Diagnóstico reciente: primeros pasos

Lo que siente es normal

Una noticia difícil afecta a cada persona de forma distinta. Puede sentir enojo, decepción, tristeza o emociones parecidas al duelo. Algunas familias, en cambio, se centran primero en informarse sobre la enfermedad. Ninguna reacción es incorrecta.

Fuente: Genetic Alliance UK – Living with a genetic, rare or undiagnosed condition · Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children)

Dese tiempo

No tiene que aprenderlo todo la primera semana. Anote sus preguntas y hágalas en la próxima cita. Acudir a las citas con un familiar o una persona de confianza puede ser útil para tomar notas y como apoyo.

Fuente: Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children)

Pedir ayuda ante el estrés y la ansiedad

¿Se siente muy tenso, ansioso o agotado durante mucho tiempo? Háblelo con su médico de familia o con el médico de su hijo. No dude en preguntar por las opciones de orientación psicológica.

Fuente: Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children)

ALO 183 Sosyal Destek Hattı (Línea de Apoyo Social ALO 183)

La línea ALO 183 del Aile ve Sosyal Hizmetler Bakanlığı (Ministerio de Familia y Servicios Sociales) ofrece orientación y asesoramiento a familias, niños y personas con discapacidad. Está disponible las 24 horas, los 7 días de la semana. Las llamadas desde Turquía son gratuitas.

1. Marque el 183 desde su teléfono.
2. Explique brevemente su situación y qué tipo de apoyo necesita.

Fuente: T.C. Aile ve Sosyal Hizmetler Bakanlığı – ALO 183 Hakkında

Conozca el nombre completo y el código de la enfermedad

Pida a su médico el nombre completo del diagnóstico por escrito. En Orphanet, cada enfermedad rara tiene un número único llamado código ORPHA. Su informe también puede incluir un código CIE (ICD). Estos códigos le ayudan a llegar a la información correcta y al especialista adecuado.

Fuente: EURORDIS – Information on your disease

Obtenga una copia del informe y de los registros

Según el Hasta Hakları Yönetmeliği (Reglamento de Derechos del Paciente), el paciente o su representante legal puede examinar los expedientes y registros relativos a su estado de salud y obtener una copia. Usted puede ejercer este derecho en nombre de su hijo como padre, madre o tutor (veli). Conserve copias de la epikriz (informe de alta), del resultado de la prueba genética y de los informes.

Fuente: Hasta Hakları Yönetmeliği, Madde 16 (mevzuat.gov.tr)

Acuda preparado a la cita

Escriba sus preguntas con antelación. Si algo no le queda claro, pida que se lo vuelvan a explicar. Si desea grabar la consulta, pida permiso primero. Puede solicitar un resumen por escrito de la consulta y de los próximos pasos.

Fuente: Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children) · MedlinePlus Magazine – GARD can help

Designe a un médico que coordine el seguimiento

El médico que estableció el diagnóstico o el especialista que realiza el seguimiento puede ser la persona que coordine su atención. Aclare con su médico quién llevará el seguimiento.

Fuente: Genetic Alliance UK – Living with a genetic, rare or undiagnosed condition

¿Qué especialidades?

Según la enfermedad, en el seguimiento pueden participar distintas especialidades. Por ejemplo, metabolismo pediátrico, genética médica, neurología pediátrica o hematología. Consulte con el médico que estableció el diagnóstico qué especialidades se necesitan. Las consultas de genética médica atienden a pacientes con sospecha de enfermedad genética. Este servicio incluye diagnóstico clínico, seguimiento y asesoramiento genético.

Fuente: Örnek kurum sayfası (Bursa Şehir Hastanesi)

Pedir cita a través de MHRS

Puede pedir cita en los hospitales públicos a través de MHRS (Merkezi Hekim Randevu Sistemi, Sistema Central de Citas Médicas). Hay tres vías: mhrs.gov.tr, la aplicación móvil de MHRS y la línea ALO 182. También puede acceder con su contraseña de e-Devlet (portal de administración electrónica de Turquía). Por ejemplo, la cita en una consulta de genética médica también puede obtenerse a través de MHRS.

1. Entre en mhrs.gov.tr o llame a ALO 182.
2. Seleccione la provincia, el hospital y la consulta.
3. Anote los datos de la cita.

Fuente: MHRS · Örnek kurum sayfası (Bursa Şehir Hastanesi)

Buscar centros con experiencia

Orphanet ofrece directorios de centros especializados, asociaciones de pacientes y pruebas diagnósticas. El directorio de centros especializados puede filtrarse por país y por especialidad. Valore con su médico el centro que encuentre.

Fuente: EURORDIS – Find medical expertise

Pedir una segunda opinión

Según el Hasta Hakları Yönetmeliği (Reglamento de Derechos del Paciente), el paciente tiene derecho a cambiar de médico. También tiene derecho a solicitar la consulta de otros médicos. En algunos casos puede tener que pagarse la diferencia de tarifa fijada por la normativa. ¿Siente que no le han escuchado? Entonces pedir una segunda opinión es un paso razonable. Puede hablarlo abiertamente con su médico.

Fuente: Hasta Hakları Yönetmeliği, Madde 9 (mevzuat.gov.tr) · Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children)

¿Qué es el asesoramiento genético?

El asesoramiento genético le ayuda a reflexionar sobre lo que una prueba genética y su resultado significan para usted y su familia. Se habla de las ventajas e inconvenientes de la prueba, de cómo puede afectar la enfermedad a sus familiares y de la probabilidad de que se transmita a los hijos. El asesor también puede orientarle hacia grupos de apoyo. Aunque decida no hacerse la prueba, seguirá recibiendo atención y apoyo.

Fuente: NHS – Genetic and genomic testing

Hermanos y otros familiares

Si se ha encontrado un cambio genético, el médico puede recomendar la prueba también a otros miembros de la familia. Así, los familiares pueden saber si portan el mismo cambio. ¿Quién podría necesitar la prueba? Hable de ello en el asesoramiento genético.

Fuente: NHS – Genetic and genomic testing

Embarazos futuros

¿Piensa volver a tener hijos? Es útil que hable de las opciones con un especialista en genética médica antes del embarazo. La página del programa de AME (atrofia muscular espinal, SMA) del Sağlık Bakanlığı (Ministerio de Salud) menciona a las parejas portadoras. Según la página, a estas parejas se les ofrece asesoramiento genético. También se les informa sobre estas opciones: diagnóstico prenatal y diagnóstico genético previo al embarazo (preimplantacional). Usted decide junto con su médico qué opción le conviene.

Fuente: HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı · NHS – Genetic and genomic testing

Programa de cribado neonatal

En Turquía se toma sangre del talón a los recién nacidos. Con esta sangre se realiza el cribado de seis enfermedades. Son la fenilcetonuria, el hipotiroidismo congénito y la deficiencia de biotinidasa. También se hace el cribado de la fibrosis quística, la hiperplasia suprarrenal congénita y la atrofia muscular espinal (AME, SMA). El cribado de AME se añadió al programa el 9 de mayo de 2022. El objetivo del cribado es detectar estas enfermedades a tiempo. Así, el tratamiento adecuado puede comenzar pronto.

Fuente: HSGM – Yenidoğan Tarama Programı

Pruebas de cribado prematrimoniales

A las parejas que acuden al médico de familia para obtener el evlilik raporu (informe médico prematrimonial) se les realizan dos pruebas de cribado. El cribado de hemoglobinopatías (enfermedades hereditarias de la sangre como la talasemia y la anemia de células falciformes) se aplica en las 81 provincias desde el 1 de noviembre de 2018. El cribado de portadores de AME (atrofia muscular espinal, SMA) se realiza en las 81 provincias desde diciembre de 2021 y también puede hacerse a parejas casadas que deseen tener hijos. Primero se extrae sangre al futuro contrayente varón; si hay sospecha de que es portador, también se toma una muestra a la futura contrayente.

Fuente: HSGM – Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı · HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı

Cuaderno o carpeta de cuidados

Anote los síntomas, cuándo empezaron y con qué frecuencia aparecen. Registre todas las citas, los resultados de los análisis y las recomendaciones que le den. Pida copias de sus registros.

1. Informe del diagnóstico y resultado de la prueba genética
2. Resultados de análisis y de pruebas de imagen
3. Medicamentos que se utilizan y sus dosis (tal como los prescribió el médico)
4. Ingresos hospitalarios y epikriz (informes de alta)
5. Datos de contacto de los médicos y las instituciones que realizan el seguimiento
6. Hitos del desarrollo y notas sobre los síntomas

Fuente: Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children) · Hasta Hakları Yönetmeliği, Madde 16 (mevzuat.gov.tr)

Tarjeta de información para emergencias

Orphanet elabora, para algunas enfermedades raras, guías de urgencias y tarjetas de emergencia del tamaño de una tarjeta de crédito. La tarjeta contiene recomendaciones breves para los equipos de urgencias e información personal de salud, y está pensada para que el paciente la lleve consigo. Pregunte a su médico si existe una tarjeta así o un plan de emergencia por escrito para su enfermedad.

Fuente: Orphanet Journal of Rare Diseases – Emergency guidelines and emergency cards (PMC)

Información para la escuela y la persona cuidadora

Es importante que la escuela y la persona cuidadora conozcan el estado de su hijo, sus medicamentos y qué hacer en caso de emergencia. Base esta información en las recomendaciones escritas del médico. Actualícela cuando cambie su estado de salud o, como mínimo, una vez al año.

Fuente: NHS (Leicestershire Partnership) – Individual health care plans

Conocer las asociaciones de pacientes

Conviene averiguar pronto si existe una asociación o un grupo de apoyo específico para la enfermedad de su hijo. Sobre todo en las enfermedades poco conocidas, estos grupos son una importante fuente de apoyo e información. Orphanet y EURORDIS ofrecen directorios para buscar asociaciones de pacientes.

Fuente: Genetic Alliance UK – Living with a genetic, rare or undiagnosed condition · EURORDIS – Information on your disease

Nadir Hastalıklar Federasyonu (Federación de Enfermedades Raras)

En Turquía, la Nadir Hastalıklar Federasyonu (Federación de Enfermedades Raras) reúne a distintas asociaciones de pacientes. En el sitio web de la federación también aparece el nombre Nadir Hastalıklar Ağı (Red de Enfermedades Raras). Algunos de sus miembros fundadores son PKU Aile Derneği (Asociación de Familias con Fenilcetonuria), Sistinozis Hastaları Derneği (Asociación de Pacientes con Cistinosis) y Williams Sendromu Derneği (Asociación del Síndrome de Williams). Para contactar, puede escribir a [email protected].

Fuente: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Fuentes de información fiables

Orphanet es un directorio. Contiene información sobre enfermedades raras, centros especializados y asociaciones de pacientes. En este directorio también figuran pruebas diagnósticas e investigación clínica. En el sitio web de Rare Disease Day (Día de las Enfermedades Raras) puede leer las experiencias de otras familias. Puede encontrarlas por enfermedad y por país. Orphanet no está disponible actualmente en turco. Si al leer sus páginas hay algo que no entiende, pregúntele a su médico.

Fuente: EURORDIS – Information on your disease

Tenga cuidado con las redes sociales

No toda la información de internet y de las redes sociales es correcta. Incluso las asociaciones de pacientes y las fuentes de información indican claramente que no pueden responder a preguntas médicas. Antes de aplicar un tratamiento o una recomendación que haya leído, hable siempre con su médico.

Fuente: EURORDIS – Find medical expertise · EURORDIS – Information on your disease