الأمراض النادرة
علاجات جديدة وأبحاث وسياسات صحية من حول العالم ومن تركيا، كلٌّ منها مع مصدره ومستوى الدليل.
312 مستجدًا · الصفحة 14/16
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
تلقى بالغون مصابون ببيلة الهيموغلوبين الليلية الانتيابية (PNH) دواء iptacopan عن طريق الفم في دراستين من المرحلة 3 لمدة 48 أسبوعًا.
الولايات المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية
في الولايات المتحدة، أُعطي bevacizumab لمدة عامين لمرضى مصابين بـNF2.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
درست مراكز الغدد الصماء للأطفال في تركيا 69 طفلًا مصابين بمتلازمة سيلفر-راسل.
سلوفاكياالتشخيص والفحص المبكر
دُرس في سلوفاكيا 37 مريضًا لديهم توسّع في قناة الأذن الداخلية أو متلازمة بندرد.
عالميالسياسات الصحية
اعتمدت جمعية الصحة العالمية الـ78، بمبادرة من مصر وإسبانيا، أول قرار يعترف بالأمراض النادرة أولويةً صحيةً عالمية.
الولايات المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية
تلقّى أول مريض مصاب بالداء الحُبيبي المزمن (CGD) علاجًا تجريبيًا يحمل الرمز PM359، صُحِّح فيه خطأ جيني في خلاياه الجذعية بتقنية التحرير الأولي (prime editing).
تركياالتشخيص والفحص المبكر
في جامعة إينونو، دُرست سجلات 70 رضيعًا مصابًا باليرقان.
أوروباالأبحاث والتجارب السريرية
نُشرت دراسة تقارن خيارات العلاج الأولي في الساركويد الرئوي.
الولايات المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية
في الولايات المتحدة، طُبِّق علاج بتحرير القواعد مصمَّم خصيصًا لرضيع يُدعى KJ مصاب بعوز CPS1 الشديد.
الاتحاد الأوروبيالتشخيص والفحص المبكر
نشر مشروع Screen4Care المدعوم من الاتحاد الأوروبي لوحة TREAT المكوّنة من 245 جينًا، المخصّصة لفحص حديثي الولادة الجيني، في مجلة Orphanet Journal of Rare Diseases.
اليابانعلاجات وموافقات جديدة
وافقت وزارة الصحة اليابانية بشكل مشروط ومحدد المدة على delandistrogene moxeparvovec للأطفال المصابين بحثل العضلات الدوشيني (DMD).
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
رُوجعت في تركيا سجلات 187 مريضًا بارتفاع ضغط الدم الرئوي الانصمامي الخثاري المزمن (CTEPH) من ثمانية مراكز متخصصة.
الولايات المتحدةعلاجات وموافقات جديدة
وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) على prademagene zamikeracel لعلاج الجروح لدى مرضى انحلال البشرة الفقاعي الحثلي المتنحي.
مصرالأبحاث والتجارب السريرية
دُرس في عدة مراكز في مصر 87 طفلًا مصابين بوهن الصفيحات لغلانزمان.
تركياالتشخيص والفحص المبكر
درس مركزان لأمراض الجهاز الهضمي لدى الأطفال في أنقرة اليرقان المطوّل لدى حديثي الولادة.
تايلاندالأبحاث والتجارب السريرية
في تايلاند أُجريت تجربة على مرضى مصابين بمتلازمة بروغادا ومزروع لديهم جهاز صدمات للقلب.
الاتحاد الأوروبيعلاجات وموافقات جديدة
أصدرت اللجنة العلمية CHMP التابعة لوكالة الأدوية الأوروبية رأيًا إيجابيًا في 25 أبريل 2025.
أوروباالأبحاث والتجارب السريرية
نُشرت النتائج طويلة الأمد للعلاج الجيني بالخلايا الجذعية atidarsagene autotemcel في حثل المادة البيضاء متبدل اللون (MLD).
الاتحاد الأوروبيعلاجات وموافقات جديدة
وافقت المفوضية الأوروبية على beremagene geperpavec لعلاج الجروح في مرض الفراشة الحثلي (انحلال البشرة الفقاعي الحثلي).
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
في هاجيتبه، دُرست حالات 29 طفلًا لديهم تغيّر في جين NPHS1.