TurquiaDiagnóstico e rastreio
Distonia infantil de causa genética na Turquia: 26 genes em 81 crianças, gene DYT1 em 7
Na Turquia, foram estudadas 81 crianças de 19 centros.
Publicação revista por paresDistonia DYT1
Doenças raras
Novidades
Novos tratamentos, investigação e política de saúde do mundo e da Turquia. Cada uma com a sua fonte e o seu nível de evidência.
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TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
70 doentes com Guillain-Barré em 10 anos em Istambul: o quadro manteve-se semelhante antes e depois da pandemia
No Hospital de Ensino e Investigação de Ümraniye, foram estudados 70 doentes adultos entre 2015 e 2025.
Publicação revista por paresGuillain-Barré
InternacionalInvestigação e ensaios clínicos
Tratamento único de edição genética reduziu as crises de angioedema hereditário num ensaio de fase 3
O estudo HAELO, publicado no NEJM, analisou o lonvoguran ziclumeran no angioedema hereditário.
Publicação revista por paresAEH
ChinaInvestigação e ensaios clínicos
Retinosquise ligada ao X: terapia génica em dose única no olho revelou-se segura em 12 crianças
Na China, 12 doentes dos 5 aos 18 anos receberam terapia génica num só olho.
Publicação revista por paresRetinosquise
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Problemas de atenção e de comportamento mais frequentes em 27 crianças com esferocitose hereditária em Gaziantep
O Hospital da Cidade de Gaziantep estudou 27 crianças.
Publicação revista por paresEsferocitose
InternacionalInvestigação e ensaios clínicos
Publicadas recomendações de peritos internacionais para as crises da doença da urina com cheiro a xarope de ácer
Oito médicos especialistas elaboraram um roteiro para as crises súbitas da doença da urina com cheiro a xarope de ácer.
Publicação revista por paresMSUD
JapãoDiagnóstico e rastreio
No Japão, testou-se o rastreio neonatal para detetar doenças do ciclo da ureia como a deficiência de OTC
A deficiência de OTC é uma doença do ciclo da ureia que provoca subida da amónia e é difícil de detetar no rastreio.
Publicação revista por paresDeficiência de OTC
UEPolítica de saúde
Conferência Europeia sobre Doenças Raras em Praga apela a um plano de ação comum da UE
A 13.ª Conferência Europeia sobre Doenças Raras e Medicamentos Órfãos (ECRD), realizada em Praga a 3–4 de junho de 2026, convergiu num apelo a um plano de ação coordenado à escala da UE.
Declaração ou regulamentação oficial
MundialInvestigação e ensaios clínicos
No lúpus, o dapirolizumab pegol intravenoso reduziu a atividade da doença num ensaio de fase 3
O ensaio foi realizado em 25 países com 321 doentes com lúpus moderado ou grave.
Publicação revista por paresLúpus (LES)
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Turquia, 50 doentes com GA1 não detetados pelo rastreio: o diagnóstico tardio deixou danos permanentes
Dois centros de Istambul analisaram os registos de 50 crianças com diagnóstico de GA1.
Publicação revista por paresAcidúria glutárica 1
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Em Istambul, 6 doentes com citrulinemia tipo 1 ligeira: sem crises, mas com dificuldades de aprendizagem frequentes
Em Cerrahpaşa, 6 crianças com diagnóstico de citrulinemia tipo 1 de evolução ligeira foram seguidas durante um longo período.
Publicação revista por paresCitrulinemia tipo 1
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Publicados dados de 20 anos sobre infeções em 39 crianças com anemia aplástica em Esmirna
Foram estudadas 39 crianças com anemia aplástica seguidas na Universidade Ege entre 2004 e 2024.
Publicação revista por paresAnemia aplástica
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Turquia, 39,5% de 76 doentes com neutropenia congénita grave tinham baixa densidade óssea
Na Turquia, foram estudados 76 doentes em 6 centros.
Publicação revista por paresNeutropenia congénita
MundialDiagnóstico e rastreio
Publicada uma orientação de consenso internacional sobre imagiologia ocular na doença de VKH
Um painel internacional de especialistas em oftalmologia elaborou uma orientação de imagiologia para a VKH.
Publicação revista por paresDoença de VKH
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Idas à urgência de crianças com MSUD em Istambul: o ácido úrico no sangue pode indicar cedo o risco de crise
Foram estudadas as idas a uma urgência pediátrica em Istambul entre 2016 e 2025.
Publicação revista por paresMSUD
EuropaInvestigação e ensaios clínicos
PDIC: juntar corticoide em dose alta por via intravenosa às IgIV não melhorou significativamente a recuperação
Num estudo realizado na Europa, doentes com PDIC (polineuropatia desmielinizante inflamatória crónica) receberam imunoglobulina intravenosa (IgIV) juntamente com corticoide em dose alta ou com placebo.
Publicação revista por paresPDIC
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Teste genético em 63 adultos com suspeita de doença renal hereditária em Ancara: o diagnóstico mais frequente foi Alport
Na Universidade de Ancara, 63 adultos com doença renal de causa desconhecida fizeram um teste genético.
Publicação revista por paresAlport
UENovos tratamentos e aprovações
Aprovação do marstacimab na UE alargada à hemofilia A e B com inibidores
A Comissão Europeia alargou a utilização do marstacimab de modo a incluir também doentes com hemofilia A com inibidores do fator VIII e doentes com hemofilia B com inibidores do fator IX.
Aprovação oficial do medicamentoHemofilia
IsraelInvestigação e ensaios clínicos
Tratamento da ansiedade e da depressão na síndrome de Williams: melhoria na maioria de uma série de 14 pessoas
Em Israel, foram analisados os registos de 14 pessoas com síndrome de Williams que tomavam medicamentos para a ansiedade ou a depressão.
Publicação revista por paresWilliams
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Terapia génica na coroideremia: análise conjunta de 11 estudos mostra um pequeno ganho na visão
Foram avaliados em conjunto 11 estudos sobre a terapia génica administrada no olho na coroideremia.
Publicação revista por paresCoroideremia