Maladies rares
Nouveaux traitements, recherche et politiques de santé dans le monde et en Turquie. Chacune avec sa source et son niveau de preuve.
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InternationalRecherche et essais cliniques
Les résultats d'une étude de phase 3 sur le denecimig, administré sous la peau dans l'hémophilie A, ont été publiés.
MondeRecherche et essais cliniques
Les résultats finaux de l'olipudase alfa, une enzymothérapie, chez des adultes ayant un déficit en sphingomyélinase acide (ASMD) ont été publiés.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
L'agence américaine des aliments et des médicaments a approuvé la première thérapie génique pour la perte auditive sévère liée au gène OTOF.
InternationalRecherche et essais cliniques
L'étude NIMBLE, publiée dans The Lancet, a évalué le cemdisiran dans la myasthénie (myasthenia gravis).
MondeRecherche et essais cliniques
Les dépôts graisseux de la peau (xanthomes) ont été étudiés chez des enfants atteints du syndrome d'Alagille.
MondeRecherche et essais cliniques
En Australie, 6 personnes atteintes de RP (rétinite pigmentaire) avancée ont reçu un médicament par injection dans 12 yeux.
États-UnisRecherche et essais cliniques
Aux États-Unis, un garçon de 20 mois atteint du syndrome de Hurler a reçu une thérapie génique expérimentale.
MondeRecherche et essais cliniques
Le programme de phase 3 a inclus 196 patients de 22 pays.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
La FDA a approuvé le marnetegragene autotemcel pour le déficit d'adhésion leucocytaire de type I sévère.
MondeRecherche et essais cliniques
L'étude de phase 3 a inclus 270 personnes âgées de 2 à 55 ans.
UENouveaux traitements et autorisations
Le 26 mars 2026, la Commission européenne a autorisé un médicament contenant de la doxecitine et de la doxribtimine pour le déficit en TK2.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
La FDA a approuvé par voie accélérée le tividenofusp alfa pour les enfants atteints du syndrome de Hunter (MPS II).
EuropeRecherche et essais cliniques
L'Alliance européenne des associations de rhumatologie (EULAR) a mis à jour ses recommandations pour le traitement de la maladie de Behçet.
États-Unis et Royaume-UniRecherche et essais cliniques
Le médicament est injecté dans le liquide entourant la moelle épinière, par une piqûre dans le bas du dos.
MondePolitique de santé
La Journée des maladies rares du 28 février 2026 a été célébrée, sous la coordination d'EURORDIS, sur le thème « Plus que vous ne pouvez l'imaginer ».
FranceRecherche et essais cliniques
En France, l'intervalle entre les perfusions d'enzymothérapie a été étudié chez des patients atteints de maladie de Gaucher de type 1 dont l'état est stable.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
Le 27 février 2026, la FDA a accordé une approbation accélérée au médicament appelé navepegritide.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
Pour le déficit en arginase 1, l'agence américaine des aliments et des médicaments (FDA) a approuvé la pegzilarginase.
MondeDiagnostic et dépistage
DeepRare, un système d'intelligence artificielle développé par des chercheurs de Shanghai, a été publié dans Nature.
États-UnisRecherche et essais cliniques
Aux États-Unis, dans une étude à un stade précoce, 6 adultes ont reçu une thérapie génique à partir de leurs propres cellules souches.