Nowa diagnoza: pierwsze kroki

Te uczucia są normalne

Trudna wiadomość każdego dotyka inaczej. Mogą pojawić się złość, rozczarowanie, smutek lub uczucia podobne do żałoby. Niektóre rodziny najpierw skupiają się na poznaniu choroby. Żadna reakcja nie jest niewłaściwa.

Źródło: Genetic Alliance UK – Living with a genetic, rare or undiagnosed condition · Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children)

Warto dać sobie czas

Nie trzeba poznać wszystkich informacji w pierwszym tygodniu. Warto zapisywać pytania i zadać je podczas kolejnej wizyty. Zabranie na wizyty zaufanej bliskiej osoby może pomóc w robieniu notatek i dać wsparcie.

Źródło: Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children)

Prośba o wsparcie w stresie i niepokoju

Czy przez długi czas odczuwają Państwo silne napięcie, niepokój lub zmęczenie? Warto porozmawiać o tym z lekarzem rodzinnym lub z lekarzem dziecka. Nie należy się wahać przed zapytaniem o możliwości poradnictwa psychologicznego.

Źródło: Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children)

Infolinia ALO 183 (turecka infolinia wsparcia społecznego)

Infolinia ALO 183 (turecka infolinia wsparcia społecznego) prowadzona przez Aile ve Sosyal Hizmetler Bakanlığı (tureckie Ministerstwo Rodziny i Usług Społecznych) udziela porad i wsparcia rodzinom, dzieciom i osobom z niepełnosprawnością. Infolinia działa 7 dni w tygodniu, 24 godziny na dobę. Połączenia z terenu Turcji są bezpłatne.

1. Zadzwonić z telefonu pod numer 183.
2. Krótko opisać swoją sytuację i rodzaj potrzebnego wsparcia.

Źródło: T.C. Aile ve Sosyal Hizmetler Bakanlığı – ALO 183 Hakkında

Pełna nazwa i kod choroby

Warto poprosić lekarza o podanie pełnej nazwy rozpoznania na piśmie. Choroby rzadkie mają w serwisie Orphanet niepowtarzalny numer zwany kodem ORPHA. W raporcie lekarskim może się też znaleźć kod ICD. Te kody ułatwiają dotarcie do rzetelnych informacji i do właściwego specjalisty.

Źródło: EURORDIS – Information on your disease

Kopia raportu i dokumentacji

Zgodnie z Hasta Hakları Yönetmeliği (tureckie rozporządzenie o prawach pacjenta) pacjent lub jego przedstawiciel ustawowy może zapoznać się z dokumentacją i zapisami dotyczącymi stanu zdrowia oraz otrzymać ich kopię. W przypadku dziecka z tego prawa można korzystać jako rodzic. Warto przechowywać kopie epikryzy (karty informacyjnej leczenia szpitalnego), wyniku badania genetycznego i raportów lekarskich.

Źródło: Hasta Hakları Yönetmeliği, Madde 16 (mevzuat.gov.tr)

Przygotowanie do wizyty

Warto spisać pytania wcześniej. Jeśli coś jest niezrozumiałe, można poprosić o ponowne wyjaśnienie. Jeśli chce się nagrać rozmowę, należy najpierw poprosić o zgodę. Można poprosić o pisemne podsumowanie rozmowy i kolejnych kroków.

Źródło: Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children) · MedlinePlus Magazine – GARD can help

Ustalenie lekarza koordynującego opiekę

Opiekę może koordynować lekarz, który postawił diagnozę, albo specjalista prowadzący dalsze kontrole. Warto jasno ustalić z lekarzem, kto będzie prowadził obserwację.

Źródło: Genetic Alliance UK – Living with a genetic, rare or undiagnosed condition

Jakie specjalności?

W zależności od choroby w opiece mogą uczestniczyć różne specjalności. Na przykład pediatryczne choroby metaboliczne, genetyka medyczna, neurologia dziecięca lub hematologia. O tym, jakie specjalności są potrzebne, warto porozmawiać z lekarzem, który postawił diagnozę. Poradnie genetyki medycznej przyjmują pacjentów z podejrzeniem choroby genetycznej. Ta opieka obejmuje diagnozę kliniczną, kontrole i poradnictwo genetyczne.

Źródło: Örnek kurum sayfası (Bursa Şehir Hastanesi)

Rejestracja przez MHRS

Wizytę w szpitalach państwowych można zarezerwować przez MHRS (turecki centralny system rejestracji wizyt). Są trzy sposoby: mhrs.gov.tr, aplikacja mobilna MHRS i infolinia ALO 182. Można też zalogować się hasłem e-Devlet (turecki portal e-administracji). Przez MHRS można zarezerwować na przykład również wizytę w poradni genetyki medycznej.

1. Wejść na stronę mhrs.gov.tr lub zadzwonić pod numer ALO 182.
2. Wybrać prowincję, szpital i poradnię.
3. Zapisać dane dotyczące wizyty.

Źródło: MHRS · Örnek kurum sayfası (Bursa Şehir Hastanesi)

Wyszukiwanie doświadczonych ośrodków

Orphanet udostępnia katalogi ośrodków eksperckich, stowarzyszeń pacjentów i testów diagnostycznych. Katalog ośrodków eksperckich można filtrować według kraju i specjalności. Znaleziony ośrodek warto ocenić, rozmawiając o nim z lekarzem.

Źródło: EURORDIS – Find medical expertise

Prośba o drugą opinię

Zgodnie z Hasta Hakları Yönetmeliği (tureckie rozporządzenie o prawach pacjenta) pacjent ma prawo zmienić lekarza. Ma też prawo poprosić o konsultację innych lekarzy. W niektórych sytuacjach może być konieczna dopłata określona w przepisach. Czy mają Państwo poczucie, że nie zostali wysłuchani? Wtedy zasięgnięcie drugiej opinii jest rozsądnym krokiem. Można o tym otwarcie porozmawiać z lekarzem.

Źródło: Hasta Hakları Yönetmeliği, Madde 9 (mevzuat.gov.tr) · Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children)

Czym jest poradnictwo genetyczne?

Poradnictwo genetyczne pomaga zastanowić się, co badanie genetyczne i jego wynik oznaczają dla Państwa i dla rodziny. Omawia się zalety i wady badania, to, jak choroba może wpłynąć na krewnych, oraz prawdopodobieństwo przekazania jej dzieciom. Doradca może też skierować do grup wsparcia. Nawet jeśli zdecydują się Państwo nie wykonywać badania, nadal otrzymują Państwo opiekę i wsparcie.

Źródło: NHS – Genetic and genomic testing

Rodzeństwo i krewni

Jeśli wykryto zmianę genetyczną, lekarz może zaproponować badanie także innym członkom rodziny. Dzięki temu krewni mogą się dowiedzieć, czy są nosicielami tej samej zmiany. Kto może potrzebować badania? Warto o tym porozmawiać podczas poradnictwa genetycznego.

Źródło: NHS – Genetic and genomic testing

Kolejne ciąże

Czy rozważają Państwo posiadanie kolejnego dziecka? Warto omówić możliwości ze specjalistą genetyki medycznej jeszcze przed ciążą. Strona programu SMA prowadzonego przez Sağlık Bakanlığı (tureckie Ministerstwo Zdrowia) wspomina o parach nosicieli. Według tej strony pary te otrzymują poradnictwo genetyczne. Udziela się im też informacji o następujących możliwościach: diagnostyka prenatalna oraz diagnostyka genetyczna przed ciążą (przedimplantacyjna). O tym, która możliwość jest odpowiednia, decydują Państwo wspólnie z lekarzem.

Źródło: HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı · NHS – Genetic and genomic testing

Program badań przesiewowych noworodków

W Turcji od noworodków pobiera się krew z pięty. W tej krwi wykonuje się badania przesiewowe w kierunku sześciu chorób. Są to fenyloketonuria, wrodzona niedoczynność tarczycy i niedobór biotynidazy. Badaniem objęte są też mukowiscydoza, wrodzony przerost nadnerczy i rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Badanie w kierunku SMA dodano do programu 9 maja 2022. Celem badań przesiewowych jest wczesne wykrycie tych chorób. Dzięki temu można wcześnie rozpocząć odpowiednie leczenie.

Źródło: HSGM – Yenidoğan Tarama Programı

Badania przesiewowe przed ślubem

U par zgłaszających się do lekarza rodzinnego po zaświadczenie lekarskie potrzebne do zawarcia małżeństwa wykonuje się dwa badania przesiewowe. Badanie w kierunku hemoglobinopatii (dziedzicznych chorób krwi, takich jak talasemia i niedokrwistość sierpowatokrwinkowa) prowadzi się od 1 listopada 2018 w 81 prowincjach. Badanie nosicielstwa SMA prowadzi się od grudnia 2021 w 81 prowincjach; można je wykonać także u par małżeńskich, które chcą mieć dzieci. Najpierw pobiera się krew od przyszłego pana młodego; jeśli istnieje podejrzenie nosicielstwa, pobiera się próbkę także od przyszłej panny młodej.

Źródło: HSGM – Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı · HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı

Zeszyt / teczka opieki

Warto zapisywać objawy, kiedy się zaczęły i jak często występują. Warto notować wszystkie wizyty, wyniki badań i otrzymane zalecenia. Warto prosić o kopie swojej dokumentacji.

1. Raport z rozpoznaniem i wynik badania genetycznego
2. Wyniki badań laboratoryjnych i obrazowych
3. Przyjmowane leki i ich dawki (tak, jak zapisał lekarz)
4. Pobyty w szpitalu i epikryzy
5. Dane kontaktowe lekarzy i placówek prowadzących opiekę
6. Etapy rozwoju i notatki o objawach

Źródło: Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children) · Hasta Hakları Yönetmeliği, Madde 16 (mevzuat.gov.tr)

Karta informacyjna na wypadek nagłej sytuacji

Orphanet przygotowuje dla niektórych chorób rzadkich wytyczne postępowania w nagłych przypadkach oraz karty ratunkowe wielkości karty kredytowej. Karta zawiera krótkie zalecenia dla zespołów ratunkowych i osobiste informacje o zdrowiu; jest przeznaczona do noszenia przy sobie przez pacjenta. Warto zapytać lekarza, czy dla danej choroby istnieje taka karta lub pisemny plan postępowania w nagłych sytuacjach.

Źródło: Orphanet Journal of Rare Diseases – Emergency guidelines and emergency cards (PMC)

Informacje dla szkoły i opiekunki

Ważne jest, by szkoła i opiekunka lub opiekun znali stan dziecka, jego leki i wiedzieli, co robić w nagłej sytuacji. Te informacje warto opierać na pisemnych zaleceniach od lekarza. Należy je aktualizować przy zmianie stanu zdrowia lub co najmniej raz w roku.

Źródło: NHS (Leicestershire Partnership) – Individual health care plans

Poznanie stowarzyszeń pacjentów

Warto wcześnie sprawdzić, czy istnieje stowarzyszenie lub grupa wsparcia poświęcona chorobie dziecka. Zwłaszcza w mało znanych chorobach takie grupy są ważnym źródłem wsparcia i informacji. Orphanet i EURORDIS udostępniają katalogi do wyszukiwania stowarzyszeń pacjentów.

Źródło: Genetic Alliance UK – Living with a genetic, rare or undiagnosed condition · EURORDIS – Information on your disease

Nadir Hastalıklar Federasyonu (turecka Federacja Chorób Rzadkich)

W Turcji Nadir Hastalıklar Federasyonu (turecka Federacja Chorób Rzadkich) skupia różne stowarzyszenia pacjentów. Na stronie federacji pojawia się też nazwa Nadir Hastalıklar Ağı (Sieć Chorób Rzadkich). Niektórzy członkowie założyciele to: PKU Aile Derneği (Stowarzyszenie Rodzin z PKU), Sistinozis Hastaları Derneği (Stowarzyszenie Pacjentów z Cystynozą) i Williams Sendromu Derneği (Stowarzyszenie Zespołu Williamsa). Do kontaktu można użyć adresu [email protected].

Źródło: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Wiarygodne źródła informacji

Orphanet to serwis informacyjny. Zawiera informacje o chorobach rzadkich, ośrodkach eksperckich i stowarzyszeniach pacjentów. W tym serwisie znajdują się też testy diagnostyczne i badania kliniczne. Na stronie Rare Disease Day można przeczytać o doświadczeniach innych rodzin. Te doświadczenia można wyszukiwać według choroby i kraju. Orphanet nie jest obecnie dostępny w języku tureckim. Jeśli podczas czytania stron coś będzie niezrozumiałe, warto zapytać lekarza.

Źródło: EURORDIS – Information on your disease

Ostrożnie z mediami społecznościowymi

Nie każda informacja w internecie i w mediach społecznościowych jest prawdziwa. Nawet stowarzyszenia pacjentów i źródła informacji wyraźnie zaznaczają, że nie mogą odpowiadać na pytania medyczne. Przed zastosowaniem leczenia lub zalecenia, o którym się przeczytało, należy koniecznie porozmawiać z lekarzem.

Źródło: EURORDIS – Find medical expertise · EURORDIS – Information on your disease