Przewodnik
Badania genetyczne
Prostym językiem wyjaśnia, do czego służą badania genetyczne – od kariotypu po sekwencjonowanie genomu – jak odczytywać wyniki i jak w Turcji chronione są dane genetyczne.
Do czego służy które badanie?
Lekarz wybiera badanie w zależności od podejrzewanej choroby; jeśli rozpoznanie nie jest jasne, może zlecić szersze badanie, a jeśli jest jasne – węższe.
Badanie przesiewowe to nie to samo co badanie diagnostyczne
Badanie przesiewowe szacuje, czy ryzyko danej choroby jest wysokie, czy niskie. Wykonuje się je u osób bez objawów. Dodatni wynik badania przesiewowego nie oznacza, że dana osoba jest chora. Badanie diagnostyczne natomiast potwierdza lub wyklucza chorobę u osoby, która ma objawy. Wynik badania przesiewowego najczęściej potwierdza się badaniem diagnostycznym.
Źródło: MedlinePlus Genetics – Screening vs. diagnostic tests · MedlinePlus Genetics – What are the uses of genetic testing?
Kariotyp (analiza chromosomów)
Kariotyp to obraz chromosomów jednej komórki ułożonych po kolei. Sprawdza się, czy liczba lub budowa chromosomów jest nieprawidłowa. Można na przykład zobaczyć dodatkowy chromosom albo przemieszczony fragment. Stosuje się go w chorobach chromosomowych, które można rozpoznać w ten sposób, takich jak zespół Downa. Może być też zlecony, gdy w rodzinie występuje przemieszczenie chromosomów (translokacja) lub wiele poronień w wywiadzie.
Źródło: NHGRI – Karyotype (Talking Glossary) · MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests? · Miller DT ve ark. Am J Hum Genet 2010 – Kromozomal mikroarray uzlaşı bildirisi (PubMed 20466091)
Mikromacierz chromosomowa
Mikromacierz wykrywa w chromosomach brakujące lub nadmiarowe fragmenty tak małe, że nie da się ich dostrzec wzrokiem. Jest jednym z pierwszych badań często zlecanych przy niewyjaśnionym opóźnieniu rozwoju, autyzmie lub wielu wadach wrodzonych. W takich sytuacjach pozwala postawić więcej rozpoznań niż kariotyp. Nie widzi jednak sytuacji, w których fragmenty jedynie zmieniły miejsce. Może też przeoczyć zmiany występujące tylko w niewielkiej części komórek.
Źródło: Miller DT ve ark. Am J Hum Genet 2010 – Kromozomal mikroarray uzlaşı bildirisi (PubMed 20466091) · MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests?
Badanie jednego genu i panel genów
Badanie jednego genu sprawdza zmiany w jednym genie. Stosuje się je, aby potwierdzić rozpoznanie, gdy podejrzewa się konkretną chorobę. Panel genów natomiast sprawdza jednocześnie wiele genów. Wybiera się go, gdy objawy pasują do wielu chorób albo gdy chorobę może wywoływać wiele różnych genów. Jeśli w rodzinie znana jest już określona zmiana, u krewnych można wykonać badanie sprawdzające tylko tę zmianę.
Źródło: MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests?
Sekwencjonowanie eksomu i genomu
Eksom to części genów, które kodują białka. Stanowi on około 1 procent całego genomu. Większość znanych zmian wywołujących choroby znajduje się właśnie w tej części. Sekwencjonowanie genomu odczytuje natomiast całe DNA. Badania te zleca się najczęściej wtedy, gdy węższe badania nie pozwoliły postawić rozpoznania lub gdy przyczyna jest niejasna. Wykrywa się wiele zmian, ale znaczenie nie wszystkich jest znane.
Źródło: MedlinePlus Genetics – Whole exome and whole genome sequencing · MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests?
Poradnictwo genetyczne przed badaniem i po nim
Poradnictwo genetyczne to rozmowa o tym, czego można się dowiedzieć z badania (przed jego wykonaniem) i co oznacza wynik (po badaniu).
Jak przebiega poradnictwo?
Specjalista genetyk pyta o historię zdrowia i wywiad rodzinny. Może przeprowadzić badanie lekarskie i zaproponować odpowiednie badanie. Jeśli zostanie postawione rozpoznanie, wyjaśnia, jak choroba jest dziedziczona i jakie jest prawdopodobieństwo przekazania jej kolejnym pokoleniom. Specjalista nie podejmuje decyzji za pacjenta. Szanuje jego przekonania i uczucia. Ogólny opis poradnictwa można znaleźć również w przewodniku „Nowa diagnoza”.
Źródło: MedlinePlus Genetics – What happens during a genetic consultation? · NHS – Genetic and genomic testing
Informacja i zgoda
Przed badaniem wyjaśnia się jego cel, ograniczenia i możliwe wyniki. W Turcji ośrodek po przekazaniu tych informacji odbiera wyraźną zgodę pacjenta. Dopiero potem wykonuje badanie. W przypadku dzieci, które nie mogą same podjąć decyzji, zgodę wyraża matka, ojciec lub przedstawiciel ustawowy. Zgoda nie jest umową. Z badania można zrezygnować nawet po pobraniu próbki.
Źródło: Tıbbi Laboratuvar Hizmetleri ve İleri Teknoloji Tıbbi Laboratuvar Uygulamaları Hakkında Yönetmelik, md. 22/1-ö (RG 24.10.2025/33057) · MedlinePlus Genetics – What is informed consent?
Jak pobiera się próbkę i kiedy będzie wynik?
Badanie wykonuje się najczęściej z próbki krwi lub śliny. Czasem komórki pobiera się wymazówką z wewnętrznej strony policzka. Próbka jest wysyłana do laboratorium genetycznego. Pacjent dowiaduje się, kiedy będzie gotowy wynik. W zależności od rodzaju badania może to trwać tygodnie, a czasem miesiące. Po otrzymaniu wyniku może się odbyć kolejna wizyta poradnictwa.
Źródło: NHS – Genetic and genomic testing · MedlinePlus Genetics – How is genetic testing done?
Jak rozumieć wyniki
Wyniki badań genetycznych nie zawsze są jednoznaczne; wynik trzeba interpretować razem z wywiadem rodzinnym i objawami.
Wynik dodatni
Wynik dodatni oznacza, że laboratorium znalazło zmianę w badanym genie lub chromosomie. Może to potwierdzać rozpoznanie albo wskazywać, że dana osoba jest nosicielem. Najczęściej nie pozwala jednak przewidzieć, jak ciężki będzie przebieg choroby. Wynik może mieć znaczenie także dla członków rodziny. Choć bardzo rzadko, zdarzają się wyniki fałszywie dodatnie.
Źródło: MedlinePlus Genetics – What do the results of genetic tests mean? · MedlinePlus Genetics – Risks and limitations of genetic testing
Wynik ujemny
Wynik ujemny oznacza, że w badanym miejscu nie znaleziono zmiany, o której wiadomo, że wpływa na zdrowie. Nie zawsze jednak oznacza to, że nie ma przyczyny genetycznej. Wiele badań nie wykrywa wszystkich zmian, które mogą wywołać daną chorobę. Dlatego może być potrzebne inne badanie albo ponowne badanie w przyszłości. O dalszym postępowaniu można porozmawiać z lekarzem.
Źródło: MedlinePlus Genetics – What do the results of genetic tests mean? · NHS – Genetic and genomic testing
Wariant o niepewnym znaczeniu (VUS)
Czasem nie wiadomo, czy znaleziona zmiana wywołuje chorobę. Nazywa się ją wariantem o niepewnym znaczeniu, w skrócie VUS. Taki wynik ani nie potwierdza, ani nie wyklucza rozpoznania. Zbadanie chorych i zdrowych członków rodziny czasem wyjaśnia wynik. Wraz z postępem nauki znaczenie tej zmiany może w przyszłości stać się lepiej zrozumiałe.
Źródło: MedlinePlus Genetics – What do the results of genetic tests mean? · NHS – Genetic and genomic testing
Wyniki dodatkowe (nieoczekiwane)
Badania eksomu i genomu mogą wykryć także zmianę niezwiązaną z poszukiwaną chorobą. Nazywa się to wynikiem dodatkowym (wtórnym). Może on na przykład wskazywać na ryzyko niektórych nowotworów lub chorób serca w przyszłości. Taka informacja może być przydatna do wczesnej profilaktyki, ale może też wywołać niepokój. W niektórych krajach można zdecydować, że nie chce się poznać takich wyników. Przed badaniem można o to zapytać lekarza.
Źródło: MedlinePlus Genetics – Secondary findings · MedlinePlus Genetics – Whole exome and whole genome sequencing
Ponowna ocena
Badanie, które dziś nie pozwala postawić rozpoznania, może po latach zostać ponownie przeanalizowane w świetle nowej wiedzy. Według jednego z przeglądów w około jednej dziesiątej ponownie przeanalizowanych przypadków postawiono nowe rozpoznanie. Większość nowych rozpoznań wynikała z nowej wiedzy naukowej. Można zapytać lekarza, czy dane z eksomu lub genomu będą mogły zostać w przyszłości ponownie przeanalizowane.
Źródło: Dai P ve ark. Genet Med 2022 – Dizileme verisinin yeniden analizi, sistematik derleme (PubMed 35550369) · NHS – Genetic and genomic testing
Znaczenie wyniku dla rodziny
Ponieważ członkowie rodziny mają część genów wspólnych, wynik jednej osoby może dotyczyć także jej krewnych.
Badanie rodziców i krewnych
Gdy zostanie znaleziona zmiana, lekarz może zaproponować zbadanie także matki i ojca lub innych krewnych. Może to pomóc lepiej zrozumieć wynik. Krewni mogą się też dowiedzieć, czy są nosicielami tej samej zmiany. O tym, kto może potrzebować badania, można porozmawiać podczas poradnictwa genetycznego. Decyzja o wykonaniu badania należy do każdej dorosłej osoby.
Źródło: MedlinePlus Genetics – What do the results of genetic tests mean? · NHS – Genetic and genomic testing · MedlinePlus Genetics – What happens during a genetic consultation?
Badanie nosicielstwa
Nosiciel to osoba, która ma jedną kopię zmiany wywołującej chorobę, ale najczęściej nie choruje. Badanie nosicielstwa może być proponowane osobom, w których rodzinie występuje choroba genetyczna. Jeśli przyszła matka i przyszły ojciec zbadają się razem, badanie daje informacje o prawdopodobieństwie choroby u dzieci. Państwowe badania przesiewowe przed zawarciem małżeństwa opisano w przewodniku „Nowa diagnoza”.
Źródło: MedlinePlus Genetics – What are the uses of genetic testing?
Nieoczekiwane informacje i emocje
Wyniki mogą wywołać złość, niepokój, smutek lub poczucie winy. Takie uczucia są bardzo częste. Wynik może też prowadzić do napięć w rodzinie. Badanie może czasem ujawnić nieznaną informację o pokrewieństwie. Na przykład to, że ktoś był adoptowany. O tej możliwości można porozmawiać z doradcą przed badaniem.
Źródło: MedlinePlus Genetics – Risks and limitations of genetic testing · NHS – Genetic and genomic testing
Poufność danych genetycznych
W Turcji dane genetyczne są szczególną kategorią danych osobowych chronioną ustawą.
Dane genetyczne to szczególna kategoria danych osobowych
Zgodnie z Kişisel Verilerin Korunması Kanunu (KVKK, turecka ustawa o ochronie danych osobowych) dane o zdrowiu i dane genetyczne są szczególną kategorią danych osobowych. Ich przetwarzanie jest co do zasady zakazane. Mogą być jednak przetwarzane w przypadkach wymienionych w ustawie. Na przykład gdy pacjent wyraził wyraźną zgodę lub gdy jest to konieczne do diagnozy i leczenia. Zajmują się tym osoby zobowiązane do zachowania tajemnicy lub uprawnione instytucje. Ponadto obowiązkowe jest stosowanie dodatkowych środków bezpieczeństwa.
Źródło: 6698 sayılı Kişisel Verilerin Korunması Kanunu, md. 6 (mevzuat.gov.tr)
Komu można przekazać wyniki?
Ośrodek genetyczny nie może przekazać wyniku nikomu innemu bez wyraźnej zgody pacjenta. Zasada ta jest zapisana w rozporządzeniu. Dokumentacja jest także prowadzona zgodnie z ustawą o ochronie danych. System, w którym przechowuje się dokumentację, jest chroniony przed dostępem z zewnątrz. Przed badaniem można zapytać, komu zostanie przekazany wynik.
Prawa dotyczące danych
Można zwrócić się do instytucji, która przechowuje dane. Można zapytać, do czego dane są wykorzystywane. Można się też dowiedzieć, komu je przekazano. Jeśli są błędne, można zażądać ich sprostowania. Jeśli spełnione są warunki określone w ustawie, można też zażądać ich usunięcia. Wniosek składa się na piśmie. Instytucja odpowiada najpóźniej w ciągu trzydziestu dni. Co do zasady nie pobiera się za to opłaty.
Źródło: 6698 sayılı Kişisel Verilerin Korunması Kanunu, md. 11 ve md. 13 (mevzuat.gov.tr)
Gdzie i jak wykonuje się badania w Turcji?
Diagnostykę genetyczną prowadzą ośrodki mające zezwolenie Sağlık Bakanlığı (tureckie Ministerstwo Zdrowia), na zlecenie lekarza.
Ośrodki diagnostyki i oceny chorób genetycznych
W tych ośrodkach laboratorium genetyczne i poradnia działają razem. Oznacza to, że wykonuje się tam badania i prowadzi poradnictwo genetyczne. Ośrodki są otwierane na podstawie licencji lub zezwolenia wydanego przez Sağlık Bakanlığı (tureckie Ministerstwo Zdrowia). Pracują w nich specjaliści genetyki medycznej lub genetyki dziecięcej. Bez zezwolenia nie wolno świadczyć tej usługi.
Kiedy płaci SGK?
Pokrycie kosztów badań genetycznych przez SGK (turecki Zakład Ubezpieczeń Społecznych) zależy od zasad Sağlık Uygulama Tebliği (SUT, turecki wykaz zasad refundacji). Lekarz musi wpisać w formularzu zlecenia, dlaczego badanie jest potrzebne. Zaznacza się też, czy badanie jest niezbędne do rozpoznania i czy zmienia leczenie. Badania genetyki molekularnej wykonywane na własne życzenie, bez wskazań medycznych lub sądowych, nie są opłacane przez SGK. W sprawie własnej sytuacji można zapytać w szpitalu.
Źródło: SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), md. 2.4.4.G-1 ve 2.4.4.G-2 (mevzuat.gov.tr)
Niektóre zakazy w rozporządzeniu
W ośrodkach badania w kierunku chorób genetycznych lub predyspozycji można wykonywać wyłącznie ze wskazań medycznych lub w celu badań naukowych w medycynie. W diagnostyce genetycznej w ciąży lub przy zapłodnieniu pozaustrojowym (in vitro) nie wolno wykonywać badania wyłącznie w celu poznania płci, bez przyczyny medycznej. Ośrodkowi, który nie przestrzega tej zasady, cofa się licencję. Badania w ciąży omówiono osobno w przewodniku „Planowanie ciąży”.
Testy sprzedawane bezpośrednio konsumentom
Testy genetyczne kupowane przez internet lub bez udziału lekarza nie zastępują badań diagnostycznych zlecanych przez lekarza.
Czego te testy nie mogą powiedzieć?
Takie testy najczęściej nie sprawdzają wszystkich zmian w genie, tylko kilka z nich. Nie mogą z pewnością powiedzieć, czy zachoruje się na daną chorobę. Zanim wyniki zostaną wykorzystane do decyzji medycznych, trzeba je potwierdzić badaniem zleconym przez lekarza. Jeśli wynik budzi niepokój, można porozmawiać ze specjalistą genetykiem.
Źródło: MedlinePlus Genetics – What should I know before direct-to-consumer genetic testing? · MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests? · MedlinePlus Genetics – How is genetic testing done?
Pytania dotyczące poufności
DNA jest indywidualne, ale część z niego dzieli się z krewnymi. Przed zakupem warto uważnie przeczytać politykę prywatności firmy. Należy sprawdzić, jak dane są chronione i czy nie są udostępniane ani sprzedawane innym. Warto też zapytać, czy można usunąć swoje dane. Należy się dowiedzieć, co stanie się z próbką, jeśli firma zostanie zamknięta lub sprzedana. Wysłanie próbki za granicę oznacza, że za granicę trafiają także dane.
Źródło: MedlinePlus Genetics – What should I know before direct-to-consumer genetic testing? · 6698 sayılı Kişisel Verilerin Korunması Kanunu, md. 9 (mevzuat.gov.tr)
Zasada obowiązująca w Turcji
W Turcji ośrodki genetyczne mające zezwolenie nie mogą wykonywać badań w kierunku chorób ani predyspozycji poza wskazaniami medycznymi lub badaniami naukowymi w medycynie. Za badania wykonywane na własne życzenie SGK (turecki Zakład Ubezpieczeń Społecznych) także nie płaci. Dlatego jeśli rozważa się badanie genetyczne, warto najpierw porozmawiać z lekarzem. Dzięki temu właściwe badanie może zostać wykonane razem z poradnictwem.
Źródło: Tıbbi Laboratuvar Hizmetleri ve İleri Teknoloji Tıbbi Laboratuvar Uygulamaları Hakkında Yönetmelik, md. 22/1-m (RG 24.10.2025/33057) · SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), md. 2.4.4.G-1 ve 2.4.4.G-2 (mevzuat.gov.tr)
Pytania do lekarza
Tę listę można wydrukować, zabrać na wizytę i zapisać odpowiedzi pod każdym pytaniem.
- Na jakie pytanie ma odpowiedzieć to badanie? Dlaczego wybrano właśnie to badanie?
- Czy wynik badania może zmienić leczenie lub kontrolę mojego dziecka?
- Jaki będzie następny krok, jeśli wynik będzie ujemny albo wykaże wariant o niepewnym znaczeniu (VUS)?
- Czy trzeba zbadać także matkę i ojca lub innych krewnych?
- Czy w badaniu eksomu lub genomu przekazuje się wyniki dodatkowe? Czy mogę zdecydować, że nie chcę ich poznać?
- Kiedy będzie wynik? Kto i w jaki sposób go przekaże?
- Czy badanie jest objęte SGK (turecki Zakład Ubezpieczeń Społecznych)? Czy musimy za coś zapłacić?
- Jak długo będą przechowywane moje dane i próbka? Czy zostaną wykorzystane w badaniach naukowych?
- Czy te dane będą mogły zostać w przyszłości ponownie przeanalizowane? Co powinniśmy w tym celu zrobić?
Ten przewodnik ma wyłącznie charakter informacyjny i nie zastępuje porady lekarskiej ani prawnej. W razie zauważenia brakujących lub błędnych informacji prosimy o wiadomość.