Planificar un embarazo

¿Qué significa ser portador?

Algunas enfermedades solo aparecen si las dos copias de un gen están alteradas. A la persona que tiene una sola copia alterada se le llama portadora. La persona portadora suele estar sana. La mayoría de las personas no sabe que es portadora. Cuando se unen dos portadores, el hijo puede estar afectado. La prueba de portador muestra si una persona tiene un cambio de este tipo.

Fuente: MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests? · HSGM – Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı

La probabilidad es la misma en cada embarazo

La probabilidad cambia según la forma de transmisión de la enfermedad. Estas cifras valen para cada embarazo por separado. Que un hijo anterior esté enfermo o sano no las cambia.

1. Si la madre y el padre son ambos portadores: en cada embarazo, la probabilidad de que el hijo esté enfermo es del 25 %. La probabilidad de que sea portador es del 50 %.
2. Si la enfermedad aparece con una sola copia (herencia dominante): en cada embarazo, la probabilidad de que pase del progenitor enfermo al hijo es del 50 %.
3. En la herencia recesiva ligada al X: en cada embarazo, la probabilidad de que un hijo varón de una madre portadora esté enfermo es del 50 %.

Fuente: MedlinePlus Genetics – If a genetic disorder runs in my family, what are the chances that my children will have the condition? · HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı

A veces el cambio aparece por primera vez

En algunos niños, el cambio genético no viene de la madre ni del padre. El cambio aparece por primera vez en ese niño. Esto se llama cambio nuevo (de novo). En este caso, la probabilidad para los hermanos puede ser distinta. Calcular la probabilidad de su familia puede ser complicado. Puede hablarlo en el asesoramiento genético.

Fuente: MedlinePlus Genetics – If a genetic disorder runs in my family, what are the chances that my children will have the condition?

Asesoramiento genético antes del embarazo

El asesoramiento genético le ayuda a entender la probabilidad que le corresponde y sus opciones. Consultar antes de planificar el embarazo le da más tiempo. Aunque no se haga ninguna prueba, seguirá recibiendo atención y apoyo. Para más detalles, puede consultar la sección sobre asesoramiento genético de la guía “Diagnóstico reciente”.

Fuente: NHS – Genetic and genomic testing · MedlinePlus Genetics – If a genetic disorder runs in my family, what are the chances that my children will have the condition?

Cribado de hemoglobinopatías y de AME

A las parejas que acuden al médico de familia para obtener el informe prematrimonial se les hace un cribado de enfermedades hereditarias de la sangre y de AME (atrofia muscular espinal, SMA). Primero se toma sangre al futuro esposo. Si se sospecha que es portador, también se toma una muestra a la futura esposa. Las parejas casadas que desean tener hijos también pueden pedir el cribado de AME. Los detalles de los programas se explican en la guía “Diagnóstico reciente”.

Fuente: HSGM – Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı · HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı

Si los dos son portadores

Según las páginas del Sağlık Bakanlığı (Ministerio de Salud), las parejas en las que ambos son portadores se derivan a asesoramiento genético. Se les da información detallada. En el caso de la AME, el diagnóstico prenatal y el diagnóstico genético del embrión se ofrecen, después del asesoramiento, a las familias que lo deseen. Ser portador no determina por sí solo la decisión de casarse o no, ni la de tener hijos. Estas decisiones son de la pareja.

Fuente: HSGM – Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı · HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı

Matrimonio entre parientes: información sin juicios

Los cónyuges emparentados pueden tener el mismo cambio genético. Por eso, en las enfermedades recesivas, la probabilidad puede aumentar. En un estudio nacional del Sağlık Bakanlığı de 2013, aproximadamente una de cada cinco mujeres casadas tenía un matrimonio entre parientes. Los especialistas recomiendan recoger unos antecedentes familiares detallados de estas parejas. Durante el embarazo pueden ofrecerse los mismos cribados. Ser parientes no significa que todos los hijos vayan a estar enfermos.

Fuente: Kaplan ve ark. Türkiye'de akraba evliliği sıklığı, ulusal araştırma, J Biosoc Sci 2016 (PubMed 26892044) · Hiz Kurul ve ark. Akraba evliliği olan ailelerde trio ekzom, Brain 2022 (PubMed 34791078) · Bennett ve ark. NSGC önerileri, J Genet Couns 2002 (PubMed 26141656)

Una prueba de cribado y una prueba diagnóstica son distintas

La prueba de cribado solo indica una probabilidad. No da un resultado definitivo. La prueba diagnóstica, en cambio, analiza directamente células procedentes del bebé. Las pruebas prenatales no pueden detectar todas las enfermedades hereditarias ni todos los problemas congénitos. Puede preguntar a su médico qué prueba analiza la enfermedad de su familia.

Fuente: MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests? · MedlinePlus Genetics – What is noninvasive prenatal testing (NIPT)?

Prueba de ADN libre circulante (NIPT) y sus límites

La NIPT es una prueba de cribado que se hace con sangre de la madre. Analiza fragmentos de ADN de la placenta presentes en la sangre. Busca sobre todo diferencias en el número de cromosomas, como el síndrome de Down. Puede dar un resultado falso de “alta probabilidad” o falso de “baja probabilidad”. Un resultado de alta probabilidad se confirma con una prueba diagnóstica. Su uso para enfermedades de un solo gen es reciente y limitado.

Fuente: MedlinePlus Genetics – What is noninvasive prenatal testing (NIPT)?

Biopsia de vellosidades coriónicas (CVS)

En la CVS se toma una pequeña muestra de tejido de la placenta. Por lo general, se introduce una aguja fina a través del abdomen. Según el NHS (Servicio Nacional de Salud británico), suele hacerse entre las semanas 11 y 14 del embarazo. La página sobre AME del Sağlık Bakanlığı habla de la semana 10. El NHS sitúa el riesgo de aborto espontáneo en la mayoría de los embarazos por debajo de 1 de cada 200. No es obligatorio hacérsela.

Fuente: NHS – Chorionic villus sampling (CVS) · HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı

Amniocentesis

En la amniocentesis se toma una muestra del líquido que rodea al bebé. La aguja se introduce a través del abdomen, guiada por ecografía. Según el NHS, suele hacerse entre las semanas 15 y 20. El riesgo de aborto espontáneo es de aproximadamente 1 de cada 200 embarazos. Algunos resultados están en pocos días y otros en unas dos semanas. Esta prueba también es voluntaria.

Fuente: NHS – Amniocentesis · HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı

Después del resultado

Cuando llega el resultado, su médico le explica qué significa para su bebé y para usted. Algunas familias usan esta información para prepararse para el parto y los cuidados. Otras se plantean si continuar o no con el embarazo. Sea cual sea el camino elegido, tiene derecho a recibir información y apoyo. El marco legal en Turquía se explica más abajo, en una sección aparte.

Fuente: NHS – Amniocentesis · MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests?

¿Qué es el PGT?

En la fecundación in vitro, el óvulo y el espermatozoide se unen en el laboratorio. De cada embrión obtenido se toman y analizan unas pocas células. Solo se transfieren al útero los embriones que no tienen el cambio buscado. Como hay que analizar el embrión, la fecundación in vitro es necesaria aunque la pareja no tenga problemas para tener hijos.

Fuente: MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests? · HFEA (Birleşik Krallık) – PGT-M ve PGT-SR

Los límites del PGT

El PGT no es exacto al cien por cien. A veces no hay ningún embrión adecuado para transferir. El éxito depende de muchos factores, como la edad de la mujer. La fecundación in vitro también tiene sus propios riesgos. Puede hablar de estos temas con su médico antes del tratamiento.

Fuente: HFEA (Birleşik Krallık) – PGT-M ve PGT-SR

Normas de la fecundación in vitro en Turquía

En Turquía, la fecundación in vitro solo se aplica a parejas casadas (Reglamento, art. 19/2). Solo pueden usarse los óvulos y espermatozoides propios de los cónyuges. Está prohibido recurrir a donantes (Reglamento, Anexo 17). El embrión de una pareja no puede transferirse a otra mujer. No se puede elegir el sexo del hijo. La única excepción es evitar una enfermedad hereditaria grave ligada al sexo (Anexo 17).

Fuente: Üremeye Yardımcı Tedavi Uygulamaları ve Üremeye Yardımcı Tedavi Merkezleri Hakkında Yönetmelik (RG 30.09.2014/29135) (mevzuat.gov.tr) · ÜYTE Yönetmeliği ekleri, Ek-8 ve Ek-17 (Resmî Gazete 30.09.2014/29135)

Formulario de consentimiento, número de embriones y conservación

Antes del tratamiento, la pareja firma conjuntamente un formulario de consentimiento informado (art. 19/2, Anexo 8). El formulario se entrega un día antes del tratamiento y también se lee en voz alta. El número de embriones que se transfieren está limitado según la edad y el número de intentos (Anexo 17). Los embriones sobrantes pueden congelarse con el consentimiento de ambos cónyuges (art. 20/5). Si la conservación supera un año, la pareja presenta cada año una solicitud por escrito.

Fuente: Üremeye Yardımcı Tedavi Uygulamaları ve Üremeye Yardımcı Tedavi Merkezleri Hakkında Yönetmelik (RG 30.09.2014/29135) (mevzuat.gov.tr) · ÜYTE Yönetmeliği ekleri, Ek-8 ve Ek-17 (Resmî Gazete 30.09.2014/29135)

Pago general de la fecundación in vitro (SUT 2.4.4.İ-1)

El SGK paga como máximo tres intentos a las parejas que cumplen los requisitos. En este artículo deben cumplirse todos los requisitos a la vez. En algunos casos también se cobra un copago (SUT 1.8.4).

1. Estar casados y no tener hijos en este matrimonio (los hijos adoptados no cuentan).
2. Informe de junta médica (sağlık kurulu raporu) que demuestre que no se ha logrado un hijo con otros tratamientos.
3. Que la mujer tenga más de 23 años y menos de 40.
4. Que el centro tenga contrato con el SGK.
5. Que uno de los cónyuges lleve al menos cinco años asegurado en el seguro general de salud o como persona a cargo de un asegurado, y tenga 900 días de cotización.
6. Que en los últimos tres años no se haya logrado resultado con otros tratamientos (no se exige en algunos diagnósticos).

Fuente: SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), md. 2.4.4.İ (mevzuat.gov.tr)

PGT para tener un hijo sano (SUT 2.4.4.İ-3)

Si la enfermedad figura en la lista del anexo EK-2/K del SUT, puede pagarse el tratamiento de fecundación in vitro con PGT a la pareja casada en la que conste documentalmente que uno es enfermo o portador. Quedan excluidas las parejas que tienen un hijo sano en este matrimonio. También aquí se exigen los requisitos de edad, centro con contrato y tiempo de aseguramiento. El informe lo emite una junta médica de un hospital público de tercer nivel con contrato. Se necesita una nota de asesoramiento genético firmada por un especialista en genética médica. El derecho es de tres intentos como máximo.

Fuente: SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), md. 2.4.4.İ (mevzuat.gov.tr)

Hermano donante de células madre (SUT 2.4.4.İ-2)

Si el tratamiento de un niño enfermo no es posible de otra forma y necesita un trasplante de células madre, puede pagarse la fecundación in vitro con PGT para tener un hermano donante compatible. Para ello se necesita, a nombre del niño, un informe de una junta médica en la que participe también un especialista en genética. El informe lo emiten determinados hospitales que tienen un centro de trasplante de médula ósea. En este caso no se exigen los requisitos generales de la fecundación in vitro. Según el SUT, fuera de estos dos casos no se paga el PGT.

Fuente: SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), md. 2.4.4.İ (mevzuat.gov.tr)

Marco general de la ley (art. 2)

Según la ley, la planificación demográfica consiste en que las personas tengan el número de hijos que deseen y cuando lo deseen. La interrupción del embarazo se realiza bajo la vigilancia y el control del Estado. Fuera de los supuestos que enumera la ley, no se puede interrumpir el embarazo.

Fuente: 2827 sayılı Nüfus Planlaması Hakkında Kanun (mevzuat.gov.tr)

¿En qué casos? (art. 5)

Hasta que se cumple la décima semana de embarazo, si no hay inconveniente médico para la salud de la madre, el útero puede evacuarse a petición de la mujer. Después de diez semanas, solo es posible en determinados casos. Estos son que el embarazo ponga en peligro la vida de la madre o que vaya a causar una discapacidad grave en el hijo que va a nacer. En este caso se necesita un informe motivado de un especialista en ginecología y obstetricia y de un especialista de la rama correspondiente.

Fuente: 2827 sayılı Nüfus Planlaması Hakkında Kanun (mevzuat.gov.tr)

¿Quién debe dar su autorización? (art. 6)

Para el procedimiento se necesita la autorización de la mujer embarazada. Si la mujer es menor de edad, se exigen su propio consentimiento y la autorización de quien tenga la patria potestad. En algunas personas bajo tutela también se necesita la autorización del juez de paz (sulh hâkimi). En el procedimiento a petición propia hasta la décima semana, si la mujer está casada, también se exige el consentimiento de su cónyuge. En las urgencias que ponen en peligro la vida no se exige autorización.

Fuente: 2827 sayılı Nüfus Planlaması Hakkında Kanun (mevzuat.gov.tr)

Las opciones, una al lado de otra

Algunas parejas piensan en quedarse embarazadas de forma natural y hacerse pruebas durante el embarazo. Otras se informan sobre el PGT en la fecundación in vitro. Otras eligen no hacerse pruebas. Según el Sağlık Bakanlığı, estas pruebas se hacen, después del asesoramiento, a las familias que lo desean. Puede hablar con sus médicos de genética médica y de ginecología y obstetricia sobre qué opciones tiene a su alcance.

Fuente: MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests? · HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı · NHS – Genetic and genomic testing

Apoyo emocional

Pensar en estos temas puede ser agotador. El asesor genético puede ponerle en contacto con grupos de apoyo. Para recursos de apoyo, puede consultar las guías “Diagnóstico reciente” y “Derechos y apoyos”.

Fuente: NHS – Genetic and genomic testing · NHS – Amniocentesis