Guía
Pruebas genéticas
Explica con palabras sencillas para qué sirven las pruebas genéticas, del cariotipo a la secuenciación del genoma, cómo leer los resultados y cómo se protegen sus datos genéticos en Turquía.
¿Para qué sirve cada prueba?
El médico elige la prueba según la enfermedad que sospecha; si el diagnóstico no está claro, puede pedir una prueba más amplia, y si lo está, una más específica.
Una prueba de cribado no es lo mismo que una prueba diagnóstica
La prueba de cribado estima si el riesgo de una enfermedad es alto o bajo. Se hace a personas que no tienen síntomas. Que el cribado salga positivo no significa que la persona esté enferma. La prueba diagnóstica, en cambio, confirma o descarta la enfermedad en una persona con síntomas. El resultado de un cribado suele confirmarse con una prueba diagnóstica.
Fuente: MedlinePlus Genetics – Screening vs. diagnostic tests · MedlinePlus Genetics – What are the uses of genetic testing?
Cariotipo (análisis cromosómico)
El cariotipo es una imagen de los cromosomas de una célula ordenados en fila. Se observa si el número o la estructura de los cromosomas está alterado. Por ejemplo, puede verse un cromosoma de más o un fragmento que ha cambiado de lugar. Se usa en enfermedades cromosómicas reconocibles, como el síndrome de Down. También puede pedirse cuando en la familia hay una translocación cromosómica o antecedentes de muchos abortos espontáneos.
Fuente: NHGRI – Karyotype (Talking Glossary) · MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests? · Miller DT ve ark. Am J Hum Genet 2010 – Kromozomal mikroarray uzlaşı bildirisi (PubMed 20466091)
Microarray cromosómico
El microarray detecta fragmentos de cromosoma que faltan o sobran y que son demasiado pequeños para verse a simple vista. Es una de las primeras pruebas que se piden a menudo ante un retraso del desarrollo sin explicación, autismo o varios problemas congénitos. En estos casos permite llegar a un diagnóstico con más frecuencia que el cariotipo. Pero no puede ver los casos en los que los fragmentos solo han cambiado de lugar. También puede pasar por alto cambios presentes en una pequeña proporción de células.
Fuente: Miller DT ve ark. Am J Hum Genet 2010 – Kromozomal mikroarray uzlaşı bildirisi (PubMed 20466091) · MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests?
Prueba de un solo gen y panel de genes
La prueba de un solo gen busca cambios en un gen. Se usa para confirmar el diagnóstico cuando se sospecha una enfermedad concreta. El panel de genes, en cambio, analiza muchos genes a la vez. Se prefiere cuando los síntomas encajan con varias enfermedades o cuando muchos genes distintos pueden causar la enfermedad. Si en la familia hay un cambio conocido, a los parientes se les puede hacer una prueba que busque solo ese cambio.
Fuente: MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests?
Secuenciación del exoma y del genoma
El exoma es la parte de los genes que sirve para fabricar proteínas. Equivale aproximadamente al 1 % de todo el genoma. La mayoría de los cambios conocidos que causan enfermedad están en esta parte. La secuenciación del genoma, en cambio, lee todo el ADN. Estas pruebas suelen pedirse cuando pruebas más específicas no han logrado un diagnóstico o cuando la causa no está clara. Se encuentran muchos cambios, pero no se conoce el significado de todos.
Fuente: MedlinePlus Genetics – Whole exome and whole genome sequencing · MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests?
Asesoramiento genético antes y después de la prueba
El asesoramiento genético es una consulta para hablar, antes de la prueba, de lo que puede averiguar y, después, de lo que significa el resultado.
¿Qué ocurre en el asesoramiento?
El especialista en genética le pregunta por su historia de salud y sus antecedentes familiares. Puede hacer una exploración y recomendar la prueba adecuada. Si se llega a un diagnóstico, le explica cómo se hereda la enfermedad y qué probabilidad hay de que pase a las siguientes generaciones. El especialista no decide por usted. Respeta sus creencias y sus sentimientos. Para una descripción general del asesoramiento, puede consultar también la guía “Diagnóstico reciente”.
Fuente: MedlinePlus Genetics – What happens during a genetic consultation? · NHS – Genetic and genomic testing
Información y consentimiento
Antes de la prueba se le explican su objetivo, sus límites y los posibles resultados. En Turquía, el centro le pide su consentimiento expreso después de darle esta información. Solo entonces realiza el procedimiento. En el caso de niños que no pueden decidir por sí mismos, el consentimiento lo da la madre, el padre o el representante legal. El consentimiento no es un contrato. Puede renunciar a la prueba incluso después de que se haya tomado la muestra.
Fuente: Tıbbi Laboratuvar Hizmetleri ve İleri Teknoloji Tıbbi Laboratuvar Uygulamaları Hakkında Yönetmelik, md. 22/1-ö (RG 24.10.2025/33057) · MedlinePlus Genetics – What is informed consent?
¿Cómo se toma la muestra y cuándo llega el resultado?
La prueba suele hacerse con una muestra de sangre o de saliva. A veces se recogen células del interior de la mejilla con un bastoncillo de algodón. La muestra se envía a un laboratorio de genética. Se le dirá cuándo estará el resultado. Según el tipo de prueba, puede tardar semanas y, a veces, meses. Cuando llega el resultado, puede haber una nueva consulta de asesoramiento.
Fuente: NHS – Genetic and genomic testing · MedlinePlus Genetics – How is genetic testing done?
Comprender los resultados
Los resultados de las pruebas genéticas no siempre son claros; hay que interpretarlos junto con los antecedentes familiares y los síntomas.
Resultado positivo
Un resultado positivo significa que el laboratorio ha encontrado un cambio en el gen o el cromosoma analizado. Puede confirmar un diagnóstico o mostrar que la persona es portadora. Pero a menudo no puede decir lo grave que será la enfermedad. Este resultado también puede afectar a otros miembros de la familia. Aunque es muy raro, puede haber un falso positivo.
Fuente: MedlinePlus Genetics – What do the results of genetic tests mean? · MedlinePlus Genetics – Risks and limitations of genetic testing
Resultado negativo
Un resultado negativo significa que, en la zona analizada, no se ha encontrado ningún cambio que se sepa que afecta a la salud. Pero eso no siempre quiere decir que no haya una causa genética. Muchas pruebas no pueden ver todos los cambios que causan una enfermedad. Por eso puede hacer falta otra prueba o repetirla más adelante. Puede hablar con su médico sobre qué hacer.
Fuente: MedlinePlus Genetics – What do the results of genetic tests mean? · NHS – Genetic and genomic testing
Variante de significado incierto (VUS)
A veces no se sabe si el cambio encontrado causa enfermedad o no. Esto se llama variante de significado incierto y se abrevia VUS. Este resultado ni confirma ni descarta un diagnóstico. Analizar a familiares enfermos y sanos a veces aclara el resultado. A medida que avance la ciencia, el significado de este cambio podrá entenderse mejor.
Fuente: MedlinePlus Genetics – What do the results of genetic tests mean? · NHS – Genetic and genomic testing
Hallazgos secundarios (inesperados)
Las pruebas de exoma y genoma también pueden encontrar un cambio que no tiene relación con la enfermedad que se busca. Esto se llama hallazgo secundario. Por ejemplo, puede indicar un riesgo futuro de algunos cánceres o enfermedades del corazón. Esta información puede ser útil para tomar medidas a tiempo, pero también puede causar preocupación. En algunos países, la persona puede elegir no conocer estos hallazgos. Puede preguntárselo a su médico antes de la prueba.
Fuente: MedlinePlus Genetics – Secondary findings · MedlinePlus Genetics – Whole exome and whole genome sequencing
Reanálisis
Una prueba que hoy no permite llegar a un diagnóstico puede volver a analizarse años después con nuevos conocimientos. Según una revisión, se llegó a un nuevo diagnóstico en aproximadamente uno de cada diez casos reanalizados. La mayoría de los nuevos diagnósticos se debieron a nuevos conocimientos científicos. Puede preguntar a su médico si los datos del exoma o del genoma podrán reanalizarse en el futuro.
Fuente: Dai P ve ark. Genet Med 2022 – Dizileme verisinin yeniden analizi, sistematik derleme (PubMed 35550369) · NHS – Genetic and genomic testing
Qué supone el resultado para la familia
Como los miembros de una familia comparten parte de sus genes, el resultado de una persona puede afectar también a sus parientes.
Pruebas a los padres y a otros familiares
Cuando se encuentra un cambio, el médico puede recomendar que también se hagan la prueba la madre y el padre u otros parientes. Esto puede ayudar a entender mejor el resultado. Los parientes también pueden saber si tienen el mismo cambio. Puede hablar en el asesoramiento genético de quién podría necesitar la prueba. Hacerse o no la prueba es una decisión personal de cada adulto.
Fuente: MedlinePlus Genetics – What do the results of genetic tests mean? · NHS – Genetic and genomic testing · MedlinePlus Genetics – What happens during a genetic consultation?
Prueba de portador
Un portador es una persona que tiene en una sola copia un cambio que causa una enfermedad, pero que en la mayoría de los casos no está enferma. La prueba de portador puede ofrecerse a personas con una enfermedad genética en la familia. Si la futura madre y el futuro padre se hacen la prueba juntos, informa sobre la probabilidad de que sus hijos tengan la enfermedad. Los cribados prematrimoniales públicos se explican en la guía “Diagnóstico reciente”.
Fuente: MedlinePlus Genetics – What are the uses of genetic testing?
Información inesperada y emociones
Los resultados pueden provocar enojo, ansiedad, tristeza o sentimiento de culpa. Estas emociones son muy frecuentes. El resultado también puede generar tensiones en la familia. A veces la prueba revela información desconocida sobre las relaciones de parentesco. Por ejemplo, que alguien fue adoptado. Puede hablar de esta posibilidad con su asesor antes de la prueba.
Fuente: MedlinePlus Genetics – Risks and limitations of genetic testing · NHS – Genetic and genomic testing
La privacidad de sus datos genéticos
En Turquía, los datos genéticos son datos personales de categoría especial protegidos por la ley.
Los datos genéticos son datos personales de categoría especial
Según la Kişisel Verilerin Korunması Kanunu (KVKK, Ley de Protección de Datos Personales), los datos de salud y los datos genéticos son datos personales de categoría especial. Por regla general, su tratamiento está prohibido. Sin embargo, pueden tratarse en los casos que enumera la ley. Por ejemplo, si usted ha dado su consentimiento expreso o si es necesario para el diagnóstico y el tratamiento. Este tratamiento lo realizan personas obligadas a guardar secreto o instituciones autorizadas. Además, es obligatorio tomar medidas de seguridad adicionales.
Fuente: 6698 sayılı Kişisel Verilerin Korunması Kanunu, md. 6 (mevzuat.gov.tr)
¿A quién pueden comunicarse sus resultados?
El centro de genética no puede comunicar su resultado a otra persona sin su consentimiento expreso. Esta norma figura en el reglamento. Los registros también se llevan conforme a la ley de protección de datos. El sistema donde se guardan los registros está protegido contra accesos externos. Puede preguntar antes de la prueba a quién se entregará el resultado.
Sus derechos sobre sus datos
Puede dirigirse a la institución que guarda sus datos. Puede preguntar para qué se usan sus datos. También puede saber a quién se han facilitado. Si son incorrectos, puede pedir que se corrijan. Si se cumplen las condiciones de la ley, también puede pedir que se borren. La solicitud se hace por escrito. La institución responde en un plazo máximo de treinta días. Por regla general, no se cobra nada por ello.
Fuente: 6698 sayılı Kişisel Verilerin Korunması Kanunu, md. 11 ve md. 13 (mevzuat.gov.tr)
¿Dónde y cómo se hace la prueba en Turquía?
El servicio de diagnóstico genético se presta en centros autorizados por el Sağlık Bakanlığı (Ministerio de Salud) y con la solicitud de un médico.
Centros de diagnóstico y evaluación de enfermedades genéticas
En estos centros trabajan juntos un laboratorio de genética y una consulta. Es decir, se hacen las pruebas y también se ofrece asesoramiento genético. Los centros abren con una licencia o un permiso del Sağlık Bakanlığı. En ellos trabajan especialistas en genética médica o en genética pediátrica. Sin permiso no se puede prestar este servicio.
¿Cuándo paga el SGK?
Que el SGK (Instituto de Seguridad Social) pague las pruebas genéticas depende de las normas del Sağlık Uygulama Tebliği (SUT, Comunicado de Aplicación Sanitaria). El médico debe escribir en el formulario de solicitud por qué es necesaria la prueba. También se indica si la prueba es necesaria para el diagnóstico y si cambia el tratamiento. El SGK no paga las pruebas de genética molecular que una persona se hace por decisión propia, sin una necesidad médica o legal. Para su caso concreto, puede preguntar en su hospital.
Fuente: SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), md. 2.4.4.G-1 ve 2.4.4.G-2 (mevzuat.gov.tr)
Algunas prohibiciones del reglamento
En los centros, las pruebas de enfermedades genéticas o de predisposición solo pueden hacerse por necesidad médica o para investigación médica. En el diagnóstico genético durante el embarazo o en la fecundación in vitro, no se puede hacer un análisis solo para conocer el sexo sin un motivo médico. Al centro que no cumpla esta norma se le retira la licencia. Las pruebas durante el embarazo se tratan aparte en la guía “Planificar un embarazo”.
Pruebas de venta directa al consumidor
Las pruebas genéticas que se compran por internet o sin pasar por un médico no sustituyen a las pruebas diagnósticas que pide el médico.
¿Qué no pueden decirle estas pruebas?
Este tipo de pruebas a menudo no analiza todos los cambios de un gen, sino solo unos pocos. No pueden decirle con certeza si va a tener una enfermedad o no. Antes de usar los resultados para tomar una decisión médica, hay que confirmarlos con una prueba solicitada por un médico. Si su resultado le preocupa, puede hablar con un especialista en genética.
Fuente: MedlinePlus Genetics – What should I know before direct-to-consumer genetic testing? · MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests? · MedlinePlus Genetics – How is genetic testing done?
Preguntas que hacerse sobre la privacidad
Su ADN es solo suyo, pero comparte una parte con sus parientes. Antes de comprar, puede leer con atención la política de privacidad de la empresa. Fíjese en cómo se protegen los datos y en si se comparten o se venden a terceros. Pregunte también si puede borrar sus datos. Infórmese de qué pasará con su muestra si la empresa cierra o se vende. Enviar una muestra al extranjero significa que sus datos también salen del país.
Fuente: MedlinePlus Genetics – What should I know before direct-to-consumer genetic testing? · 6698 sayılı Kişisel Verilerin Korunması Kanunu, md. 9 (mevzuat.gov.tr)
La norma en Turquía
En Turquía, los centros de genética autorizados no pueden hacer pruebas de enfermedad o de predisposición fuera de la necesidad médica o la investigación médica. El SGK tampoco paga las pruebas que una persona se hace por decisión propia. Por eso, si está pensando en hacerse una prueba genética, conviene que hable antes con su médico. Así se puede hacer la prueba adecuada, acompañada de asesoramiento.
Fuente: Tıbbi Laboratuvar Hizmetleri ve İleri Teknoloji Tıbbi Laboratuvar Uygulamaları Hakkında Yönetmelik, md. 22/1-m (RG 24.10.2025/33057) · SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), md. 2.4.4.G-1 ve 2.4.4.G-2 (mevzuat.gov.tr)
Preguntas para hacer a su médico
Puede imprimir esta lista, llevarla a la consulta y anotar las respuestas debajo de cada pregunta.
- ¿A qué pregunta intenta responder esta prueba? ¿Por qué han elegido esta prueba?
- ¿Puede el resultado cambiar el tratamiento o el seguimiento de mi hijo?
- Si el resultado es negativo o sale una variante de significado incierto (VUS), ¿cuál será el siguiente paso?
- ¿Es necesario que también se hagan la prueba la madre y el padre u otros parientes?
- ¿Se comunican los hallazgos secundarios en la prueba de exoma o de genoma? ¿Puedo elegir no conocerlos?
- ¿Cuándo estará el resultado? ¿Quién lo explicará y cómo?
- ¿Cubre el SGK la prueba? ¿Tenemos que pagar algo?
- ¿Cuánto tiempo se guardarán mis datos y mi muestra? ¿Se usarán en investigación?
- ¿Podrán reanalizarse estos datos en el futuro? ¿Qué tenemos que hacer para ello?
Esta guía tiene fines informativos y no sustituye el asesoramiento médico ni jurídico. Si detecta información incompleta o incorrecta, escríbanos.