Doenças raras
Novos tratamentos, investigação e política de saúde do mundo e da Turquia. Cada uma com a sua fonte e o seu nível de evidência.
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TurquiaDiagnóstico e rastreio
Oftalmologistas e geneticistas de Aydın e de outras províncias estudaram cinco doentes com acromatopsia.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Centros de genética da Turquia estudaram 32 pessoas com displasia ectodérmica hipohidrótica.
UENovos tratamentos e aprovações
Para os neurofibromas plexiformes associados à NF1, a Comissão Europeia concedeu uma aprovação condicional ao mirdametinib.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Médicos de várias províncias da Turquia estudaram doentes com GPA cuja doença começou por inflamação das articulações.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Foi realizado um estudo de fase 1 do medicamento rugonerseno com 61 crianças com síndrome de Angelman.
MundialDiagnóstico e rastreio
Os investigadores reuniram 41 estudos, nos quais tinha sido feito um teste de exoma em 558 gravidezes em que o bebé tinha acumulação de líquido no útero.
EUAInvestigação e ensaios clínicos
A Chan Zuckerberg Initiative e o Innovative Genomics Institute anunciaram a criação de um novo centro.
Reino UnidoPolítica de saúde
O plano de saúde a 10 anos do Governo inglês pretende, a longo prazo, oferecer a todos a sequenciação do genoma à nascença.
UENovos tratamentos e aprovações
A Comissão Europeia aprovou a associação vanzacaftor/tezacaftor/deutivacaftor para a fibrose quística.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Num estudo conduzido pelo Instituto Karolinska e por centros na China, foi administrada no ouvido interno de 10 doentes com idades entre 1 e 24 anos uma terapia génica que transporta um gene OTOF funcional.
TurquiaSGK e comparticipação
O SGK (Instituto de Segurança Social da Turquia) anunciou que vai comparticipar um medicamento utilizado no tratamento da fibrose quística.
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Nos EUA, foi testada uma terapia génica na cegueira congénita associada ao gene LCA5.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Num estudo internacional com participação de Ancara, foram analisadas 21 crianças submetidas a transplante de células estaminais devido a alfa-manosidose.
TurquiaPolítica de saúde
O grupo de trabalho de Takayasu da Sociedade Turca de Reumatologia publicou as primeiras recomendações nacionais.
EUANovos tratamentos e aprovações
A FDA aprovou a nitisinona para reduzir o ácido homogentísico na urina de adultos com alcaptonúria.
TurquiaSGK e comparticipação
O Ministro Işıkhan anunciou que, em 2024, foram destinados 54,4 mil milhões de liras a tratamentos de doenças raras.
UENovos tratamentos e aprovações
A Comissão Europeia concedeu ao givinostate uma autorização de introdução no mercado condicional para doentes com DMD.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
No Hacettepe, foram seguidos 72 doentes com síndrome de deleção 22q11.2 (DiGeorge).
EUAInvestigação e ensaios clínicos
No estudo HEALEY ALS, realizado em 60 centros nos EUA, foi testada a trealose.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
A Universidade de Çukurova estudou 51 doentes com cistinose com testes do cérebro, dos nervos e da audição.