Przewodnik
Dla rodzin bez diagnozy
Diagnoza może trwać latami, a czasem nie udaje się jej postawić wcale. Ten przewodnik wyjaśnia, co można robić w oczekiwaniu na diagnozę i jakie wsparcie jest możliwe także bez niej.
Co oznacza „brak diagnozy”?
Brak postawionej diagnozy to częsta sytuacja; nie oznacza, że Państwo albo lekarze czegoś zaniedbali.
Stan bez nazwy
Czasem mimo wszystkich badań nie udaje się nazwać problemu. W Anglii nazywa się to „zespołem bez nazwy”. Nie jest to diagnoza. To wspólna nazwa stanów o nieznanej przyczynie. Często przypuszcza się, że u ich podłoża leży przyczyna genetyczna. Każde dziecko jest dotknięte inaczej.
Źródło: NHS England Genomics Education – Syndromes without a name (SWAN) · Genetic Alliance UK – SWAN UK (Syndromes Without A Name)
Jak często to się zdarza?
W Anglii co roku około 6000 dzieci rodzi się z zespołem bez nazwy. U mniej więcej połowy dzieci z niepełnosprawnością intelektualną (trudnościami w uczeniu się) nie ma pewnej diagnozy. Wśród dzieci z wrodzonymi złożonymi problemami zdrowotnymi odsetek ten wynosi 60%. W niektórych ośrodkach chorób rzadkich we Francji nawet połowa pacjentów nie ma diagnozy. Nie są więc Państwo w tej sytuacji sami.
Źródło: NHS England Genomics Education – Syndromes without a name (SWAN) · Angin C ve ark. Orphanet J Rare Dis 2024 – RD-CODE önerileri (PMID 38280999)
Brak diagnozy też ma swój kod
Orphanet wprowadził osobny kod dla pacjentów bez diagnozy: ORPHA:616874. Kod oznacza, że wykonano wszystkie rozsądne badania, ale diagnozy nie udało się postawić. Celem jest uwidocznienie tych pacjentów w dokumentacji medycznej. Może to ułatwić im udział w badaniach naukowych. Można zapytać lekarza, czy ten kod jest stosowany w Turcji.
Źródło: OrphaNews – Coding the undiagnosed: RD-CODE · Angin C ve ark. Orphanet J Rare Dis 2024 – RD-CODE önerileri (PMID 38280999)
Dlaczego droga do diagnozy może się wydłużać?
W chorobach rzadkich diagnoza często trwa latami; ma to kilka znanych przyczyn.
Średnie oczekiwanie to około pięciu lat
W 2022 roku w Europie przeprowadzono ankietę z udziałem ponad 10 000 pacjentów. Czas od pierwszego objawu do pewnej diagnozy wynosił średnio 4,7 roku. Co czwarta osoba przed diagnozą była u lekarza osiem lub więcej razy. Jeśli Państwa droga jest długa, jest to częsta sytuacja.
Źródło: EURORDIS – Rare Barometer: tanı gecikmesi anketi (2024)
Najpierw może zostać postawiona inna diagnoza
W tej samej ankiecie większość pacjentów otrzymała najpierw błędną diagnozę. U wielu z nich dolegliwości przypisano problemom psychicznym albo je zlekceważono. Jeśli Państwa zdaniem objawy nie zostały wyjaśnione, można to powiedzieć lekarzowi. O prawie do drugiej opinii mówi przewodnik „Nowa diagnoza: pierwsze kroki”.
Źródło: EURORDIS – Rare Barometer: tanı gecikmesi anketi (2024)
Choroba może być jeszcze nieznana
Niektóre choroby nie zostały jeszcze opisane w medycynie. Program dla pacjentów bez diagnozy w Stanach Zjednoczonych odkrył ponad 30 nowych chorób. Nawet w tym programie diagnozę udało się postawić tylko w od jednej czwartej do połowy przypadków. Brak diagnozy dziś nie oznacza więc, że ktoś coś przeoczył.
Dotarcie do doświadczonego zespołu
W ankiecie pacjenci skierowani do ośrodka specjalistycznego otrzymywali diagnozę szybciej. Różnica wynosiła około roku. Gdy diagnoza jest niejasna, pomocne mogą być zespoły, w których pacjenta ogląda wspólnie wielu specjalistów. Często współpracują wtedy genetyka kliniczna lub genetyka dziecięca z takimi oddziałami jak neurologia dziecięca czy metabolizm. O tym, do którego oddziału się zgłosić, można porozmawiać z lekarzem.
Źródło: EURORDIS – Rare Barometer: tanı gecikmesi anketi (2024) · NORD – Undiagnosed diseases
Eksom, genom i ponowna ocena
Ujemny wynik badania eksomu lub genomu nie jest ostatnim słowem; dane można z biegiem lat przeanalizować ponownie.
Co oznacza wynik ujemny?
Badanie eksomu lub genomu może dać wynik ujemny. Nie oznacza to, że nie ma przyczyny genetycznej. Niektórych zmian tymi badaniami nie widać. Nie wiadomo też jeszcze, jaką chorobę wywołują niektóre geny. Rodzaje badań i znaczenie wyników opisano osobno w przewodniku „Badania genetyczne”.
Źródło: MedlinePlus Genetics – Whole exome and whole genome sequencing · MedlinePlus Genetics – What do the results of genetic tests mean?
Kiedy można przyjrzeć się wynikom ponownie?
Co roku nauka odkrywa nowe geny. W przeglądzie łączącym 29 badań diagnozę postawiono w mniej więcej co dziesiątej ponownie analizowanej dokumentacji. Przy analizach wykonanych po upływie dwóch lat odsetek ten był nieco wyższy. Inny przegląd wskazywał, że odpowiedni może być odstęp dłuższy niż 18 miesięcy. O najlepszym terminie można porozmawiać z lekarzem.
Źródło: Genetics in Medicine 2022 – Yeniden analiz derlemesi ve meta-analizi (PMID 35550369) · Tan NB ve ark. Mol Genet Genomic Med 2020 (PMID 32969205)
Ponowna analiza może nie nastąpić sama
W Holandii przeprowadzono badanie z udziałem 150 dzieci. Pięć lat po pierwszym badaniu eksomu dokumentację przeanalizowano ponownie. Odsetek diagnoz wzrósł z 31% do 53%. Większość nowych diagnoz dotyczyła rodzin, które nie wróciły już do swojego lekarza. Dlatego co pewien czas można zapytać lekarza: „Czy są jakieś nowe informacje?”.
Czasem potrzebna jest inna metoda
Samo ponowne przejrzenie starych danych nie zawsze wystarcza. W jednym badaniu nowe diagnozy postawiono innymi sposobami. Należały do nich mikromacierz, powtórzenie badania z lepszym pokryciem albo jednoczesne zbadanie matki i ojca. O tym, która metoda jest odpowiednia, decyduje lekarz.
Źródło: Tan NB ve ark. Mol Genet Genomic Med 2020 (PMID 32969205) · Schobers G ve ark. Genome Med 2022 (PMID 35710456)
Badania i prawa bez diagnozy w Turcji
Brak diagnozy nie przeszkadza w tym, aby potrzeby dziecka zostały wpisane do raportu.
Badania genetyczne i SGK
Ośrodki genetyczne i ogólne zasady SGK (turecki Zakład Ubezpieczeń Społecznych) opisano w przewodniku „Badania genetyczne”. Dodatkowo: SUT (turecki wykaz zasad refundacji) wymienia placówki, które mogą rozliczać badanie z SGK. Są to państwowe szpitale trzeciego stopnia referencyjności mające umowę z SGK. Wymienione są też szpitale drugiego stopnia, w których strukturze działa ośrodek genetyczny posiadający pozwolenie. Na liście są również prywatne szpitale trzeciego stopnia. O swoją sytuację można zapytać w szpitalu.
Źródło: SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), md. 2.4.4.G-2 (mevzuat.gov.tr)
Do ÇÖZGER nazwa choroby nie jest konieczna
Zgodnie z rozporządzeniem o ÇÖZGER (turecki raport o specjalnych potrzebach dziecka) potrzeby dziecka ustala się na podstawie utraty funkcji. Nawet jeśli nazwy choroby nie ma w wytycznych, ocenia się ubytki w układach organizmu. Jeśli jest diagnoza i kod ICD, wpisuje się je do raportu. Raportu można więc wnioskować także dla dziecka bez diagnozy. Rodzaje raportów opisano w przewodniku „Prawa i wsparcie”.
Opinia rodziny i całościowa ocena
Zgodnie z rozporządzeniem za podstawę można przyjąć opinię dziecka i rodziny. W razie potrzeby opinię wydaje też fizjoterapeuta, psycholog lub pracownik socjalny. Proszę opisać na konkretnych przykładach, czego dziecko nie potrafi zrobić w codziennym życiu. To pomaga. Można też zabrać ze sobą prowadzone notatki.
Źródło: Çocuklar İçin Özel Gereksinim Değerlendirmesi Hakkında Yönetmelik, md. 10/3 (mevzuat.gov.tr)
Gdy sytuacja się zmieni, raport się odnawia
Jeśli objawy nie ujawniły się jeszcze w pełni, wydaje się raport na czas określony. Jeśli potrzeby dziecka się zmienią, opiekun może wnioskować o nową ocenę. Jeśli właściwy lekarz uzna to za zasadne, nowy raport wydaje się bez czekania na upływ terminu. Jeśli w przyszłości zostanie postawiona diagnoza, także o tym można porozmawiać z lekarzem.
Źródło: Çocuklar İçin Özel Gereksinim Değerlendirmesi Hakkında Yönetmelik, md. 11/2 ve 11/4 (mevzuat.gov.tr)
Prowadzenie notatek, zdjęcia i nagrania
Im dłużej trwa droga do diagnozy, tym bardziej dobrze prowadzone notatki zmniejszają ciężar opowiadania wszystkiego od nowa każdemu kolejnemu lekarzowi.
Lista objawów i notatki o rozwoju
Proszę zapisywać, kiedy objawy się zaczęły i jak często występują. Proszę notować kolejne etapy rozwoju oraz pomiary wzrostu i masy ciała. Proszę prowadzić listę leków stosowanych i odstawionych. Pod koniec wizyty można poprosić o pisemne podsumowanie kolejnych kroków.
Źródło: Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children)
Nagrania napadów i nietypowych sytuacji
Przemijających zdarzeń, takich jak napady padaczkowe, lekarz często nie może zobaczyć. Dlatego krótkie nagranie telefonem może pomóc w diagnozie. Zdejmuje też z Państwa ciężar pamiętania wszystkiego. Najpierw jednak liczy się bezpieczeństwo dziecka. Jeśli napad się przedłuża lub dziecko sinieje, proszę natychmiast dzwonić pod 112.
Źródło: NHS hasta broşürü – Your Child's First Seizure (Leeds Teaching Hospitals) · NHS GOSH – Long-term EEG monitoring (telemetry)
Zdjęcia i nagrywanie wizyty
Lekarz może zrobić dziecku zdjęcia, aby śledzić zmiany. Może poprosić o Państwa zgodę. Państwo również mogą nagrać rozmowę telefonem i odsłuchać ją później. Przed nagrywaniem trzeba jednak koniecznie poprosić o zgodę.
Źródło: Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children)
e-Nabız i kopie orzeczeń
W e-Nabız (turecki system e-zdrowia) można zobaczyć wyniki badań laboratoryjnych. Są tam też obrazy, takie jak zdjęcia rentgenowskie, oraz orzeczenia. Można też pobrać kartę informacyjną z leczenia szpitalnego (epikryzę). Jeśli dziecko nie ukończyło 18 lat, jego dokumentacja jest w sekcji „Moje dzieci” (Çocuklarım). Potrzebna jest do tego również zgoda drugiego rodzica. O prawie do kopii dokumentacji mówi przewodnik „Nowa diagnoza: pierwsze kroki”.
Źródło: T.C. Sağlık Bakanlığı – e-Nabız V.2.1 Kullanım Kılavuzu (2025)
Programy dla pacjentów bez diagnozy na świecie
W niektórych krajach istnieją specjalne programy badawcze i sieci rodzin dla pacjentów bez diagnozy; przedstawiamy je tu wyłącznie w celach informacyjnych.
Stany Zjednoczone: Program Chorób Niezdiagnozowanych NIH
Program rozpoczął się w 2008 roku w amerykańskich Narodowych Instytutach Zdrowia (NIH). Pacjentów kierują lekarze. Przyjmowana jest mniej więcej jedna trzecia zgłoszeń. Diagnozę postawiono w od jednej czwartej do połowy przypadków. Czasem trwało to tydzień, czasem ponad 10 lat. Program zazwyczaj nie zapewnia leczenia.
Japonia: IRUD
W 2015 roku Japonia uruchomiła program badawczy o nazwie IRUD. Jego celem jest postawienie diagnozy przez połączenie informacji klinicznych i analizy genetycznej. Dane są udostępniane także programom w innych krajach. W 2018 roku w systemie uczestniczyło ponad 400 szpitali.
Źródło: AMED – Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases (IRUD)
Wielka Brytania: SWAN UK
SWAN UK to sieć wsparcia rodzin założona w 2011 roku. Jest przeznaczona dla rodzin dzieci i młodych osób do 25 roku życia z niezdiagnozowaną chorobą genetyczną. Prowadzi fora internetowe i organizuje spotkania rodzin. Jej celem jest to, aby każda rodzina otrzymała wsparcie, niezależnie od tego, czy jest diagnoza. Co roku ostatni piątek kwietnia obchodzony jest jako Dzień Dzieci bez Diagnozy.
Źródło: Genetic Alliance UK – SWAN UK (Syndromes Without A Name) · NHS England Genomics Education – Syndromes without a name (SWAN)
Sieć międzynarodowa: UDNI
Międzynarodowa Sieć Chorób Niezdiagnozowanych (UDNI) powstała w 2014 roku. W 2023 roku miała członków z 41 krajów. W badaniu tej sieci obejmującym 20 krajów uczestniczyła również Turcja. Większość krajów zgłosiła, że wsparcie finansowe badań genetycznych jest ograniczone.
Źródło: Taruscio D ve ark. Front Public Health 2023 – UDNI 20 ülke araştırması · Undiagnosed Diseases Network International (UDNI)
Życie w niepewności i wsparcie rówieśnicze
Najtrudniejsza w braku diagnozy jest często niepewność; przeżywanie tych uczuć jest czymś normalnym, a wsparcie jest dostępne.
Żałoba może przychodzić i odchodzić
W Anglii przeprowadzono badanie oparte na wywiadach z 24 rodzicami. Rodziny opowiadały, że przeżywają żałobę po przyszłości, którą sobie wyobrażały. Ta żałoba nie miała wyraźnego końca; z czasem mogła narastać i słabnąć. Złość, poczucie winy i samotność to uczucia, o których często mówiono. Akceptacja przychodziła zwykle nie nagle, lecz stopniowo.
Źródło: Hoffmann TM ve ark. J Genet Couns 2025 (PMID 41317142)
Skupienie na tym, na co ma się wpływ
Przeprowadzono ankietę wśród 266 rodziców dzieci bez diagnozy. Rodzice, którzy czuli, że mają większą kontrolę, odczuwali mniejszą niepewność. Rodzice ci opowiadali, że zbierają informacje i zabierają głos w imieniu dziecka. Mówili też, że poświęcają czas na komfort dziecka i dbanie o siebie.
Źródło: Madeo AC ve ark. Am J Med Genet A 2012 (PMID 22711240)
Poznawanie rodzin, które przeszły podobną drogę
Rozmowa z rodzinami w podobnej sytuacji daje poczucie bycia zrozumianym i może zmniejszyć samotność. Ponieważ jednak nie ma diagnozy, znalezienie odpowiedniej grupy może być trudne. Fora internetowe mogą być pomocne. Informacje tam zamieszczane są jednak często osobistymi opiniami. O stowarzyszeniach pacjentów i grupach rówieśniczych mówi przewodnik „Zdrowie opiekuna”.
Źródło: Hoffmann TM ve ark. J Genet Couns 2025 (PMID 41317142) · Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children)
Także bez diagnozy wsparcie według potrzeb
U niektórych dzieci diagnoza może nigdy nie zostać postawiona. Również wtedy edukację i wsparcie socjalne należy planować według potrzeb dziecka. Niektóre rodziny decydują się skupić na obecnych potrzebach dziecka i wspólnie spędzanym czasie. Jeśli przez dłuższy czas czują się Państwo bardzo zmęczeni lub zaniepokojeni, można porozmawiać z lekarzem.
Źródło: Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children)
Pytania do lekarza
Tę listę można wydrukować, zabrać na wizytę i zapisać odpowiedzi pod każdym pytaniem.
- Jakie badania dotąd wykonano, a których jeszcze nie?
- Czy dane z badania eksomu lub genomu można w przyszłości przeanalizować ponownie? Kiedy i w jaki sposób?
- Jeśli pojawią się nowe informacje, kto i w jaki sposób nas zawiadomi? Kiedy powinniśmy zgłosić się ponownie?
- Czy w diagnozie pomoże zbadanie także matki i ojca albo inna metoda?
- Jakie inne oddziały powinny obejrzeć nasze dziecko?
- Który lekarz będzie koordynował opiekę?
- Czy możemy złożyć wniosek o ÇÖZGER bez diagnozy? Jakie dokumenty powinniśmy przynieść?
- Nagrania lub notatki o jakich objawach będą dla Pana/Pani pomocne?
- Jak możemy sprawdzić, czy to badanie jest objęte refundacją SGK?
- Czy jest badanie naukowe lub rejestr, w którym moglibyśmy wziąć udział?
Ten przewodnik ma wyłącznie charakter informacyjny i nie zastępuje porady lekarskiej ani prawnej. W razie zauważenia brakujących lub błędnych informacji prosimy o wiadomość.