Doenças raras
Novos tratamentos, investigação e política de saúde do mundo e da Turquia. Cada uma com a sua fonte e o seu nível de evidência.
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TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Em Eskişehir, foram analisadas retrospetivamente 350 biópsias musculares realizadas entre 2013 e 2024.
EuropaInvestigação e ensaios clínicos
Foram recolhidos dados de 587 doentes com síndrome de Gitelman de 13 países europeus.
EUAPolítica de saúde
A agência norte-americana dos alimentos e medicamentos (FDA) anunciou os «Princípios de Evidência para Doenças Raras», destinados a doenças genéticas que, em geral, têm menos de 1000 doentes nos EUA.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Num centro oftalmológico do sul da Turquia, foram analisadas cirurgias de glaucoma congénito (tensão ocular elevada desde o nascimento).
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Foram analisados 41 doentes com síndrome de hiper-IgE submetidos a transplante de células estaminais em todo o mundo.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Participaram no ensaio 164 doentes com PAP autoimune.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Em Ancara, foram analisados os resultados dos testes genéticos de doentes com diagnóstico de doença de Stargardt.
FrançaInvestigação e ensaios clínicos
Em Paris, foi estudado o sistema do equilíbrio de crianças com síndrome de Waardenburg e perda auditiva.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
No Hospital da Cidade de Bilkent, em Ancara, foram estudadas 2.243 crianças com valores baixos de ALP.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Em Samsun, doentes com enfisema pulmonar foram rastreados para o défice de alfa-1 antitripsina.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Foram estudados os doentes com GSD tipo 1 seguidos em Ancara entre 2000 e 2024.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Foram analisados os registos de saúde eletrónicos do Ministério da Saúde entre 2015 e 2024.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Na Universidade de Mármara, foram estudados geneticamente 50 doentes com fosfato baixo hereditário.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
A Universidade de Çukurova analisou os registos de 132 doentes com diagnóstico genético confirmado.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Na Universidade Ege, foi analisado o gene F7 de 34 doentes.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
A Universidade Hacettepe mediu a ansiedade de crianças com perturbações hereditárias do ritmo cardíaco e das suas famílias.
EUANovos tratamentos e aprovações
A FDA aprovou o concizumab, anteriormente aprovado para doentes com inibidores, também para a prevenção de hemorragias em doentes com hemofilia A e B sem inibidores, com idade igual ou superior a 12 anos.
EUANovos tratamentos e aprovações
A FDA aprovou a sepiapterina para o tratamento da fenilcetonúria.
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Na SLOS, o organismo não consegue produzir colesterol suficiente; o tratamento é a suplementação com colesterol.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Turquia, foram incluídos no registo 215 doentes de 19 centros de hematologia.