Doenças raras
Novos tratamentos, investigação e política de saúde do mundo e da Turquia. Cada uma com a sua fonte e o seu nível de evidência.
312 novidades · página 11/16
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Um grupo internacional de especialistas reviu os estudos publicados sobre a acidemia isovalérica.
ChinaInvestigação e ensaios clínicos
Foram analisados 28 doentes com acidúria argininossuccínica (ASA) seguidos num centro de Xangai entre 2011 e 2024.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Médicos da Austrália reviram as publicações sobre a gravidez nestas duas doenças renais.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Em Istanbul Cerrahpaşa, foram estudados 12 doentes de oito famílias.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Equipas de genética de Ancara e Trabzon estudaram doentes com síndrome de Kabuki.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Num centro de Adana, foram analisadas retrospetivamente crianças com paraplegia espástica hereditária (PEH) diagnosticada geneticamente.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Sob a liderança da Universidade Gazi, 14 centros de 9 países recolheram dados.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Com os registos e-Nabız do Ministério da Saúde, foram contados os doentes com FMF (febre mediterrânica familiar) na Turquia.
FrançaInvestigação e ensaios clínicos
Em França, em três centros, doentes com PSP (paralisia supranuclear progressiva) receberam um medicamento experimental, o AZP2006, ou um placebo.
ÍndiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Índia, foram analisados os resultados de 18 crianças com tirosinemia tipo 1 diagnosticada tardiamente.
EuropaDiagnóstico e rastreio
Em Itália, entre 2019 e 2023, foram rastreados cerca de 2 milhões de recém-nascidos.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Em Ancara, oftalmologistas seguiram durante muito tempo cinco crianças com doença de Vogt-Koyanagi-Harada (VKH).
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Em Istambul, um doente de 28 anos fez um transplante de células estaminais e recuperou.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Foram anunciados resultados da terapia génica experimental com o código AMT-130, em dose elevada.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
A Universidade de Istambul deu colina durante 8 semanas a 15 doentes cuja homocisteína se mantinha elevada apesar do tratamento.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Foram estudados 252 doentes com arterite de Takayasu de 11 centros de reumatologia na Turquia.
TurquiaPolítica de saúde
O Ministro da Saúde, Kemal Memişoğlu, anunciou que foi concluída a síntese da substância ativa nusinersen.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Foram estudados 70 doentes da América do Norte, da Europa e do Médio Oriente.
UENovos tratamentos e aprovações
A Comissão Europeia aprovou a 17 de setembro de 2025 o sebetralstat para as crises de angioedema hereditário.
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Nos EUA, foi testada a administração precoce de vigabatrina em bebés com esclerose tuberosa.