Maladies rares
Nouveaux traitements, recherche et politiques de santé dans le monde et en Turquie. Chacune avec sa source et son niveau de preuve.
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IndeRecherche et essais cliniques
En Inde, les résultats de 18 enfants chez qui la tyrosinémie de type 1 a été diagnostiquée tardivement ont été étudiés.
EuropeDiagnostic et dépistage
En Italie, environ 2000000 de nouveau-nés ont été dépistés entre 2019 et 2023.
MondeRecherche et essais cliniques
L'étude a porté sur 70 patients d'Amérique du Nord, d'Europe et du Moyen-Orient.
États-UnisRecherche et essais cliniques
Aux États-Unis, l'administration précoce de vigabatrin a été testée chez des bébés atteints de sclérose tubéreuse de Bourneville.
EuropeRecherche et essais cliniques
Les données de 587 patients atteints du syndrome de Gitelman ont été recueillies dans 13 pays européens.
MondeRecherche et essais cliniques
Dans le monde, 41 patients atteints du syndrome hyper-IgE ayant reçu une greffe de cellules souches ont été étudiés.
MondeRecherche et essais cliniques
L'étude a inclus 164 patients atteints de PAP (protéinose alvéolaire pulmonaire) auto-immune.
FranceRecherche et essais cliniques
À Paris, le système de l'équilibre d'enfants atteints du syndrome de Waardenburg et ayant une perte auditive a été étudié.
États-UnisRecherche et essais cliniques
Dans le SLOS, le corps ne fabrique pas assez de cholestérol ; le traitement est un apport de cholestérol.
MondeRecherche et essais cliniques
Une étude de phase 1 du médicament appelé rugonersen a été menée chez 61 enfants atteints du syndrome d'Angelman.
MondeDiagnostic et dépistage
Des chercheurs ont regroupé les résultats de 41 études.
MondeRecherche et essais cliniques
Dans une étude menée par l'Institut Karolinska et des centres en Chine, 10 patients âgés de 1 à 24 ans ont reçu dans l'oreille interne une thérapie génique apportant un gène OTOF fonctionnel.
États-UnisRecherche et essais cliniques
Aux États-Unis, une thérapie génique a été testée dans une cécité congénitale liée au gène LCA5.
MondeRecherche et essais cliniques
Une étude internationale, à laquelle Ankara a participé, a examiné 21 enfants ayant reçu une greffe de cellules souches pour une alpha-mannosidose.
États-UnisRecherche et essais cliniques
Le tréhalose a été testé dans l'étude HEALEY ALS, menée aux États-Unis dans 60 centres.
MondeRecherche et essais cliniques
Dans deux études de phase 3, des adultes atteints d'HPN ont pris de l'iptacopan par voie orale pendant 48 semaines.
États-UnisRecherche et essais cliniques
Aux États-Unis, des patients atteints de NF2 ont reçu du bévacizumab pendant deux ans.
SlovaquieDiagnostic et dépistage
En Slovaquie, 37 patients ayant un aqueduc du vestibule élargi (canal de l'oreille interne) ou un syndrome de Pendred ont été étudiés.
EuropeRecherche et essais cliniques
Une étude comparant les options de premier traitement de la sarcoïdose pulmonaire a été publiée.
États-UnisRecherche et essais cliniques
Aux États-Unis, un bébé appelé KJ, atteint d'un déficit sévère en CPS1, a reçu un traitement personnalisé par édition de bases.