Maladies rares
Nouveaux traitements, recherche et politiques de santé dans le monde et en Turquie. Chacune avec sa source et son niveau de preuve.
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TurquieRecherche et essais cliniques
L'Université Çukurova a examiné 51 patients atteints de cystinose par des examens du cerveau, des nerfs et de l'audition.
MondeRecherche et essais cliniques
Dans deux études de phase 3, des adultes atteints d'HPN ont pris de l'iptacopan par voie orale pendant 48 semaines.
États-UnisRecherche et essais cliniques
Aux États-Unis, des patients atteints de NF2 ont reçu du bévacizumab pendant deux ans.
TurquieRecherche et essais cliniques
Des centres d'endocrinologie pédiatrique de Turquie ont étudié 69 enfants atteints du syndrome de Silver-Russell.
SlovaquieDiagnostic et dépistage
En Slovaquie, 37 patients ayant un aqueduc du vestibule élargi (canal de l'oreille interne) ou un syndrome de Pendred ont été étudiés.
TurquieDiagnostic et dépistage
À l'Université İnönü, les dossiers de 70 bébés atteints de jaunisse ont été examinés.
EuropeRecherche et essais cliniques
Une étude comparant les options de premier traitement de la sarcoïdose pulmonaire a été publiée.
États-UnisRecherche et essais cliniques
Aux États-Unis, un bébé appelé KJ, atteint d'un déficit sévère en CPS1, a reçu un traitement personnalisé par édition de bases.
UEDiagnostic et dépistage
Le projet Screen4Care, soutenu par l'UE, a publié dans l'Orphanet Journal of Rare Diseases le panel TREAT de 245 gènes à utiliser pour le dépistage génétique des nouveau-nés.
TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, les dossiers de 187 patients atteints d'HTP-TEC (hypertension pulmonaire thromboembolique chronique) provenant de huit centres spécialisés ont été examinés.
ÉgypteRecherche et essais cliniques
En Égypte, 87 enfants atteints de thrombasthénie de Glanzmann issus de plusieurs centres ont été étudiés.
TurquieDiagnostic et dépistage
Deux centres de gastro-entérologie pédiatrique d'Ankara ont étudié la jaunisse prolongée du nouveau-né.
ThaïlandeRecherche et essais cliniques
En Thaïlande, un essai a été mené chez des patients atteints du syndrome de Brugada et porteurs d'un défibrillateur implanté.
EuropeRecherche et essais cliniques
Les résultats à long terme de l'atidarsagène autotemcel, une thérapie génique sur cellules souches dans la leucodystrophie métachromatique, ont été publiés.
TurquieRecherche et essais cliniques
À Hacettepe, 29 enfants ayant une variation du gène NPHS1 ont été étudiés.
États-UnisRecherche et essais cliniques
Les dossiers de réanimation d'hôpitaux pédiatriques des États-Unis ont été examinés.
TurquieRecherche et essais cliniques
L'Université Hacettepe a étudié 491 enfants atteints de rétinoblastome qu'elle a suivis pendant 51 ans.
MondeRecherche et essais cliniques
L'étude a inclus 172 patients atteints d'HTAP à haut risque de décès.
TurquieRecherche et essais cliniques
Des ophtalmologues de Turquie et d'Égypte ont étudié des enfants ayant une hypertension oculaire liée au syndrome de Sturge-Weber.
TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, les dossiers de 29 personnes atteintes de maladie de Gaucher de type 1, suivies dans un seul centre, ont été examinés.