Seltene Erkrankungen
Neue Behandlungen, Forschung und Gesundheitspolitik aus aller Welt und aus der Türkei – jeweils mit Quelle und Evidenzstufe.
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Vereinigtes KönigreichForschung und klinische Studien
In London wurden 42 Kinder untersucht, die wegen einer chronischen Granulomatose eine Stammzelltransplantation erhalten hatten.
WeltweitForschung und klinische Studien
Eine internationale Studie, die die Ergebnisse der Stammzelltransplantation beim Morquio-A-Syndrom zusammenträgt, wurde veröffentlicht.
ItalienForschung und klinische Studien
In Italien erhielten sechs Patientinnen und Patienten mit spät in der Kindheit beginnender Krabbe-Krankheit eine Stammzelltransplantation.
TürkeiDiagnose und Screening
In Samsun wurden 563 Menschen mit Bronchiektasen ohne Lungenemphysem untersucht.
TürkeiForschung und klinische Studien
Augenärztinnen und Augenärzte der Universität Ankara untersuchten die Augen von 50 Menschen mit Albinismus.
EuropaForschung und klinische Studien
Bei Ärztinnen und Ärzten in Europa und Nordamerika wurden Angaben zu den Schwangerschaften von 39 Frauen mit einer Erkrankung aus dieser Gruppe gesammelt.
TürkeiForschung und klinische Studien
Augenärztinnen und Augenärzte der Başkent-Universität untersuchten die Augen von 34 Menschen mit Alport-Syndrom.
WeltweitForschung und klinische Studien
Die Studie CANDID begleitet 111 Kinder und Jugendliche mit CDKL5-Mangel.
TürkeiForschung und klinische Studien
Das Gen SAMHD1 verursacht einen Typ des Aicardi-Goutières-Syndroms.
InternationalForschung und klinische Studien
Die Ergebnisse einer Phase-2-Studie mit Branaplam zum Einnehmen bei der Huntington-Krankheit wurden veröffentlicht.
FrankreichForschung und klinische Studien
In Frankreich wurden die Patientinnen und Patienten mit TRAPS im nationalen Register für seltene Erkrankungen erneut überprüft.
TürkeiDiagnose und Screening
In Istanbul wurde bei 17 Babys mit angeborener Zwerchfellhernie ein breiter Gentest durchgeführt.
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Ege-Universität wurden die Aufzeichnungen von 30 Kindern mit Morbus Pompe ausgewertet.
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Universität Istanbul-Cerrahpaşa wurden Patientinnen und Patienten mit Joubert-Syndrom untersucht.
TürkeiForschung und klinische Studien
In Diyarbakır wurden 48 Betroffene mit Turner-Syndrom untersucht, die Wachstumshormon erhalten und ihre Endgröße erreicht hatten.
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Marmara-Universität wurden 17 Kinder mit ARPKD untersucht.
TürkeiForschung und klinische Studien
In der Marmara-Region haben 9 pädiatrische Stoffwechselzentren Kinder mit Mitochondrienerkrankungen untersucht.
TürkeiForschung und klinische Studien
In Izmir wurden 39 Kinder mit sehr hohem LDL-Cholesterin untersucht.
FrankreichDiagnose und Screening
In Frankreich wurden 51 Kinder untersucht, die in den Jahren 2017-2023 die Diagnose CLN2-Krankheit erhielten.
TürkeiDiagnose und Screening
An der Hacettepe-Universität wurden die Schlafaufzeichnungen von 7 Personen mit Creutzfeldt-Jakob-Krankheit ausgewertet.