Doenças raras
Novos tratamentos, investigação e política de saúde do mundo e da Turquia. Cada uma com a sua fonte e o seu nível de evidência.
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MundialInvestigação e ensaios clínicos
Em dois estudos de fase 3, adultos com HPN tomaram iptacopan oral durante 48 semanas.
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Nos EUA, foi administrado bevacizumab durante dois anos a doentes com NF2.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Centros de endocrinologia pediátrica da Turquia estudaram 69 crianças com síndrome de Silver-Russell.
EslováquiaDiagnóstico e rastreio
Na Eslováquia, foram estudados 37 doentes com aqueduto vestibular dilatado (canal do ouvido interno alargado) ou síndrome de Pendred.
MundialPolítica de saúde
A 78.ª Assembleia Mundial da Saúde aprovou, por iniciativa do Egito e de Espanha, a primeira resolução que reconhece as doenças raras como prioridade de saúde global.
EUAInvestigação e ensaios clínicos
O primeiro doente com doença granulomatosa crónica recebeu o tratamento experimental com o código PM359, em que um erro genético nas suas próprias células estaminais foi corrigido por edição prime.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Na Universidade İnönü, foram analisados os registos de 70 bebés com icterícia.
EuropaInvestigação e ensaios clínicos
Foi publicado um estudo que compara opções de tratamento inicial na sarcoidose pulmonar.
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Nos EUA, o bebé KJ, com deficiência grave de CPS1, recebeu uma terapia de edição de bases personalizada.
UEDiagnóstico e rastreio
O projeto Screen4Care, apoiado pela UE, publicou no Orphanet Journal of Rare Diseases o painel TREAT, com 245 genes, a utilizar no rastreio genético neonatal.
JapãoNovos tratamentos e aprovações
O Ministério da Saúde do Japão aprovou, de forma condicional e por tempo limitado, o delandistrogene moxeparvovec para crianças com DMD.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Turquia, foram analisados os registos de 187 doentes com hipertensão pulmonar tromboembólica crónica (HPTEC) de oito centros especializados.
EUANovos tratamentos e aprovações
A FDA aprovou o prademagene zamikeracel para as feridas de doentes com epidermólise bolhosa distrófica recessiva.
EgitoInvestigação e ensaios clínicos
No Egito, foram estudadas 87 crianças com trombastenia de Glanzmann, provenientes de vários centros.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Dois centros de gastroenterologia pediátrica de Ancara estudaram a icterícia prolongada do recém-nascido.
TailândiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Tailândia, foi realizado um ensaio com doentes com síndrome de Brugada que tinham um cardioversor-desfibrilhador implantado.
UENovos tratamentos e aprovações
O CHMP, comité científico da Agência Europeia de Medicamentos, emitiu um parecer positivo a 25 de abril de 2025.
EuropaInvestigação e ensaios clínicos
Foram publicados os resultados a longo prazo do atidarsagene autotemcel, uma terapia génica com células estaminais, na leucodistrofia metacromática (LDM).
UENovos tratamentos e aprovações
A Comissão Europeia aprovou o beremagene geperpavec para as feridas da «pele de borboleta» distrófica (epidermólise bolhosa distrófica).
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
No Hacettepe, foram estudadas 29 crianças com alterações no gene NPHS1.