Muskel- und Nervenerkrankungen
Eine erbliche Muskelerkrankung, die überwiegend bei Jungen auftritt und bei der das Muskelgewebe zunehmend schwächer wird.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Bei Orphanet gibt es für diese Erkrankung eine Leitlinie für Notfallärzte (Sprache: Englisch, Deutsch, Spanisch, Französisch, Italienisch, Polnisch). Bei Orphanet ansehen
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Die Muskeldystrophie Duchenne ist eine Erbkrankheit, die die Muskeln nach und nach schwächt. Es fehlt ein Eiweiß namens Dystrophin, das die Muskelzellen schützt. Sie betrifft sowohl die Skelettmuskeln als auch den Herzmuskel. Sie kommt fast nur bei Jungen vor.
Die Muskelschwäche beginnt in der frühen Kindheit und nimmt rasch zu. Die Erkrankung schreitet fort und verkürzt das Leben. Dank Fortschritten in der Betreuung ist die Lebenserwartung aber gestiegen.
An die Diagnose wird gedacht, wenn Muskelschwäche und eine verzögerte Entwicklung auffallen. Es werden Bluttests und ein Gentest gemacht. Der Gentest zeigt die Veränderung im DMD-Gen. Manchmal werden auch eine Muskelbiopsie (Entnahme eines kleinen Stücks Muskel) oder eine MRT der Muskeln eingesetzt.
Medikamente vom Typ der Steroide helfen, Muskelkraft und Beweglichkeit zu erhalten. Für bestimmte Genveränderungen gibt es auch zielgerichtete Behandlungen. Physiotherapie, Kontrollen von Herz und Atmung sowie Unterstützung bei Ernährung und in der Schule gehören zur Betreuung. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Die Erkrankung wird über das X-Chromosom vererbt. Die Veränderung stammt oft von der Mutter, die Überträgerin ist; manchmal entsteht sie beim Kind neu. Für jeden Sohn einer Überträgerin liegt die Wahrscheinlichkeit bei 50 Prozent. Auch Überträgerinnen werden am Herzen kontrolliert; den Familien wird eine genetische Beratung empfohlen.
Quelle: MedlinePlus Genetics – Duchenne and Becker muscular dystrophy · NHS – Muscular dystrophy · GeneReviews – Dystrophinopathies
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Links geprüft am 8. Oktober 2026.
Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.
TürkeiForschung und klinische Studien
In der Türkei wurde der Wechsel junger Menschen mit DMD (Muskeldystrophie Duchenne) von der Kinderneurologie in die Erwachsenenneurologie untersucht.
EUNeue Behandlungen und Zulassungen
Die Europäische Kommission hat Givinostat eine bedingte Zulassung für Patientinnen und Patienten mit DMD (Muskeldystrophie Duchenne) erteilt.
JapanNeue Behandlungen und Zulassungen
Das japanische Gesundheitsministerium hat Delandistrogen-Moxeparvovec bedingt und befristet für Kinder mit DMD (Muskeldystrophie Duchenne) zugelassen.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 79 aktive interventionelle Studien. 31 rekrutieren derzeit; 11 haben Zentren in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 2 · in Erprobung (experimentell)Läuft, rekrutiert nichtZentrum in der TürkeiNCT05996003
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 2 · in Erprobung (experimentell)Teilnahme auf EinladungZentrum in der TürkeiNCT07573631
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 1 / Phase 2 · in Erprobung (experimentell)Läuft, rekrutiert nichtZentrum in der TürkeiNCT06280209
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 1 / Phase 2 · in Erprobung (experimentell)Läuft, rekrutiert nichtZentrum in der TürkeiNCT06053814
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)Läuft, rekrutiert nichtZentrum in der TürkeiNCT03992430
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
InternationalForschung und klinische Studien
Die in The Lancet Neurology veröffentlichte HIMALAYA-Studie untersuchte bei ALS ein experimentelles Arzneimittel.
TürkeiForschung und klinische Studien
In einer multizentrischen Studie in Istanbul wurden Patientinnen und Patienten mit Guillain-Barré-Syndrom verglichen.
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Die US-Arzneimittelbehörde (FDA) hat Levacetylleucin gegen Gleichgewichts- und Gangstörungen bei Ataxia teleangiectatica (A-T) zugelassen.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:98896 · ICD-11 8C70.1
Codes am 6. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
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