Choroby rzadkie
Nowe terapie, badania naukowe i polityka zdrowotna ze świata i z Turcji. Każda aktualność ze źródłem i poziomem dowodów.
235 aktualności · strona 12/12
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W jednym z ośrodków w Antalyi opublikowano wyniki przeszczepienia komórek macierzystych u dzieci z rozpoznaniem MPS VI (mukopolisacharydozy typu VI).
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Przeszukano krajowe rejestry zdrowotne tureckiego Ministerstwa Zdrowia.
Wielka BrytaniaBadania naukowe i kliniczne
W Anglii w dokumentacji medycznej odnaleziono 89 pacjentów z niedoborem kinazy pirogronianowej.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Uniwersytet Hacettepe przeanalizował dane 50 pacjentów, u których rozpoznanie postawiono w latach 1984–2020.
EuropaBadania naukowe i kliniczne
W badaniu prowadzonym pod kierunkiem Niemiec, z udziałem także ośrodków z Turcji, przeanalizowano dane do 658 pacjentów z ARPKD (autosomalnie recesywną wielotorbielowatością nerek).
EuropaBadania naukowe i kliniczne
W badaniu z udziałem 57 dorosłych z naczyniowym zespołem Ehlersa-Danlosa (EDS) testowano irbesartan.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
U pacjentów z LHON (dziedziczną neuropatią nerwu wzrokowego Lebera) związaną ze zmianą w genie MT-ND4 przez 5 lat obserwowano efekty terapii genowej.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Na Uniwersytecie Hacettepe w Ankarze zbadano naczynia oka u pacjentów z niedokrwistością Fanconiego.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
W sześciu krajach, w tym w Turcji, 66 pacjentów z HoFH (homozygotyczną hipercholesterolemią rodzinną) stosowało kolejno dwa leki.
EuropaDiagnostyka i badania przesiewowe
W Europie 37 ośrodków eksperckich ponownie przeanalizowało dane dotyczące nierozpoznanych chorób rzadkich.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Stambule zbadano 311 pacjentów z chorobą Charcota-Mariego-Tootha (CMT) z 265 rodzin.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Na Uniwersytecie Marmara przeprowadzono badania genetyczne u 18 dzieci chorych na sferocytozę wrodzoną.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Lekarze ze szpitala Ankara Bilkent Şehir Hastanesi (szpital miejski w Ankarze) zbadali dzieci z zespołem Cornelii de Lange.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
W szpitalu Ankara Bilkent Şehir Hastanesi (szpital miejski w Ankarze) zbadano dzieci z zespołem Beckwitha-Wiedemanna.
Stany ZjednoczoneDiagnostyka i badania przesiewowe
W Nowym Jorku w Stanach Zjednoczonych u niemowląt oprócz badania przesiewowego z krwi z pięty wykonuje się genomowe badanie przesiewowe.