Doenças raras
Novos tratamentos, investigação e política de saúde do mundo e da Turquia. Cada uma com a sua fonte e o seu nível de evidência.
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MundialDiagnóstico e rastreio
Investigadores da Faculdade de Medicina de Harvard e do CRG, em Barcelona, apresentaram na Nature Genetics um modelo de inteligência artificial chamado popEVE, que utiliza dados evolutivos.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Em Rize e Istambul, foram analisados 6 doentes com ictiose associada ao gene ALOX12B.
JapãoInvestigação e ensaios clínicos
No Japão, foram analisados os registos de 91 doentes com doença de Kennedy com diagnóstico genético.
EUANovos tratamentos e aprovações
A FDA aprovou o plozasirano em adultos com SQF, como complemento da dieta.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
No registo internacional da deficiência de lipase ácida lisossomal (LAL), foram analisados 29 doentes com forma grave iniciada na primeira infância.
EUAPolítica de saúde
Responsáveis da FDA descreveram no NEJM uma via de aprovação denominada «mecanismo plausível» para terapêuticas personalizadas em que não é possível realizar ensaios aleatorizados.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Foram analisadas 24 crianças com distrofia miotónica tipo 1 no Hospital da Cidade de Bilkent, em Ancara.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Em Istambul, 25 doentes fizeram um teste de painel multigénico.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
A Universidade Ege aplicou uma escala de pontuação a 38 doentes com diagnóstico genético confirmado de SQF.
EUANovos tratamentos e aprovações
A FDA aprovou a associação de doxecitine e doxribtimine em crianças e adultos com deficiência de TK2 cujos sintomas começaram aos 12 anos de idade ou antes.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Em Istambul, 24 bebés com diagnóstico de espasmos infantis foram seguidos durante o tratamento com ACTH em dose baixa.
Reino UnidoDiagnóstico e rastreio
Participaram 25 000 bebés no Generation Study, conduzido pela Genomics England em conjunto com o NHS.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
A Faculdade de Medicina de Istambul estudou 54 mulheres com doença de Wilson.
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Investigadores dos EUA elaboraram curvas de crescimento próprias para crianças com síndrome de Smith-Magenis.
EUANovos tratamentos e aprovações
A FDA aprovou o obinutuzumab em adultos com nefrite lúpica ativa, em associação ao tratamento padrão.
EUA e Reino UnidoInvestigação e ensaios clínicos
Foram publicados os resultados a longo prazo da terapia génica com células estaminais na imunodeficiência combinada grave (IDCG) por défice de ADA.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Num ensaio de fase 3, 40 adultos receberam venglustate e 19 adultos receberam placebo.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Foram examinados aos olhos e aos ouvidos 48 doentes de diferentes regiões da Turquia.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Num estudo liderado pela Universidade de Istambul-Cerrahpaşa, foi feito um inquérito às famílias de crianças com doença de Still.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Na Universidade de Istambul, foram feitos testes genéticos a adultos com diagnóstico de imunodeficiência comum variável (IDCV).