Doenças raras
Novos tratamentos, investigação e política de saúde do mundo e da Turquia. Cada uma com a sua fonte e o seu nível de evidência.
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ÁustriaInvestigação e ensaios clínicos
Em Viena, 17 adultos com ataxia de Friedreich que iniciaram tratamento com omaveloxolona foram seguidos durante um ano.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Participaram no ensaio 114 crianças dos 3 aos 17 anos.
EuropaInvestigação e ensaios clínicos
Doentes com discinesia ciliar primária (DCP) confirmada geneticamente, de 11 centros em sete países, foram seguidos durante um ano.
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Nos EUA, a alimentação de 40 pessoas com deficiência de LCHAD foi avaliada duas vezes, com dois anos de intervalo.
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Foram anunciados novos resultados de uma terapia génica experimental desenvolvida para a síndrome de Rett.
SuéciaInvestigação e ensaios clínicos
Na Suécia, foram estudados todos os doentes com diagnóstico de doença peroxissomal.
MundialPolítica de saúde
Uma reunião internacional de especialistas preparou recomendações comuns para os problemas oculares na incontinentia pigmenti.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Investigadores de Espanha reviram 169 publicações sobre a progéria e doenças semelhantes.
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Nos EUA, 12 adultos com distrofia muscular de Becker tomaram durante 24 meses o sevasemten, um medicamento experimental.
InternacionalInvestigação e ensaios clínicos
O estudo HAELO, publicado no NEJM, analisou o lonvoguran ziclumeran no angioedema hereditário.
ChinaInvestigação e ensaios clínicos
Na China, 12 doentes dos 5 aos 18 anos receberam terapia génica num só olho.
InternacionalInvestigação e ensaios clínicos
Oito médicos especialistas elaboraram um roteiro para as crises súbitas da doença da urina com cheiro a xarope de ácer.
JapãoDiagnóstico e rastreio
A deficiência de OTC é uma doença do ciclo da ureia que provoca subida da amónia e é difícil de detetar no rastreio.
UEPolítica de saúde
A 13.ª Conferência Europeia sobre Doenças Raras e Medicamentos Órfãos (ECRD), realizada em Praga a 3–4 de junho de 2026, convergiu num apelo a um plano de ação coordenado à escala da UE.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
O ensaio foi realizado em 25 países com 321 doentes com lúpus moderado ou grave.
MundialDiagnóstico e rastreio
Um painel internacional de especialistas em oftalmologia elaborou uma orientação de imagiologia para a VKH.
EuropaInvestigação e ensaios clínicos
Num estudo realizado na Europa, doentes com PDIC (polineuropatia desmielinizante inflamatória crónica) receberam imunoglobulina intravenosa (IgIV) juntamente com corticoide em dose alta ou com placebo.
UENovos tratamentos e aprovações
A Comissão Europeia alargou a utilização do marstacimab de modo a incluir também doentes com hemofilia A com inibidores do fator VIII e doentes com hemofilia B com inibidores do fator IX.
IsraelInvestigação e ensaios clínicos
Em Israel, foram analisados os registos de 14 pessoas com síndrome de Williams que tomavam medicamentos para a ansiedade ou a depressão.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Foram avaliados em conjunto 11 estudos sobre a terapia génica administrada no olho na coroideremia.