Przewodnik
Małżeństwa spokrewnione i nosicielstwo
Jak często w Turcji zawiera się małżeństwa spokrewnione (małżeństwa krewnych), jaki mają związek z dziedziczeniem recesywnym, badania przesiewowe nosicielstwa przed ślubem i rozszerzone, informowanie krewnych i poradnictwo genetyczne. Informacje ze źródłami, bez obwiniania; decyzje należą do Państwa.
Jak częste są małżeństwa spokrewnione w Turcji?
Liczby różnią się w zależności od badania, roku i przyjętej definicji; dlatego każdą liczbę podajemy wraz ze źródłem i rokiem.
Ogólnokrajowe badanie ludności (TNSA 2018)
Turecki ogólnokrajowy sondaż demograficzno-zdrowotny (TNSA) prowadzi Instytut Studiów Demograficznych Uniwersytetu Hacettepe. Według danych z 2018 roku 23,8% kobiet w wieku 15–49 lat, które przynajmniej raz zawarły małżeństwo, jest spokrewnionych z mężem. Z kolei 11,0% jest żonami swojego kuzyna w pierwszym stopniu. W pierwszym badaniu w 1968 roku odsetek ten wynosił 26,9%. Liczby pochodzą z artykułu, który analizował te dane.
W nowszych małżeństwach odsetek spada
To samo badanie podzieliło kobiety także według lat, w których zawarły małżeństwo. Wśród kobiet, które wyszły za mąż w 1993 roku lub wcześniej, małżeństwa spokrewnione stanowiły 40%. Wśród tych, które wyszły za mąż w latach 2014–2018, odsetek ten spadł do 16%. Udział kuzynów w pierwszym stopniu wśród małżeństw spokrewnionych również zmalał z 85% do 46%. Oznacza to, że małżeństwa krewnych są nadal częste, ale stopniowo jest ich coraz mniej.
Źródło: Koç İ. Turk J Public Health 2022 (TNSA-2018, evlilik kuşaklarına göre)
Dlaczego można spotkać różne liczby?
W ogólnokrajowym badaniu przeprowadzonym w 2013 roku przez tureckie Ministerstwo Zdrowia (Sağlık Bakanlığı) małżeństwo spokrewnione stwierdzono u 18,5% zamężnych kobiet. Spośród nich 57,8% stanowiły małżeństwa kuzynów w pierwszym stopniu. Niektóre źródła biorą pod uwagę tylko śluby cywilne zawarte w danym roku. Inne pytają wszystkie osoby pozostające w związku małżeńskim. Jeszcze inne liczą tylko kuzynów w pierwszym stopniu. Dlatego w wiadomościach można spotkać różne odsetki.
Źródło: Kaplan S ve ark. Türkiye'de akraba evliliği sıklığı, ulusal araştırma, J Biosoc Sci 2016 (PubMed 26892044) · Koç İ. Turk J Public Health 2022
Pokrewieństwo, dziedziczenie recesywne i prawdopodobieństwo
U spokrewnionych małżonków prawdopodobieństwo niektórych chorób może być wyższe; ważne jest jednak, aby wiedzieć, jak duży jest ten wzrost.
Dziedziczenie recesywne w skrócie
Niektóre choroby ujawniają się tylko wtedy, gdy obie kopie danego genu są zmienione. Nazywa się to dziedziczeniem recesywnym. Matka i ojciec są najczęściej zdrowymi nosicielami. Jeśli oboje są nosicielami, w każdej ciąży prawdopodobieństwo, że dziecko będzie chore, wynosi 25%. Prawdopodobieństwo, że dziecko będzie nosicielem, wynosi 50%. Podstawowe informacje znajdują się także w przewodniku „Planowanie ciąży”.
Źródło: MedlinePlus Genetics: Kalıtım örüntüleri · MedlinePlus Genetics: Olasılığın her gebelikte aynı olması
Dlaczego krewni mogą nosić tę samą zmianę?
Krewni pochodzą od wspólnych przodków. Dlatego część genów mają wspólnych. Według jednego z artykułów przeglądowych kuzyni w pierwszym stopniu mają wspólną mniej więcej jedną ósmą genów. Jeśli w rodzinie występuje jakaś zmiana, bardziej prawdopodobne jest, że oboje małżonkowie noszą tę samą zmianę. Specjaliści zwykle określają jako „małżeństwo spokrewnione” związek kuzynów w drugim stopniu lub bliższe pokrewieństwo.
Źródło: Hamamy H. Akraba evlilikleri: birinci basamakta gebelik öncesi danışma, J Community Genet 2012 (PMC3419292) · Bennett RL ve ark. NSGC önerileri, J Genet Couns 2002 (PubMed 26141656)
Jak bardzo wzrasta prawdopodobieństwo?
Według jednego z artykułów przeglądowych prawdopodobieństwo wady wrodzonej u par kuzynów w pierwszym stopniu podaje się jako dwukrotnie wyższe niż w ogólnej populacji. W przykładzie prawdopodobieństwo w ogólnej populacji wynosi 2,5%, a u par kuzynów 5%. Ten sam przegląd podaje też wzrost jako wyższy od ogólnego prawdopodobieństwa o 1,7 do 2,8 punktu procentowego. Również w badaniu urodzeń w Anglii małżeństwo kuzynów zwiększało ryzyko wady wrodzonej mniej więcej dwukrotnie. O prawdopodobieństwo w Państwa rodzinie można zapytać podczas poradnictwa genetycznego.
Źródło: Hamamy H. J Community Genet 2012 (PMC3419292) · Sheridan E ve ark. Born in Bradford çalışması, Lancet 2013 (PubMed 23830354)
Pokrewieństwo nie jest jedynym czynnikiem
W tym samym badaniu brytyjskim ryzyko wzrastało także u części matek w wieku powyżej 34 lat. Gdy matka miała wyższe wykształcenie, ryzyko było natomiast niższe. Oznacza to, że wady wrodzone mają wiele przyczyn. Choroby recesywne mogą występować także u dzieci niespokrewnionych małżonków. Nosicielstwo może bowiem wystąpić w każdej rodzinie.
Źródło: Sheridan E ve ark. Lancet 2013 (PubMed 23830354) · MedlinePlus Genetics: Kalıtım örüntüleri
Rozmawiać z szacunkiem, bez obwiniania
Nikt nie wybiera nosicielstwa; ta część opisuje język bez osądzania w rodzinie i w opiece zdrowotnej.
Nosicielstwo nie jest wadą
Według terenowego przewodnika tureckiego Ministerstwa Zdrowia (Sağlık Bakanlığı) większość nosicieli talasemii nic o tym nie wie. Większość osób dowiaduje się o tym dopiero po urodzeniu chorego dziecka albo dzięki specjalnemu badaniu krwi. Bycie nosicielem nie jest więc niczyją winą. Gdy w rodzinie pojawia się choroba, poczucie winy jest częste. O tych uczuciach można porozmawiać z doradcą genetycznym.
Źródło: HSGM, Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı Saha Rehberi (2018) · MedlinePlus Genetics: Genetik testin riskleri ve sınırları
Lęk przed stygmatyzacją
Według jednego z artykułów przeglądowych niektóre rodziny czują, że muszą ukrywać chorobę dziedziczną. Przyczyną jest lęk przed stygmatyzacją w rodzinie i w otoczeniu. To milczenie może też utrudniać krewnym dotarcie do rzetelnych informacji. Mają Państwo prawo oczekiwać od pracowników ochrony zdrowia języka wolnego od osądów.
Szacunek dla kultury i wiary
W wielu społecznościach małżeństwo krewnych jest głęboko zakorzenioną tradycją. Jeden z artykułów przeglądowych proponuje, aby zamiast potępiać takie małżeństwa, ułatwiać dostęp do poradnictwa. Pewna grupa ekspertów również zapisała w swoich zaleceniach szacunek dla kwestii kulturowych i społecznych. Europejskie Towarzystwo Genetyki Człowieka określa cel badań przesiewowych jako umożliwienie parze podjęcia własnej decyzji. Decyzje należą do pary.
Źródło: Hamamy H. J Community Genet 2012 (PMC3419292) · Bennett RL ve ark. NSGC önerileri, 2002 (PubMed 26141656) · Henneman L ve ark. ESHG genişletilmiş taşıyıcılık taraması önerileri, Eur J Hum Genet 2016 (PMC4867464)
Badania przesiewowe przed ślubem: mniej znane szczegóły
Ogólny opis programów znajduje się w przewodnikach „Nowa diagnoza” i „Planowanie ciąży”; tutaj są tylko informacje dodatkowe.
Podstawa prawna
Zgodnie z turecką ustawą nr 3960 o zwalczaniu chorób dziedzicznych („Kalıtsal Hastalıklarla Mücadele Kanunu”) państwo zwalcza dziedziczne choroby krwi. Należą do nich talasemia i niedokrwistość sierpowatokrwinkowa. Ustawa obejmuje też inne choroby dziedziczne prowadzące do niepełnosprawności. Zwalczanie odbywa się w ramach profilaktycznej opieki zdrowotnej (art. 1). Szczegóły określa rozporządzenie tureckiego Ministerstwa Zdrowia (Sağlık Bakanlığı).
Źródło: 3960 sayılı Kalıtsal Hastalıklarla Mücadele Kanunu, md. 1 (mevzuat.gov.tr)
Wynik „nosiciel” nie jest przeszkodą do małżeństwa
Według terenowego przewodnika tureckiego Ministerstwa Zdrowia (Sağlık Bakanlığı) to, że oboje małżonkowie okażą się nosicielami, nie jest przeszkodą do zawarcia małżeństwa. Gdy wyniki obojga kandydatów są gotowe, zaświadczenie do ślubu może zostać wydane bez względu na wynik. Para zawsze jednak otrzymuje poradnictwo. Według przewodnika nosicielstwo beta-talasemii w Turcji wynosi 2,1%. Od pary pobiera się też formularz świadomej zgody.
Źródło: HSGM, Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı Saha Rehberi (2018) · HSGM, Hemoglobinopati Kontrol Programı
Badanie nosicielstwa SMA: informacje dodatkowe
Według Ministerstwa nosicielem SMA (rdzeniowego zaniku mięśni) jest 1 na 40–60 osób. Próbkę krwi pobiera lekarz rodzinny. Wynik można zobaczyć w e-Nabız (turecki system e-zdrowia). U osoby, która już wcześniej przeszła to badanie, nie powtarza się go. Ministerstwo zaleca to badanie przed ciążą wszystkim parom, niezależnie od tego, czy w rodzinie jest chore dziecko.
Jeśli oboje małżonkowie są nosicielami
Według stron Ministerstwa takie pary kieruje się na poradnictwo genetyczne. W przypadku SMA poradnictwa udzielają specjaliści genetyki klinicznej. W każdej ciąży prawdopodobieństwo, że dziecko będzie chore, wynosi 25%. Możliwości takie jak badanie w czasie ciąży i diagnostyka zarodka przy zapłodnieniu in vitro opisuje przewodnik „Planowanie ciąży”. To Państwo decydują, którą drogę wybrać.
Źródło: HSGM, Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı · HSGM, Hemoglobinopati Kontrol Programı
Rozszerzone badanie przesiewowe nosicielstwa
Stanowisko dwóch dużych organizacji zawodowych w sprawie badań, które jednym testem sprawdzają wiele chorób recesywnych.
Czym jest badanie rozszerzone?
To badanie za pomocą nowych metod sprawdza jednocześnie wiele genów. Można je wykonać u każdego, bez względu na pochodzenie. Jego celem jest wcześniejsze wykrycie par z wysokim prawdopodobieństwem urodzenia chorego dziecka. Dzięki temu para może podjąć decyzję, znając swoje możliwości. Państwowe badanie przesiewowe przed ślubem obejmuje natomiast tylko SMA i dziedziczne choroby krwi.
Źródło: Henneman L ve ark. ESHG önerileri, Eur J Hum Genet 2016 (PMC4867464) · HSGM, Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı
Stanowisko Amerykańskiego Kolegium Genetyki Medycznej (ACMG)
W dokumencie opublikowanym w 2021 roku ACMG zaleca, aby każdej osobie w ciąży lub planującej ciążę proponować badanie na określonym poziomie. Ten poziom obejmuje choroby, których nosicielem jest 1 na 200 osób lub więcej. Szersze panele zaleca natomiast w niektórych sytuacjach. Jedną z nich jest pokrewieństwo małżonków w stopniu kuzynów w drugim stopniu lub bliższym. Drugą jest istnienie powodu w wywiadzie rodzinnym lub osobistym.
Źródło: Gregg AR ve ark. ACMG taşıyıcılık taraması uygulama kaynağı, Genet Med 2021 (PMC8488021)
Stanowisko Europejskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka (ESHG)
Według ESHG celem badania jest umożliwienie parze świadomej decyzji. Sukcesu nie należy mierzyć tym, w jakim stopniu zmniejszyła się liczba urodzeń chorych dzieci. Badanie powinno być wykonywane najlepiej przed ciążą. Wtedy jest więcej możliwości i czasu. Każdej parze, w której stwierdzono nosicielstwo, należy zaproponować poradnictwo genetyczne. Panele powinny skupiać się przede wszystkim na ciężkich chorobach zaczynających się w dzieciństwie.
Źródło: Henneman L ve ark. ESHG önerileri, Eur J Hum Genet 2016 (PMC4867464)
Ograniczenia
Żadne badanie przesiewowe nie wykrywa każdej zmiany. Według ACMG wynik ujemny nie sprowadza prawdopodobieństwa nosicielstwa do zera, a jedynie je zmniejsza. Czasem znaczenie wykrytej zmiany bywa niejasne. Czasem nosicielem okazuje się tylko jedno z małżonków. Badań genetycznych wykonanych z własnej inicjatywy SGK (turecki Zakład Ubezpieczeń Społecznych) nie refunduje; szczegóły w przewodniku „Badania genetyczne”.
Źródło: Gregg AR ve ark. ACMG, Genet Med 2021 (PMC8488021) · Henneman L ve ark. ESHG, Eur J Hum Genet 2016 (PMC4867464)
Jeśli w rodzinie postawiono diagnozę: informowanie krewnych
Jeśli w rodzinie znana jest zmiana w genie, krewni również mogą wykonać badanie; nazywa się to testem kaskadowym (stopniowym).
Czym jest test kaskadowy?
Gdy w rodzinie wykryje się chorobę genetyczną, informuje się o tym krewnych. Następnie krewni, którzy tego chcą, wykonują badanie. Nazywa się to testem kaskadowym. Badanie wykonuje się najpierw u osób, u których prawdopodobieństwo noszenia zmiany jest największe. Są to matka, ojciec, rodzeństwo i dzieci. W zależności od wyników badanie obejmuje kolejno dalszych krewnych.
Źródło: CDC: Kaskad test hakkında
Jak powiedzieć o tym krewnym?
Można porozmawiać z krewnymi osobiście. Można też napisać list opisujący sytuację. Można poprosić o pomoc innego członka rodziny. Można również pójść razem na konsultację genetyczną. Kopia Państwa wyniku badania może pomóc krewnemu szybciej wykonać test. Doradca może pomóc zaplanować, co Państwo powiedzą.
Źródło: CDC: Kaskad test hakkında
Poufność i osobista decyzja
W Turcji ośrodek genetyczny nie może przekazać wyniku osobom trzecim bez wyraźnej zgody danej osoby. Zasada ta jest zapisana w rozporządzeniu (art. 22). Oznacza to, że informację krewnym najczęściej przekazują Państwo sami. Wykonanie badania lub rezygnacja z niego to własna decyzja każdej dorosłej osoby. U dzieci zwykle nie wykonuje się badań w kierunku chorób zaczynających się w dorosłości.
Źródło: Tıbbi Laboratuvar Hizmetleri ve İleri Teknoloji Tıbbi Laboratuvar Uygulamaları Hakkında Yönetmelik, RG 24.10.2025 · CDC: Kaskad test hakkında
Poradnictwo genetyczne dla spokrewnionych małżonków
Ogólny opis poradnictwa znajduje się w przewodniku „Nowa diagnoza”; tutaj są kwestie właściwe dla spokrewnionych małżonków.
Kiedy można się zgłosić?
MedlinePlus wymienia wśród powodów skorzystania z poradnictwa pary spokrewnione, które myślą o posiadaniu dzieci. Można się zgłosić także wtedy, gdy w rodzinie występuje choroba dziedziczna lub wada wrodzona. Powodem są też powtarzające się poronienia lub urodzenia martwego dziecka. Rozmowa przed ciążą daje więcej czasu i możliwości. Można poprosić lekarza rodzinnego o skierowanie.
Źródło: MedlinePlus Genetics: Genetik danışmanlık neden yapılır? · Henneman L ve ark. ESHG, Eur J Hum Genet 2016 (PMC4867464)
Podczas konsultacji rysuje się drzewo genealogiczne
Według jednego z artykułów przeglądowych podczas konsultacji zbiera się szczegółowy wywiad rodzinny. Rysuje się drzewo genealogiczne obejmujące cztery pokolenia. Specjalista pyta także o wspólne pokrewieństwo małżonków zarówno po stronie ojca, jak i matki. Jeśli w rodzinie występuje choroba o znanej diagnozie, małżonkowie mogą wykonać badanie nosicielstwa w jej kierunku. Przed konsultacją warto zanotować choroby występujące u krewnych.
Stanowiska ekspertów zmieniały się z czasem
W 2002 roku Amerykańskie Stowarzyszenie Doradców Genetycznych nie zalecało spokrewnionym małżonkom dodatkowych badań poza szczegółowym wywiadem rodzinnym. Zalecało, aby proponować im te badania przesiewowe, które oferuje się każdej parze w ich społeczności. ACMG natomiast w 2021 roku zalecił dla spokrewnionych małżonków szersze panele. O tym, które badanie jest dla Państwa odpowiednie, można porozmawiać ze specjalistą genetyki klinicznej. Możliwości związane z ciążą opisuje przewodnik „Planowanie ciąży”.
Źródło: Bennett RL ve ark. NSGC önerileri, J Genet Couns 2002 (PubMed 26141656) · Gregg AR ve ark. ACMG, Genet Med 2021 (PMC8488021)
Pytania do lekarza
Tę listę można wydrukować, zabrać na wizytę i zapisać odpowiedzi pod każdym pytaniem.
- Jak zmienia się prawdopodobieństwo dla naszych dzieci w zależności od stopnia pokrewieństwa z moim współmałżonkiem?
- W naszej rodzinie występuje znana choroba; czy my także jesteśmy nosicielami i jakie badanie to sprawdza?
- Jak odczytać w e-Nabız (turecki system e-zdrowia) wynik naszego badania przed ślubem i czego ten wynik nie obejmuje?
- Czy ze względu na pokrewieństwo odpowiednie byłoby dla nas szersze badanie nosicielstwa i jakie ma ono ograniczenia?
- Jakie prawdopodobieństwo pozostaje, jeśli wynik będzie ujemny?
- Których krewnych warto poinformować i dokąd możemy ich skierować?
- Do jakiego specjalisty i w jaki sposób możemy uzyskać skierowanie na poradnictwo genetyczne?
- Jakie informacje o historii naszej rodziny powinniśmy zebrać przed konsultacją?
- Jakie mamy możliwości przy planowaniu ciąży i które z nich pokrywa SGK (turecki Zakład Ubezpieczeń Społecznych)?
Ten przewodnik ma wyłącznie charakter informacyjny i nie zastępuje porady lekarskiej ani prawnej. W razie zauważenia brakujących lub błędnych informacji prosimy o wiadomość.