Guía
Matrimonio entre parientes y estado de portador
La frecuencia del matrimonio entre parientes en Turquía, su relación con la herencia recesiva, el cribado de portadores prematrimonial y ampliado, cómo informar a los familiares y el asesoramiento genético. Información con fuentes y sin culpas; las decisiones son suyas.
¿Qué tan frecuente es el matrimonio entre parientes en Turquía?
Las cifras varían según el estudio, el año y la definición; por eso damos cada cifra con su fuente y su año.
Encuesta nacional de población (TNSA 2018)
La Encuesta de Población y Salud de Turquía (TNSA) la realiza el Instituto de Estudios de Población de Hacettepe. Según los datos de 2018, el 23,8 % de las mujeres de 15–49 años que se han casado al menos una vez es pariente de su cónyuge. El 11,0 % está casada con un primo hermano. En la primera encuesta, de 1968, esta proporción era del 26,9 %. Las cifras proceden de un artículo que analizó estos datos.
La proporción baja en los matrimonios recientes
El mismo estudio también clasificó a las mujeres según el año en que se casaron. Entre las que se casaron en 1993 o antes, el matrimonio entre parientes era del 40 %. Entre las que se casaron entre 2014–2018, la proporción bajó al 16 %. Dentro de los matrimonios entre parientes, la parte correspondiente a primos hermanos también pasó del 85 % al 46 %. Es decir, el matrimonio entre parientes sigue siendo frecuente, pero va disminuyendo.
Fuente: Koç İ. Turk J Public Health 2022 (TNSA-2018, evlilik kuşaklarına göre)
¿Por qué se ven cifras distintas?
En un estudio nacional del Sağlık Bakanlığı (Ministerio de Salud) de 2013, el 18,5 % de las mujeres casadas tenía un matrimonio entre parientes. De ellos, el 57,8 % eran matrimonios entre primos hermanos. Algunas fuentes solo tienen en cuenta los matrimonios civiles celebrados ese año. Otras preguntan a todas las personas casadas. Y otras cuentan solo a los primos hermanos. Por eso puede ver proporciones diferentes en las noticias.
Fuente: Kaplan S ve ark. Türkiye'de akraba evliliği sıklığı, ulusal araştırma, J Biosoc Sci 2016 (PubMed 26892044) · Koç İ. Turk J Public Health 2022
Parentesco, herencia recesiva y probabilidad
En las parejas consanguíneas puede aumentar la probabilidad de algunas enfermedades; pero es importante saber cuánto aumenta.
La herencia recesiva, en pocas palabras
Algunas enfermedades solo aparecen si las dos copias de un gen tienen un cambio. A esto se le llama herencia recesiva. La madre y el padre suelen ser portadores sanos. Si ambos son portadores, en cada embarazo la probabilidad de que el hijo esté afectado es del 25 %. La probabilidad de que el hijo sea portador es del 50 %. La información básica está también en la guía “Planificar un embarazo”.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Kalıtım örüntüleri · MedlinePlus Genetics: Olasılığın her gebelikte aynı olması
¿Por qué los parientes pueden portar el mismo cambio?
Los parientes descienden de antepasados comunes. Por eso comparten algunos genes. Según una revisión, los primos hermanos comparten aproximadamente una octava parte de sus genes. Si en la familia hay un cambio, es más probable que ambos miembros de la pareja porten ese mismo cambio. Los especialistas suelen definir como “matrimonio consanguíneo” el parentesco de primos segundos o más cercano.
Fuente: Hamamy H. Akraba evlilikleri: birinci basamakta gebelik öncesi danışma, J Community Genet 2012 (PMC3419292) · Bennett RL ve ark. NSGC önerileri, J Genet Couns 2002 (PubMed 26141656)
¿Cuánto aumenta la probabilidad?
Según una revisión, en las parejas de primos hermanos la probabilidad de un problema congénito se da como el doble de la de la población general. En el ejemplo, la probabilidad general es del 2,5 % y en las parejas de primos, del 5 %. La misma revisión expresa también el aumento como entre 1,7 y 2,8 puntos por encima de la probabilidad general. En un estudio de nacimientos del Reino Unido, el matrimonio entre primos también duplicó aproximadamente el riesgo de problemas congénitos. Puede preguntar por la probabilidad en su propia familia en el asesoramiento genético.
Fuente: Hamamy H. J Community Genet 2012 (PMC3419292) · Sheridan E ve ark. Born in Bradford çalışması, Lancet 2013 (PubMed 23830354)
El parentesco no es el único factor
En el mismo estudio británico, el riesgo también aumentó en algunas madres mayores de 34 años. En cambio, cuando el nivel educativo de la madre era alto, el riesgo era menor. Es decir, los problemas congénitos tienen muchas causas. Las enfermedades recesivas también pueden aparecer en hijos de parejas que no son parientes. Porque ser portador es posible en cualquier familia.
Fuente: Sheridan E ve ark. Lancet 2013 (PubMed 23830354) · MedlinePlus Genetics: Kalıtım örüntüleri
Hablar sin culpar, con respeto
Ser portador no es una elección de nadie; esta sección trata del lenguaje sin juicios en la familia y en la atención sanitaria.
Ser portador no es un defecto
Según la guía de campo del Sağlık Bakanlığı, la mayoría de los portadores de talasemia no lo sabe. Muchas personas solo se enteran cuando nace un hijo afectado o mediante un análisis de sangre específico. Es decir, ser portador no es culpa de nadie. Cuando aparece una enfermedad en la familia, es frecuente sentir culpa. Puede hablar de estas emociones con su asesor genético.
Fuente: HSGM, Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı Saha Rehberi (2018) · MedlinePlus Genetics: Genetik testin riskleri ve sınırları
El miedo al estigma
Según una revisión, algunas familias sienten que tienen que ocultar una enfermedad hereditaria. El motivo es el miedo al estigma en la familia y en su entorno. Este silencio también puede dificultar que los familiares accedan a información correcta. Tiene derecho a esperar un lenguaje sin juicios por parte del personal sanitario.
Respeto por la cultura y las creencias
El matrimonio entre parientes es una tradición arraigada en muchas sociedades. Una revisión propone, en lugar de condenar estos matrimonios, facilitar el acceso al asesoramiento. Un grupo de expertos también incluyó en sus recomendaciones el respeto por las cuestiones culturales y sociales. La Sociedad Europea de Genética Humana define el objetivo del cribado como que la pareja tome su propia decisión. Las decisiones son de la pareja.
Fuente: Hamamy H. J Community Genet 2012 (PMC3419292) · Bennett RL ve ark. NSGC önerileri, 2002 (PubMed 26141656) · Henneman L ve ark. ESHG genişletilmiş taşıyıcılık taraması önerileri, Eur J Hum Genet 2016 (PMC4867464)
Cribados prematrimoniales: detalles poco conocidos
La descripción general de los programas está en las guías “Diagnóstico reciente” y “Planificar un embarazo”; aquí solo hay información adicional.
Base legal
Según la Ley n.º 3960 Kalıtsal Hastalıklarla Mücadele Kanunu (Ley de Lucha contra las Enfermedades Hereditarias), el Estado lucha contra las enfermedades hereditarias de la sangre. Entre ellas están la talasemia y la anemia de células falciformes. También se incluyen otras enfermedades hereditarias que causan discapacidad. La lucha se lleva a cabo dentro de los servicios de salud preventivos (art. 1). Los detalles se establecen mediante un reglamento del Sağlık Bakanlığı.
Fuente: 3960 sayılı Kalıtsal Hastalıklarla Mücadele Kanunu, md. 1 (mevzuat.gov.tr)
Ser portador no impide casarse
Según la guía de campo del Sağlık Bakanlığı, que los dos miembros de la pareja sean portadores no impide el matrimonio. Una vez que salen los resultados de ambos, puede emitirse el evlilik raporu (informe médico prematrimonial), sea cual sea el resultado. Pero a la pareja siempre se le ofrece asesoramiento. Según la guía, en Turquía la frecuencia de portadores de beta-talasemia es del 2,1 %. También se pide a la pareja que firme un formulario de consentimiento informado.
Fuente: HSGM, Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı Saha Rehberi (2018) · HSGM, Hemoglobinopati Kontrol Programı
Cribado de portadores de AME: información adicional
Según el Ministerio, 1 de cada 40 a 60 personas es portadora de AME (atrofia muscular espinal, SMA). La muestra de sangre se toma en el centro del médico de familia. Puede ver su resultado en e-Nabız. Si una persona ya ha pasado este cribado, la prueba no se repite. El Ministerio recomienda este cribado antes del embarazo a todas las parejas, haya o no un hijo afectado en la familia.
Si ambos miembros de la pareja son portadores
Según las páginas del Ministerio, a estas parejas se las deriva a asesoramiento genético. En el caso de la AME, el asesoramiento lo dan especialistas en genética médica. En cada embarazo, la probabilidad de que el bebé esté afectado es del 25 %. Opciones como las pruebas durante el embarazo o el diagnóstico del embrión en la fecundación in vitro se explican en la guía “Planificar un embarazo”. Ustedes deciden qué camino elegir.
Fuente: HSGM, Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı · HSGM, Hemoglobinopati Kontrol Programı
Cribado ampliado de portadores
La opinión de dos grandes organizaciones profesionales sobre los cribados que estudian muchas enfermedades recesivas con una sola prueba.
¿Qué es el cribado ampliado?
Este cribado analiza muchos genes a la vez con nuevos métodos de prueba. Puede hacerse a cualquier persona, sin tener en cuenta su origen. Su objetivo es identificar de antemano a las parejas con alta probabilidad de tener un hijo afectado. Así, la pareja puede decidir conociendo sus opciones. En cambio, el cribado prematrimonial del Estado solo estudia la AME y las enfermedades hereditarias de la sangre.
Fuente: Henneman L ve ark. ESHG önerileri, Eur J Hum Genet 2016 (PMC4867464) · HSGM, Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı
La opinión del Colegio Americano de Genética Médica (ACMG)
En un documento publicado en 2021, el ACMG recomienda ofrecer un determinado nivel de cribado a todas las personas embarazadas o que planean un embarazo. Ese nivel incluye las enfermedades de las que es portadora 1 de cada 200 personas o más. Los paneles más amplios los recomienda en algunas situaciones. Una es que la pareja sea pariente en grado de primos segundos o más cercano. Otra es que haya un motivo en los antecedentes familiares o personales.
Fuente: Gregg AR ve ark. ACMG taşıyıcılık taraması uygulama kaynağı, Genet Med 2021 (PMC8488021)
La opinión de la Sociedad Europea de Genética Humana (ESHG)
Según la ESHG, el objetivo del cribado es que la pareja tome una decisión informada. El éxito no debe medirse por cuántos nacimientos de niños afectados se evitan. El cribado debería hacerse preferiblemente antes del embarazo. Así hay más opciones y más tiempo. A toda pareja portadora debería ofrecérsele asesoramiento genético. Los paneles deberían centrarse sobre todo en enfermedades graves que empiezan en la infancia.
Fuente: Henneman L ve ark. ESHG önerileri, Eur J Hum Genet 2016 (PMC4867464)
Sus límites
Ningún cribado puede detectar todos los cambios. Según el ACMG, un resultado negativo no elimina la probabilidad de ser portador; solo la reduce. A veces el significado del cambio encontrado puede ser incierto. Y a veces solo uno de los miembros de la pareja resulta portador. El SGK no paga las pruebas genéticas que una persona se hace por decisión propia; los detalles están en la guía “Pruebas genéticas”.
Fuente: Gregg AR ve ark. ACMG, Genet Med 2021 (PMC8488021) · Henneman L ve ark. ESHG, Eur J Hum Genet 2016 (PMC4867464)
Si hay un diagnóstico en la familia: informar a los familiares
Si en la familia hay un cambio genético conocido, los familiares también pueden hacerse la prueba; a esto se le llama estudio en cascada (escalonado).
¿Qué es el estudio en cascada?
Cuando se detecta una enfermedad genética en la familia, se informa a los familiares. Después, los familiares que lo deseen se hacen la prueba. A esto se le llama estudio en cascada. La prueba se hace primero a quienes tienen más probabilidad de portar el cambio. Son la madre, el padre, los hermanos y los hijos. Según los resultados, la prueba avanza hacia familiares más lejanos.
Fuente: CDC: Kaskad test hakkında
¿Cómo explicárselo a los familiares?
Puede hablar con sus familiares en persona. También puede escribir una carta que explique la situación. Puede pedir ayuda a otro miembro de la familia. También pueden ir juntos a la consulta de genética. Una copia de su informe de la prueba puede ayudar a que su familiar se haga la prueba más rápido. Su asesor puede ayudarle a planificar qué decir.
Fuente: CDC: Kaskad test hakkında
Confidencialidad y decisión personal
En Turquía, el centro de genética no puede comunicar el resultado a terceros sin el consentimiento expreso de la persona. Esta norma figura en el reglamento (art. 22). Es decir, la mayoría de las veces es usted quien informa a sus familiares. Hacerse o no la prueba es una decisión personal de cada adulto. En los niños, por lo general no se hacen pruebas para enfermedades que empiezan en la edad adulta.
Fuente: Tıbbi Laboratuvar Hizmetleri ve İleri Teknoloji Tıbbi Laboratuvar Uygulamaları Hakkında Yönetmelik, RG 24.10.2025 · CDC: Kaskad test hakkında
Asesoramiento genético para parejas consanguíneas
La descripción general del asesoramiento está en la guía “Diagnóstico reciente”; aquí se recogen los puntos propios de las parejas consanguíneas.
¿Cuándo se puede acudir?
MedlinePlus incluye entre los motivos de asesoramiento a las parejas con lazos de sangre que piensan tener hijos. También se puede acudir si en la familia hay una enfermedad hereditaria o un problema congénito. Haber tenido varios abortos espontáneos o una muerte fetal también es un motivo. Consultar antes del embarazo da más tiempo y más opciones. Puede pedir una derivación a su médico de familia.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Genetik danışmanlık neden yapılır? · Henneman L ve ark. ESHG, Eur J Hum Genet 2016 (PMC4867464)
En la consulta se elabora el árbol familiar
Según una revisión, en la consulta se recogen unos antecedentes familiares detallados. Se dibuja un árbol familiar que abarca cuatro generaciones. El especialista también pregunta por el parentesco común de la pareja, tanto por la rama paterna como por la materna. Si en la familia hay una enfermedad con diagnóstico conocido, la pareja puede hacerse la prueba de portador para esa enfermedad. Antes de la consulta, le será útil anotar las enfermedades de sus familiares.
Las opiniones de los expertos han cambiado con el tiempo
En 2002, la Sociedad Nacional de Asesores Genéticos de EE. UU. no recomendó para las parejas consanguíneas ningún cribado adicional aparte de unos antecedentes familiares detallados. Recomendó ofrecerles los mismos cribados que se ofrecen a todas las parejas de su comunidad. En cambio, en 2021 el ACMG recomendó paneles más amplios para las parejas consanguíneas. Puede hablar con un especialista en genética médica sobre qué prueba es adecuada para usted. Las opciones durante el embarazo están en la guía “Planificar un embarazo”.
Fuente: Bennett RL ve ark. NSGC önerileri, J Genet Couns 2002 (PubMed 26141656) · Gregg AR ve ark. ACMG, Genet Med 2021 (PMC8488021)
Preguntas para hacer a su médico
Puede imprimir esta lista, llevarla a la consulta y anotar las respuestas debajo de cada pregunta.
- Según nuestro grado de parentesco, ¿cuánto cambia la probabilidad para nuestros hijos?
- En nuestra familia hay una enfermedad conocida; ¿somos nosotros también portadores y qué prueba lo estudia?
- ¿Cómo podemos leer en e-Nabız el resultado de nuestro cribado prematrimonial y qué no abarca ese resultado?
- Como somos parientes, ¿nos conviene un cribado de portadores más amplio y cuáles son sus límites?
- Si el resultado es negativo, ¿cuánta probabilidad queda?
- ¿A qué familiares sería útil informar y adónde podemos derivarlos?
- ¿A qué especialidad y cómo podemos conseguir una derivación para el asesoramiento genético?
- Antes de la consulta, ¿qué información sobre nuestros antecedentes familiares deberíamos reunir?
- Al planificar un embarazo, ¿qué opciones tenemos y cuáles cubre el SGK?
Esta guía tiene fines informativos y no sustituye el asesoramiento médico ni jurídico. Si detecta información incompleta o incorrecta, escríbanos.