Guía
Para familias sin diagnóstico
El diagnóstico puede tardar años y, a veces, no llega nunca. Esta guía explica qué se puede hacer mientras se espera un diagnóstico y qué apoyos son posibles aunque no lo haya.
¿Qué significa estar “sin diagnóstico”?
No tener un diagnóstico es una situación frecuente; no significa que usted ni los médicos hayan hecho algo mal.
Una afección sin nombre
A veces, a pesar de todas las pruebas, no se encuentra el nombre del problema. En el Reino Unido a esto se le llama “síndrome sin nombre”. No es un diagnóstico. Es un nombre común para las afecciones cuya causa se desconoce. A menudo se piensa que hay una causa genética de fondo. Cada niño se ve afectado de forma distinta.
Fuente: NHS England Genomics Education – Syndromes without a name (SWAN) · Genetic Alliance UK – SWAN UK (Syndromes Without A Name)
¿Con qué frecuencia ocurre?
En el Reino Unido nacen cada año unos 6.000 niños con un síndrome sin nombre. Cerca de la mitad de los niños con dificultades de aprendizaje no tiene un diagnóstico definitivo. Entre quienes tienen problemas de salud complejos desde el nacimiento, la proporción es del 60 %. En algunos centros de enfermedades raras de Francia, hasta la mitad de los pacientes no tiene diagnóstico. Es decir, en esta situación no está solo.
Fuente: NHS England Genomics Education – Syndromes without a name (SWAN) · Angin C ve ark. Orphanet J Rare Dis 2024 – RD-CODE önerileri (PMID 38280999)
No tener diagnóstico también tiene un código
Orphanet creó un código propio para los pacientes sin diagnóstico: ORPHA:616874. El código significa lo siguiente: se han hecho todos los estudios razonables, pero no se ha llegado a un diagnóstico. El objetivo es hacer visibles a estos pacientes en los registros sanitarios. Así puede resultarles más fácil participar en investigaciones. Puede preguntar a su médico si este código se utiliza en Turquía.
Fuente: OrphaNews – Coding the undiagnosed: RD-CODE · Angin C ve ark. Orphanet J Rare Dis 2024 – RD-CODE önerileri (PMID 38280999)
¿Por qué puede alargarse el camino hacia el diagnóstico?
En las enfermedades raras, el diagnóstico suele tardar años; hay varias razones conocidas.
Una espera media de unos cinco años
En 2022 se hizo en Europa una encuesta con más de 10.000 pacientes. El tiempo medio desde el primer síntoma hasta el diagnóstico definitivo fue de 4,7 años. Una de cada cuatro personas fue al médico ocho veces o más antes del diagnóstico. Si está recorriendo un camino largo, es una situación frecuente.
Fuente: EURORDIS – Rare Barometer: tanı gecikmesi anketi (2024)
Puede darse primero otro diagnóstico
En la misma encuesta, la mayoría de los pacientes había recibido antes un diagnóstico equivocado. A muchos se les atribuyeron sus molestias a un problema psicológico o no se les dio importancia. Si cree que los síntomas no se han explicado, puede decírselo a su médico. Sobre el derecho a pedir una segunda opinión, puede consultar la guía “Diagnóstico reciente”.
Fuente: EURORDIS – Rare Barometer: tanı gecikmesi anketi (2024)
Puede que la enfermedad aún no se conozca
Algunas enfermedades todavía no se han descrito en medicina. Un programa para pacientes sin diagnóstico de EE. UU. descubrió más de 30 enfermedades nuevas. Incluso en ese programa solo se llegó a un diagnóstico en entre una cuarta parte y la mitad de los casos. Es decir, que hoy no haya diagnóstico no significa que alguien haya pasado algo por alto.
Llegar a un equipo con experiencia
En la encuesta, los pacientes derivados a un centro especializado recibieron el diagnóstico antes. La diferencia fue de alrededor de un año. Si el diagnóstico no está claro, pueden ser útiles los equipos en los que varios especialistas valoran juntos al paciente. A menudo trabajan en conjunto genética médica o genética pediátrica con servicios como neurología pediátrica o metabolismo. Puede hablar con su médico sobre a qué servicio acudir.
Fuente: EURORDIS – Rare Barometer: tanı gecikmesi anketi (2024) · NORD – Undiagnosed diseases
Exoma, genoma y reevaluación
Una prueba de exoma o de genoma con resultado negativo no es la última palabra; los datos pueden volver a analizarse con los años.
¿Qué significa un resultado negativo?
Una prueba de exoma o de genoma puede dar un resultado negativo. Eso no significa que no haya una causa genética. Algunos cambios no se ven con estas pruebas. Además, todavía no se sabe qué enfermedad causan algunos genes. Los tipos de prueba y el significado de los resultados se explican aparte en la guía “Pruebas genéticas”.
Fuente: MedlinePlus Genetics – Whole exome and whole genome sequencing · MedlinePlus Genetics – What do the results of genetic tests mean?
¿Cuándo se puede volver a revisar?
La ciencia descubre genes nuevos cada año. En una revisión que reunió 29 estudios, se llegó a un diagnóstico en aproximadamente una décima parte de los casos reanalizados. En los reanálisis hechos después de dos años, la proporción fue algo mayor. Otra revisión señaló que puede ser adecuado un intervalo de más de 18 meses. Puede hablar con su médico sobre el mejor momento.
Fuente: Genetics in Medicine 2022 – Yeniden analiz derlemesi ve meta-analizi (PMID 35550369) · Tan NB ve ark. Mol Genet Genomic Med 2020 (PMID 32969205)
La revisión puede no hacerse por sí sola
En los Países Bajos se hizo un estudio con 150 niños. Cinco años después del primer exoma, los casos se volvieron a analizar. La tasa de diagnóstico pasó del 31 % al 53 %. La mayoría de los nuevos diagnósticos se dio en familias que no habían vuelto a su médico. Por eso, puede preguntar a su médico cada cierto tiempo: “¿Hay alguna novedad?”.
A veces hace falta otro método
Volver a mirar solo los datos antiguos no siempre basta. En un estudio, los nuevos diagnósticos se obtuvieron por otras vías. Entre ellas estaban el microarray, repetir la prueba con mejor cobertura o estudiar a la madre y al padre a la vez. Es el médico quien decide qué método le conviene.
Fuente: Tan NB ve ark. Mol Genet Genomic Med 2020 (PMID 32969205) · Schobers G ve ark. Genome Med 2022 (PMID 35710456)
Pruebas y derechos sin diagnóstico en Turquía
Que no haya diagnóstico no impide que las necesidades de su hijo se recojan en un informe.
Pruebas genéticas y SGK
Los centros de genética y las normas generales del SGK (Instituto de Seguridad Social) están en la guía “Pruebas genéticas”. Como información adicional, el SUT (Sağlık Uygulama Tebliği, Comunicado de Aplicación Sanitaria) enumera los lugares que pueden facturar la prueba al SGK. Son los hospitales públicos de tercer nivel con convenio. También se incluyen los hospitales de segundo nivel que cuentan con un centro de genética autorizado. Los hospitales privados de tercer nivel también figuran en la lista. Puede consultar su caso concreto en su hospital.
Fuente: SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), md. 2.4.4.G-2 (mevzuat.gov.tr)
Para el ÇÖZGER no hace falta el nombre de la enfermedad
Según el reglamento del ÇÖZGER (Informe de Necesidades Especiales para Niños), la necesidad del niño se determina según la pérdida de funciones. Aunque el nombre de la enfermedad no figure en la guía oficial, se valoran las pérdidas en los sistemas del cuerpo. En el informe se anota el diagnóstico y el código CIE (ICD), si los hay. Es decir, también se puede solicitar el informe para un niño sin diagnóstico. Los tipos de informe se explican en la guía “Derechos y apoyos”.
La opinión de la familia y una valoración global
Según el reglamento, la opinión del niño y de la familia puede tomarse como base. Si es necesario, también dan su opinión un fisioterapeuta, un psicólogo o un trabajador social. Explique con ejemplos concretos lo que su hijo no puede hacer en la vida diaria. Esto es útil. También puede llevar los registros que haya ido anotando.
Fuente: Çocuklar İçin Özel Gereksinim Değerlendirmesi Hakkında Yönetmelik, md. 10/3 (mevzuat.gov.tr)
Si la situación cambia, el informe se renueva
Si los hallazgos aún no se han manifestado del todo, se emite un informe con plazo. Si cambian las necesidades del niño, la persona que lo cuida puede pedir una nueva valoración. Si el médico responsable lo considera adecuado, se emite un nuevo informe sin esperar a que venza el plazo. Si más adelante se llega a un diagnóstico, también puede hablarlo con su médico.
Fuente: Çocuklar İçin Özel Gereksinim Değerlendirmesi Hakkında Yönetmelik, md. 11/2 ve 11/4 (mevzuat.gov.tr)
Llevar un registro, fotos y vídeos
Cuanto más se alarga el camino hacia el diagnóstico, más ayudan unos registros bien llevados a no tener que contar lo mismo desde el principio a cada nuevo médico.
Lista de síntomas y notas sobre el desarrollo
Anote cuándo empezaron los síntomas y con qué frecuencia aparecen. Apunte los hitos del desarrollo y las medidas de talla y peso. Lleve una lista de los medicamentos que se usan y de los que se han dejado. Al final de la cita, puede pedir un resumen por escrito de los siguientes pasos.
Fuente: Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children)
Vídeos de crisis y situaciones fuera de lo común
El médico a menudo no puede ver episodios pasajeros como una crisis epiléptica. Por eso, un vídeo corto con el teléfono puede ayudar al diagnóstico. También le libera a usted de tener que recordarlo todo. Pero lo primero es la seguridad del niño. Si la crisis se prolonga o el niño se pone morado, llame de inmediato al 112.
Fuente: NHS hasta broşürü – Your Child's First Seizure (Leeds Teaching Hospitals) · NHS GOSH – Long-term EEG monitoring (telemetry)
Fotos y grabación de la cita
El médico puede hacer fotos del niño para seguir los cambios. Para ello pueden pedirle su consentimiento. Usted también puede grabar la consulta con el teléfono para escucharla después. Pero pida siempre permiso antes de grabar.
Fuente: Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children)
e-Nabız y copias de los informes
En e-Nabız (sistema de historia clínica electrónica del Ministerio de Salud) puede ver los resultados de los análisis. También están allí imágenes como las radiografías y los informes. Puede descargar asimismo el resumen de alta del hospital (epikriz). Si su hijo es menor de 18 años, los registros están en la sección “Çocuklarım” (Mis hijos). Para ello también hace falta el consentimiento del otro progenitor. El derecho a obtener copia de los registros se explica en la guía “Diagnóstico reciente”.
Fuente: T.C. Sağlık Bakanlığı – e-Nabız V.2.1 Kullanım Kılavuzu (2025)
Programas para pacientes sin diagnóstico en el mundo
En algunos países existen programas de investigación específicos y redes de familias para pacientes sin diagnóstico; aquí se presentan solo a título informativo.
EE. UU.: Programa de Enfermedades No Diagnosticadas de los NIH
El programa comenzó en 2008 en los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU. Son los médicos quienes derivan a los pacientes. Se acepta aproximadamente a un tercio de los solicitantes. Se llegó a un diagnóstico en entre una cuarta parte y la mitad de los casos. A veces el diagnóstico llegó en una semana y otras veces en más de 10 años. Por lo general, el programa no ofrece tratamiento.
Japón: IRUD
Japón puso en marcha en 2015 un programa de investigación llamado IRUD. Su objetivo es llegar al diagnóstico combinando la información clínica con el análisis genético. Los datos también se comparten con programas de otros países. En 2018 participaban en este sistema más de 400 hospitales.
Fuente: AMED – Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases (IRUD)
Reino Unido: SWAN UK
SWAN UK es una red de apoyo a familias fundada en 2011. Se dirige a las familias de niños y jóvenes de hasta 25 años con una afección genética sin diagnóstico. Organiza foros en línea y encuentros de familias. Su objetivo es que todas las familias reciban apoyo, tengan o no un diagnóstico. Cada año, el último viernes de abril se celebra el Día de los Niños sin Diagnóstico.
Fuente: Genetic Alliance UK – SWAN UK (Syndromes Without A Name) · NHS England Genomics Education – Syndromes without a name (SWAN)
Red internacional: UDNI
La Red Internacional de Enfermedades No Diagnosticadas se fundó en 2014. En 2023 tenía miembros de 41 países. En un estudio de esta red con 20 países también participó Turquía. La mayoría de los países señaló que el apoyo económico para las pruebas genéticas era limitado.
Fuente: Taruscio D ve ark. Front Public Health 2023 – UDNI 20 ülke araştırması · Undiagnosed Diseases Network International (UDNI)
Vivir con la incertidumbre y el apoyo entre pares
Lo más difícil de no tener un diagnóstico suele ser la incertidumbre; es normal sentir estas emociones y es posible recibir apoyo.
El duelo puede ir y venir
En el Reino Unido se hizo un estudio de entrevistas con 24 padres y madres. Las familias contaron que vivían un duelo por el futuro que habían imaginado. Ese duelo no tenía un final definido; podía crecer y disminuir con el tiempo. La rabia, la culpa y la soledad eran emociones que se mencionaban a menudo. La aceptación no solía llegar de golpe, sino poco a poco.
Fuente: Hoffmann TM ve ark. J Genet Couns 2025 (PMID 41317142)
Centrarse en lo que está en su mano
Se hizo una encuesta con 266 padres y madres de niños sin diagnóstico. Quienes sentían que tenían más control vivían menos incertidumbre. Estos padres contaron que reunían información y que alzaban la voz por sus hijos. También dijeron que dedicaban tiempo al bienestar del niño y a su propio cuidado.
Fuente: Madeo AC ve ark. Am J Med Genet A 2012 (PMID 22711240)
Conocer a familias que pasan por algo parecido
Hablar con familias en una situación parecida ayuda a sentirse comprendido y puede reducir la soledad. Pero, al no haber diagnóstico, puede ser difícil encontrar un grupo adecuado. Los foros en línea pueden ser útiles. Sin embargo, la información que se encuentra allí suele ser opinión personal. Sobre asociaciones de pacientes y grupos de pares, puede consultar la guía “La salud de quien cuida”.
Fuente: Hoffmann TM ve ark. J Genet Couns 2025 (PMID 41317142) · Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children)
Aun sin diagnóstico, el apoyo según las necesidades
Puede que algunos niños no reciban nunca un diagnóstico. También en ese caso, la educación y el apoyo social deben planificarse según las necesidades del niño. Algunas familias eligen centrarse en lo que el niño necesita hoy y en el tiempo que pasan juntos. Si durante mucho tiempo se siente muy cansado o angustiado, puede hablarlo con su médico.
Fuente: Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children)
Preguntas para hacer a su médico
Puede imprimir esta lista, llevarla a la consulta y anotar las respuestas debajo de cada pregunta.
- ¿Qué pruebas se han hecho hasta ahora y cuáles todavía no?
- ¿Pueden volver a analizarse más adelante los datos del exoma o del genoma? ¿Cuándo y cómo?
- Si surge alguna información nueva, ¿quién nos avisará y cómo? ¿Cuándo deberíamos volver a consultar?
- ¿Ayudaría al diagnóstico estudiar también a la madre y al padre, o usar otro método?
- ¿Qué otros servicios sería útil que vieran a nuestro hijo?
- ¿Qué médico coordinará el seguimiento?
- ¿Podemos solicitar el ÇÖZGER sin diagnóstico? ¿Qué documentos debemos traer?
- ¿De qué síntomas le sería útil que grabáramos vídeos o tomáramos notas?
- ¿Cómo podemos saber si esta prueba está cubierta por el SGK?
- ¿Hay algún estudio de investigación o programa de registro en el que podamos participar?
Esta guía tiene fines informativos y no sustituye el asesoramiento médico ni jurídico. Si detecta información incompleta o incorrecta, escríbanos.