
Ankara'nın da katıldığı uluslararası bir çalışmada, alfa-mannozidoz nedeniyle kök hücre nakli olan 21 çocuk incelendi.
Hakemli bilimsel yayınAlfa-mannozidoz
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Ankara'da 72 DiGeorge hastası: Bağışıklık bulguları ve ağır seyrin işaretleri incelendi
Hacettepe'de 22q11.2 delesyon (DiGeorge) sendromlu 72 hasta izlendi.
Hakemli bilimsel yayınDiGeorge (22q11)
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
ALS'de damardan verilen trehaloz faz 2/3 çalışmada hastalığı yavaşlatmadı
ABD'de 60 merkezde yapılan HEALEY ALS çalışmasında trehaloz denendi. 120 kişi trehaloz, 205 kişi plasebo aldı.
Hakemli bilimsel yayınALS
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Çukurova'da 51 sistinozis hastası: Her iki hastadan birinde sinir sistemi tutulumu
Çukurova Üniversitesi, 51 sistinozis hastasını beyin, sinir ve işitme testleriyle inceledi.
Hakemli bilimsel yayınSistinozis
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
PNH'de ağızdan iptakopan: İki faz 3 çalışmanın 48 haftalık son sonuçları yayımlandı
İki faz 3 çalışmada PNH'li erişkinler 48 hafta ağızdan iptakopan aldı.
Hakemli bilimsel yayınPNH
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
NF2'de bevasizumab: İşitme siniri dışındaki sinir tümörlerinde daha çok küçülme görüldü
ABD'de NF2'li hastalarda bevasizumab iki yıl verildi.
Hakemli bilimsel yayınNF2
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Silver-Russell sendromlu 69 çocukta büyüme hormonu yanıtı: Türkiye çok merkezli çalışma
Türkiye'deki çocuk endokrin merkezleri, Silver-Russell sendromlu 69 çocuğu inceledi.
Hakemli bilimsel yayınSilver-Russell
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
Prime düzenleme yöntemiyle tedavi edilen ilk hastada olumlu ilk sonuçlar bildirildi
Kronik granülomatöz hastalığı olan ilk hastaya, kendi kök hücrelerinde prime düzenleme ile gen hatası düzeltilen PM359 kodlu deneysel tedavi verildi. 30. günde nötrofillerin yaklaşık üçte ikisinde enzim işlevinin geri geldiği…
Ön sonuçKGH
AvrupaAraştırma ve klinik çalışmalar
Akciğer sarkoidozunda ilk tedavide metotreksat, prednizondan geri kalmadı
Akciğer sarkoidozunda ilk tedavi seçeneklerini karşılaştıran bir çalışma yayımlandı.
Hakemli bilimsel yayınSarkoidoz
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
Tek bir bebeğe özel tasarlanan gen düzenleme tedavisi ilk kez uygulandı
ABD'de ağır CPS1 eksikliği olan KJ adlı bebeğe kişiye özel baz düzenleme tedavisi uygulandı.
Hakemli bilimsel yayınCPS1 eksikliği