Planowanie ciąży

Co oznacza „nosiciel”?

Niektóre choroby pojawiają się tylko wtedy, gdy obie kopie genu są zmienione. Osobę, która ma tylko jedną zmienioną kopię, nazywa się nosicielem. Nosiciel jest najczęściej zdrowy. Większość ludzi nie wie, że jest nosicielem. Gdy spotyka się dwoje nosicieli, dziecko może zachorować. Badanie nosicielstwa pokazuje, czy dana osoba ma taką zmianę.

Źródło: MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests? · HSGM – Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı

W każdej ciąży szansa jest taka sama

Prawdopodobieństwo zależy od sposobu dziedziczenia choroby. Te wartości dotyczą każdej ciąży osobno. Nie zmienia ich to, czy wcześniejsze dziecko jest chore, czy zdrowe.

1. Jeśli matka i ojciec są oboje nosicielami: w każdej ciąży szansa, że dziecko będzie chore, wynosi 25 procent. Szansa, że będzie nosicielem, wynosi 50 procent.
2. Jeśli choroba ujawnia się przy jednej zmienionej kopii (dziedziczenie dominujące): szansa przekazania jej dziecku przez chorego rodzica wynosi w każdej ciąży 50 procent.
3. W dziedziczeniu recesywnym sprzężonym z chromosomem X: w każdej ciąży szansa, że syn matki będącej nosicielką będzie chory, wynosi 50 procent.

Źródło: MedlinePlus Genetics – If a genetic disorder runs in my family, what are the chances that my children will have the condition? · HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı

Czasem zmiana pojawia się po raz pierwszy

U niektórych dzieci zmiana genu nie pochodzi od matki ani od ojca. Zmiana pojawia się po raz pierwszy u tego dziecka. Nazywa się ją nową zmianą (de novo). W takiej sytuacji prawdopodobieństwo dla rodzeństwa może być inne. Obliczenie prawdopodobieństwa dla danej rodziny bywa skomplikowane. Można o tym porozmawiać podczas poradnictwa genetycznego.

Źródło: MedlinePlus Genetics – If a genetic disorder runs in my family, what are the chances that my children will have the condition?

Poradnictwo genetyczne przed ciążą

Poradnictwo genetyczne pomaga zrozumieć prawdopodobieństwo, które dotyczy danej pary, oraz dostępne możliwości. Rozmowa przed zaplanowaniem ciąży daje więcej czasu. Nawet bez wykonania badania nadal otrzymuje się opiekę i wsparcie. Szczegóły można znaleźć w części o poradnictwie genetycznym w przewodniku „Nowa diagnoza”.

Źródło: NHS – Genetic and genomic testing · MedlinePlus Genetics – If a genetic disorder runs in my family, what are the chances that my children will have the condition?

Badanie przesiewowe w kierunku hemoglobinopatii i SMA

U par zgłaszających się do lekarza rodzinnego po zaświadczenie lekarskie przed ślubem (evlilik raporu) wykonuje się badanie przesiewowe w kierunku dziedzicznych chorób krwi (hemoglobinopatii) i SMA (rdzeniowego zaniku mięśni). Najpierw pobiera się krew od przyszłego męża. Jeśli istnieje podejrzenie nosicielstwa, próbkę pobiera się także od przyszłej żony. Badanie przesiewowe w kierunku SMA mogą też zlecić pary małżeńskie, które chcą mieć dziecko. Szczegóły programów opisano w przewodniku „Nowa diagnoza”.

Źródło: HSGM – Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı · HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı

Jeśli oboje okażą się nosicielami

Według stron Sağlık Bakanlığı (tureckie Ministerstwo Zdrowia) pary, w których oboje partnerzy są nosicielami, kieruje się na poradnictwo genetyczne. Parom przekazuje się szczegółowe informacje. Diagnostykę prenatalną i diagnostykę genetyczną zarodka w kierunku SMA wykonuje się po poradnictwie u rodzin, które tego chcą. Wynik wskazujący na nosicielstwo sam w sobie nie przesądza o decyzji o ślubie ani o posiadaniu dzieci. Te decyzje należą do pary.

Źródło: HSGM – Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı · HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı

Małżeństwo spokrewnione: informacje bez oceniania

Spokrewnieni małżonkowie mogą być nosicielami tej samej zmiany genu. Dlatego w chorobach dziedziczonych recesywnie prawdopodobieństwo może być większe. W ogólnokrajowym badaniu Sağlık Bakanlığı (tureckie Ministerstwo Zdrowia) z 2013 roku małżeństwo spokrewnione stwierdzono u około jednej piątej zamężnych kobiet. Specjaliści zalecają, aby u takich par zebrać szczegółowy wywiad rodzinny. W ciąży można też zaproponować te same badania przesiewowe. Pokrewieństwo nie oznacza, że każde dziecko będzie chore.

Źródło: Kaplan ve ark. Türkiye'de akraba evliliği sıklığı, ulusal araştırma, J Biosoc Sci 2016 (PubMed 26892044) · Hiz Kurul ve ark. Akraba evliliği olan ailelerde trio ekzom, Brain 2022 (PubMed 34791078) · Bennett ve ark. NSGC önerileri, J Genet Couns 2002 (PubMed 26141656)

Badanie przesiewowe a badanie diagnostyczne

Badanie przesiewowe podaje jedynie prawdopodobieństwo. Nie daje pewnego wyniku. Badanie diagnostyczne natomiast bezpośrednio analizuje komórki pochodzące od dziecka. Badania prenatalne nie wykrywają każdej choroby dziedzicznej ani każdej wady wrodzonej. Można zapytać lekarza, które badanie sprawdza chorobę występującą w rodzinie.

Źródło: MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests? · MedlinePlus Genetics – What is noninvasive prenatal testing (NIPT)?

Badanie wolnego DNA (NIPT) i jego ograniczenia

NIPT to badanie przesiewowe wykonywane z krwi matki. Analizuje fragmenty DNA pochodzące z łożyska, obecne we krwi. Szuka głównie różnic w liczbie chromosomów, takich jak w zespole Downa. Może dać fałszywy wynik „wysokie prawdopodobieństwo” lub fałszywy wynik „niskie prawdopodobieństwo”. Wynik „wysokie prawdopodobieństwo” potwierdza się badaniem diagnostycznym. Zastosowanie w chorobach jednogenowych jest nowe i ograniczone.

Źródło: MedlinePlus Genetics – What is noninvasive prenatal testing (NIPT)?

Biopsja kosmówki (CVS)

Podczas CVS pobiera się mały fragment tkanki z łożyska. Zwykle cienką igłą wprowadzaną przez brzuch. Według NHS (brytyjska publiczna służba zdrowia) wykonuje się ją najczęściej między 11. a 14. tygodniem ciąży. Strona Sağlık Bakanlığı (tureckie Ministerstwo Zdrowia) o SMA wspomina o 10. tygodniu. NHS podaje, że ryzyko poronienia w większości ciąż wynosi mniej niż 1 na 200. Wykonanie badania nie jest obowiązkowe.

Źródło: NHS – Chorionic villus sampling (CVS) · HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı

Amniopunkcja

Podczas amniopunkcji pobiera się próbkę płynu otaczającego dziecko (płynu owodniowego). Igłę wprowadza się przez brzuch pod kontrolą USG. Według NHS (brytyjska publiczna służba zdrowia) wykonuje się ją najczęściej między 15. a 20. tygodniem. Ryzyko poronienia wynosi około 1 na 200 ciąż. Niektóre wyniki są gotowe po kilku dniach, inne po około dwóch tygodniach. To badanie również jest dobrowolne.

Źródło: NHS – Amniocentesis · HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı

Po otrzymaniu wyniku

Gdy wynik jest gotowy, lekarz wyjaśnia, co oznacza on dla dziecka i dla rodziców. Niektóre rodziny wykorzystują tę wiedzę, aby przygotować się do porodu i opieki. Niektóre rodziny zastanawiają się, czy kontynuować ciążę. Niezależnie od wybranej drogi przysługuje prawo do informacji i wsparcia. Ramy prawne obowiązujące w Turcji opisano poniżej w osobnej części.

Źródło: NHS – Amniocentesis · MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests?

Czym jest PGT?

Przy in vitro komórkę jajową i plemnik łączy się w laboratorium. Z każdego powstałego zarodka pobiera się kilka komórek i bada się je. Do macicy przenosi się tylko zarodki, które nie mają poszukiwanej zmiany. Ponieważ zarodek trzeba zbadać, in vitro jest potrzebne nawet wtedy, gdy para nie ma problemów z płodnością.

Źródło: MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests? · HFEA (Birleşik Krallık) – PGT-M ve PGT-SR

Ograniczenia PGT

PGT nie jest w stu procentach dokładne. Czasem nie ma odpowiedniego zarodka do przeniesienia do macicy. Powodzenie zależy od wielu czynników, takich jak wiek kobiety. Samo in vitro także wiąże się z ryzykiem. O tych sprawach można porozmawiać z lekarzem przed rozpoczęciem leczenia.

Źródło: HFEA (Birleşik Krallık) – PGT-M ve PGT-SR

Zasady in vitro w Turcji

W Turcji in vitro wykonuje się wyłącznie u par małżeńskich (rozporządzenie, art. 19/2). U małżonków można użyć wyłącznie ich własnych komórek jajowych i plemników. Korzystanie z dawców jest zakazane (rozporządzenie, załącznik 17). Zarodka jednej pary nie można przenieść do macicy innej kobiety. Nie można wybrać płci dziecka. Jedynym wyjątkiem jest uniknięcie ciężkiej choroby dziedzicznej sprzężonej z płcią (załącznik 17).

Źródło: Üremeye Yardımcı Tedavi Uygulamaları ve Üremeye Yardımcı Tedavi Merkezleri Hakkında Yönetmelik (RG 30.09.2014/29135) (mevzuat.gov.tr) · ÜYTE Yönetmeliği ekleri, Ek-8 ve Ek-17 (Resmî Gazete 30.09.2014/29135)

Formularz zgody, liczba zarodków i przechowywanie

Przed leczeniem para wspólnie podpisuje formularz świadomej zgody (art. 19/2, załącznik 8). Formularz wydaje się na dzień przed leczeniem i odczytuje się go także na głos. Liczba przenoszonych zarodków jest ograniczona w zależności od wieku i liczby prób (załącznik 17). Nadliczbowe zarodki można zamrozić za zgodą obojga małżonków (art. 20/5). Jeśli przechowywanie trwa dłużej niż rok, para co roku składa pisemny wniosek.

Źródło: Üremeye Yardımcı Tedavi Uygulamaları ve Üremeye Yardımcı Tedavi Merkezleri Hakkında Yönetmelik (RG 30.09.2014/29135) (mevzuat.gov.tr) · ÜYTE Yönetmeliği ekleri, Ek-8 ve Ek-17 (Resmî Gazete 30.09.2014/29135)

Ogólne finansowanie in vitro (SUT 2.4.4.İ-1)

SGK (turecki Zakład Ubezpieczeń Społecznych) finansuje parom spełniającym warunki najwyżej trzy próby. W tym punkcie wszystkie warunki muszą być spełnione łącznie. W niektórych przypadkach pobiera się także dopłatę pacjenta (SUT 1.8.4).

1. Pozostawanie w związku małżeńskim i brak dziecka w tym małżeństwie (dziecko adoptowane się nie liczy).
2. Orzeczenie komisji lekarskiej (sağlık kurulu raporu) potwierdzające, że inne metody leczenia nie doprowadziły do posiadania dziecka.
3. Wiek kobiety powyżej 23 lat i poniżej 40 lat.
4. Ośrodek mający umowę z SGK.
5. Co najmniej pięć lat ubezpieczenia jednego z małżonków w powszechnym ubezpieczeniu zdrowotnym albo jako osoby pozostającej na utrzymaniu ubezpieczonego oraz 900 dni opłaconych składek.
6. Brak efektu innych metod leczenia w ciągu ostatnich trzech lat (przy niektórych rozpoznaniach nie jest wymagany).

Źródło: SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), md. 2.4.4.İ (mevzuat.gov.tr)

PGT w celu urodzenia zdrowego dziecka (SUT 2.4.4.İ-3)

Jeśli choroba znajduje się na liście w załączniku EK-2/K do SUT (turecki wykaz zasad refundacji), może zostać sfinansowane leczenie in vitro z PGT dla pary małżeńskiej, u której udokumentowano chorobę lub nosicielstwo. Pary, które mają w tym małżeństwie zdrowe dziecko, nie są objęte tym świadczeniem. Również tutaj obowiązują warunki dotyczące wieku, ośrodka mającego umowę i okresu ubezpieczenia. Orzeczenie wydaje komisja lekarska w publicznym szpitalu trzeciego stopnia referencyjności mającym umowę z SGK. Potrzebna jest notatka z poradnictwa genetycznego podpisana przez specjalistę genetyki medycznej. Przysługują najwyżej trzy próby.

Źródło: SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), md. 2.4.4.İ (mevzuat.gov.tr)

Rodzeństwo jako dawca komórek macierzystych (SUT 2.4.4.İ-2)

Jeśli chorego dziecka nie można leczyć w inny sposób i potrzebny jest przeszczep komórek macierzystych, może zostać sfinansowane in vitro z PGT w celu urodzenia rodzeństwa będącego odpowiednim dawcą. Wymaga to wydanego dla dziecka orzeczenia komisji lekarskiej (sağlık kurulu raporu), w której skład wchodzi także specjalista genetyk. Orzeczenie wydają określone szpitale mające ośrodek przeszczepiania szpiku. W takim przypadku nie obowiązują ogólne warunki dotyczące in vitro. Według SUT (turecki wykaz zasad refundacji) poza tymi dwiema sytuacjami PGT nie jest finansowane.

Źródło: SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), md. 2.4.4.İ (mevzuat.gov.tr)

Ogólne ramy ustawy (art. 2)

Według ustawy planowanie ludności oznacza, że ludzie mają taką liczbę dzieci, jaką chcą, i wtedy, kiedy chcą. Zakończenie ciąży odbywa się pod nadzorem i kontrolą państwa. Poza przypadkami wymienionymi w ustawie ciąży nie można zakończyć.

Źródło: 2827 sayılı Nüfus Planlaması Hakkında Kanun (mevzuat.gov.tr)

W jakich sytuacjach? (art. 5)

Do ukończenia dziesiątego tygodnia ciąży, jeśli nie ma przeciwwskazań medycznych ze względu na zdrowie matki, macicę można opróżnić na życzenie. Po dziesięciu tygodniach jest to możliwe tylko w określonych sytuacjach. Chodzi o to, że ciąża zagraża życiu matki albo że doprowadzi do ciężkiej niepełnosprawności dziecka, które ma się urodzić. W takim przypadku potrzebne jest uzasadnione orzeczenie specjalisty położnictwa i ginekologii oraz specjalisty z właściwej dziedziny.

Źródło: 2827 sayılı Nüfus Planlaması Hakkında Kanun (mevzuat.gov.tr)

Czyja zgoda jest potrzebna? (art. 6)

Do zabiegu potrzebna jest zgoda kobiety w ciąży. Jeśli kobieta jest niepełnoletnia, wymagana jest jej własna zgoda i zgoda opiekuna prawnego. W przypadku niektórych osób pozostających pod opieką prawną potrzebna jest także zgoda sędziego sądu pokoju. Przy zabiegu wykonywanym na życzenie do dziesiątego tygodnia, jeśli kobieta jest zamężna, wymagana jest także zgoda męża. W nagłych sytuacjach zagrażających życiu wymóg zgody nie obowiązuje.

Źródło: 2827 sayılı Nüfus Planlaması Hakkında Kanun (mevzuat.gov.tr)

Możliwości obok siebie

Niektóre pary rozważają naturalne zajście w ciążę i wykonanie badań w czasie ciąży. Inne szukają informacji o PGT przy in vitro. Jeszcze inne decydują się nie wykonywać badań. Według Sağlık Bakanlığı (tureckie Ministerstwo Zdrowia) badania te wykonuje się po poradnictwie u rodzin, które tego chcą. O tym, jakie możliwości są dostępne w danej sytuacji, można porozmawiać z lekarzem genetykiem klinicznym oraz z lekarzem położnikiem-ginekologiem.

Źródło: MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests? · HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı · NHS – Genetic and genomic testing

Wsparcie emocjonalne

Rozważanie tych spraw może być męczące. Doradca genetyczny może skierować do grup wsparcia. Źródła wsparcia można znaleźć w przewodnikach „Nowa diagnoza” i „Prawa i wsparcie”.

Źródło: NHS – Genetic and genomic testing · NHS – Amniocentesis