Seltene Erkrankungen
Neue Behandlungen, Forschung und Gesundheitspolitik aus aller Welt und aus der Türkei – jeweils mit Quelle und Evidenzstufe.
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TürkeiForschung und klinische Studien
In der Türkei wurden die Daten von 963 Kindern mit FMF (familiäres Mittelmeerfieber) aus 15 Zentren ausgewertet.
TürkeiDiagnose und Screening
An der Hacettepe-Universität wurden 10 Menschen mit FOP untersucht.
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Çukurova-Universität wurden die Daten von Kindern mit Gliedergürtel-Muskeldystrophie ausgewertet.
TürkeiForschung und klinische Studien
Unter Leitung der Hacettepe-Universität wurden Kinder türkischer Herkunft mit CAPS in zwei Ländern untersucht.
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Universität Ordu wurden die Herzbefunde von Kindern mit Marfan-Syndrom untersucht.
TürkeiSGK und Kostenübernahme
Ein Arzneimittel, das Attacken des hereditären Angioödems vorbeugt, wurde in die Erstattung der SGK (türkische Sozialversicherungsanstalt) aufgenommen.
TürkeiDiagnose und Screening
In Konya wurden Babys untersucht, bei denen im Neugeborenen-Screening ein Biotinidase-Mangel gefunden worden war.
TürkeiDiagnose und Screening
Eine Studie des Stadtkrankenhauses Kayseri hat die Diagnoseverzögerung bei Morbus Wilson untersucht.
TürkeiForschung und klinische Studien
Unter Aufsicht des Gesundheitsministeriums wurden landesweit in der Türkei die Schwangerschaftsverläufe von Frauen mit systemischer Sklerose untersucht.
TürkeiForschung und klinische Studien
Ein Zentrum in Istanbul untersuchte Syndrome, bei denen sich die Schädelknochen zu früh schließen.
TürkeiForschung und klinische Studien
HNO-Ärztinnen und -Ärzte der Hacettepe-Universität untersuchten das Innenohr von Menschen mit CHARGE-Syndrom.
TürkeiForschung und klinische Studien
In der Türkei untersuchten 12 Zentren gemeinsam 69 Patientinnen und Patienten aus 52 Familien.
TürkeiDiagnose und Screening
Insgesamt 104 Menschen, die unter FMF-Verdacht betreut wurden, deren Gentest dies aber nicht bestätigte, erhielten während einer Bauchschmerzepisode einen Urintest.
TürkeiDiagnose und Screening
Im Etlik-Stadtkrankenhaus Ankara wurden 9 Patientinnen und Patienten mit hereditärer Fruktoseintoleranz untersucht.
TürkeiForschung und klinische Studien
Die Çanakkale-Onsekiz-Mart-Universität hat fünf Betroffene beschrieben, bei denen in den letzten zwei Jahren LAM diagnostiziert wurde.
TürkeiForschung und klinische Studien
In Samsun wurden die Unterlagen von 69 Kindern mit der Diagnose Morbus Behçet ausgewertet.
TürkeiForschung und klinische Studien
In der Türkei wurden in 25 kinderrheumatologischen Zentren 107 Kinder mit MKD untersucht.
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Universität Ankara wurden 8 Patientinnen und Patienten mit Methylmalonazidämie schrittweise beobachtet.
TürkeiGesundheitspolitik
Prof. Dr. Hacer Durmuş Tekçe von der Türkischen Gesellschaft für Neurologie (Türk Nöroloji Derneği) sagte, dass in der Türkei mindestens 5 Millionen Menschen von seltenen Erkrankungen betroffen sind und sich die Diagnose um 5–8 Jahre verzögern kann.
TürkeiForschung und klinische Studien
Im Projekt RareBoost in İzmir wurde in rund 2,5 Jahren bei 70 Patientinnen und Patienten eine Diagnose gestellt.