TürkeiDiagnose und Screening
Istanbul: Kombinierte Gentests ergaben bei 135 Menschen mit FSHD-Verdacht 121 Diagnosen
In einem Zentrum in Istanbul stellten sich 135 Menschen mit Verdacht auf FSHD vor.
Begutachtete VeröffentlichungFSHD
Seltene Erkrankungen
Neuigkeiten
Neue Behandlungen, Forschung und Gesundheitspolitik aus aller Welt und aus der Türkei – jeweils mit Quelle und Evidenzstufe.
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TürkeiDiagnose und Screening
Neugeborenen-Screening auf SMA in der Türkei: Sterblichkeit bei früh erkannten Babys deutlich gesunken
Die Wirkung des Neugeborenen-Screenings auf spinale Muskelatrophie (SMA) in der Türkei wurde in einer landesweiten multizentrischen Studie untersucht.
Begutachtete VeröffentlichungSMA
TürkeiDiagnose und Screening
Breiter Gentest bei erblicher Nervenerkrankung: In Istanbul bei drei Vierteln von 63 Familien Ursache gefunden
An der Koç-Universität wurden 67 Menschen mit Verdacht auf CMT untersucht.
Begutachtete VeröffentlichungCMT
TürkeiDiagnose und Screening
Istanbul: Bei Babys aus Migrantenfamilien wird das Fersenblut für das AGS-Screening später abgenommen
In Sultanbeyli (Istanbul) wurde das Screening von 5.934 Babys auf angeborene Nebennierenhyperplasie (AGS) über ein Jahr ausgewertet.
Begutachtete VeröffentlichungAGS
TürkeiDiagnose und Screening
18 Kinder mit Dravet-Syndrom in Istanbul: Bei später Gendiagnose verstärkten manche Medikamente die Anfälle
An der Bezmialem-Vakıf-Universität wurde bei 60 Kindern ein Test auf das SCN1A-Gen gemacht.
Begutachtete VeröffentlichungDravet-Syndrom
TürkeiDiagnose und Screening
Fabry-Screening bei Dialysepatienten in Ankara: Über einen Patienten wurden 6 Anlageträger in der Familie gefunden
In Ankara wurden an 8 Dialysezentren 1.359 Patientinnen und Patienten mit einem Gentest auf Fabry-Krankheit untersucht.
Begutachtete VeröffentlichungFabry
TürkeiDiagnose und Screening
Ankara: Bei 14 Menschen mit Niemann-Pick Typ C zeigten sich sehr unterschiedliche Symptome
Im Stadtkrankenhaus Ankara wurden 14 Patientinnen und Patienten mit Niemann-Pick Typ C untersucht.
Begutachtete VeröffentlichungNPC
TürkeiDiagnose und Screening
Genetisch bedingte Dystonie im Kindesalter in der Türkei: 26 Gene bei 81 Kindern, bei 7 das DYT1-Gen
In der Türkei wurden 81 Kinder aus 19 Zentren untersucht.
Begutachtete VeröffentlichungDYT1-Dystonie
JapanDiagnose und Screening
Japan erprobte, Harnstoffzyklusstörungen wie den OTC-Mangel im Neugeborenen-Screening zu erkennen
Der OTC-Mangel ist eine Harnstoffzyklusstörung, die zu einem Anstieg des Ammoniaks führt, und im Screening schwer zu erkennen.
Begutachtete VeröffentlichungOTC-Mangel
WeltweitDiagnose und Screening
Internationale Konsensempfehlung zur Augenbildgebung bei der VKH-Krankheit veröffentlicht
Ein Gremium internationaler Augenfachleute hat eine Empfehlung zur Bildgebung bei VKH erarbeitet.
Begutachtete VeröffentlichungVKH-Syndrom
TürkeiDiagnose und Screening
Gentest bei 63 Erwachsenen mit Verdacht auf erbliche Nierenerkrankung in Ankara: Häufigste Diagnose war Alport
An der Universität Ankara wurde bei 63 Erwachsenen mit Nierenerkrankung unbekannter Ursache ein Gentest gemacht.
Begutachtete VeröffentlichungAlport
TürkeiDiagnose und Screening
10 Menschen mit FOP an der Hacettepe-Universität: Bei vier wurde vor der Diagnose eine möglicherweise schädliche Biopsie gemacht
An der Hacettepe-Universität wurden 10 Menschen mit FOP untersucht.
Begutachtete VeröffentlichungFOP
TürkeiDiagnose und Screening
Hörscreening von Neugeborenen mit Biotinidase-Mangel in Konya fiel wie bei gesunden Babys aus
In Konya wurden Babys untersucht, bei denen im Neugeborenen-Screening ein Biotinidase-Mangel gefunden worden war.
Begutachtete VeröffentlichungBiotinidasemangel
TürkeiDiagnose und Screening
Morbus Wilson: Eine Diagnoseverzögerung von über einem Jahr ging mit einem schlechteren Verlauf einher
Eine Studie des Stadtkrankenhauses Kayseri hat die Diagnoseverzögerung bei Morbus Wilson untersucht.
Begutachtete VeröffentlichungWilson
TürkeiDiagnose und Screening
Istanbul: Bei 5 von 104 Menschen mit Bauchschmerzen und vermutetem FMF wurde eine akute Porphyrie gefunden
Insgesamt 104 Menschen, die unter FMF-Verdacht betreut wurden, deren Gentest dies aber nicht bestätigte, erhielten während einer Bauchschmerzepisode einen Urintest.
Begutachtete VeröffentlichungAkute Porphyrie (AIP)
TürkeiDiagnose und Screening
9 Betroffene mit hereditärer Fruktoseintoleranz in Ankara: Das Meiden von Süßem kann die Diagnose verschleiern
Im Etlik-Stadtkrankenhaus Ankara wurden 9 Patientinnen und Patienten mit hereditärer Fruktoseintoleranz untersucht.
Begutachtete VeröffentlichungFruktoseintoleranz
TürkeiDiagnose und Screening
Biotinidase-Screening: Die Stelle im Blutfleck, an der die Probe entnommen wird, beeinflusst das Ergebnis
Eine Laborstudie in Ankara untersuchte Faktoren, die das Ergebnis des Biotinidase-Screenings beeinflussen.
Begutachtete VeröffentlichungBiotinidasemangel
WeltweitDiagnose und Screening
KI-System DeepRare liefert begründete Vorschläge zur Diagnose seltener Erkrankungen
DeepRare, ein von Forschenden in Shanghai entwickeltes KI-System, wurde in Nature veröffentlicht.
Begutachtete Veröffentlichung
TürkeiDiagnose und Screening
21 Menschen mit Ataxia teleangiectatica in Izmir und Siirt: Diagnose im Median 21 Monate verzögert
Aus vier kinderneurologischen Zentren wurden 21 Patientinnen und Patienten untersucht.
Begutachtete VeröffentlichungA-T
TürkeiDiagnose und Screening
Bluttest aus der Fingerkuppe bei 563 Menschen mit Bronchiektasen in Samsun: Bei 16 Alpha-1-Mangel gefunden
In Samsun wurden 563 Menschen mit Bronchiektasen ohne Lungenemphysem untersucht.
Begutachtete VeröffentlichungAlpha-1-Mangel