Maladies rares
Nouveaux traitements, recherche et politiques de santé dans le monde et en Turquie. Chacune avec sa source et son niveau de preuve.
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États-UnisRecherche et essais cliniques
Aux États-Unis, dans une étude à un stade précoce, 6 adultes ont reçu une thérapie génique à partir de leurs propres cellules souches.
TurquieRecherche et essais cliniques
Le 9e Congrès sur les maladies rares hématologiques a réuni environ 300 scientifiques.
TurquieRecherche et essais cliniques
L'hôpital Zeynep Kamil d'Istanbul a étudié rétrospectivement dix ans de dossiers.
TurquieRecherche et essais cliniques
À Izmir, 35 patients et 20 enfants en bonne santé ont été comparés dans deux centres.
États-UnisRecherche et essais cliniques
Aux États-Unis, 9 enfants atteints de gangliosidose à GM1 de type II ont reçu une seule dose de thérapie génique par voie intraveineuse.
Royaume-UniRecherche et essais cliniques
À Londres, 42 enfants ayant reçu une greffe de cellules souches pour une granulomatose septique chronique ont été étudiés.
MondeRecherche et essais cliniques
Une étude internationale rassemblant les résultats de la greffe de cellules souches dans le syndrome de Morquio A a été publiée.
ItalieRecherche et essais cliniques
En Italie, six patients atteints de maladie de Krabbe débutant tard dans l'enfance ont reçu une greffe de cellules souches.
TurquieRecherche et essais cliniques
Des ophtalmologues de l'université d'Ankara ont examiné les yeux de 50 personnes atteintes d'albinisme.
EuropeRecherche et essais cliniques
Des données sur les grossesses de 39 femmes atteintes d'une maladie de ce groupe ont été recueillies auprès de médecins d'Europe et d'Amérique du Nord.
TurquieRecherche et essais cliniques
Les ophtalmologues de l'université Başkent ont examiné les yeux de 34 patients atteints du syndrome d'Alport.
MondeRecherche et essais cliniques
L'étude CANDID suit 111 enfants et jeunes atteints d'un déficit en CDKL5.
TurquieRecherche et essais cliniques
Le gène SAMHD1 est à l'origine d'un type de syndrome d'Aicardi-Goutières.
InternationalRecherche et essais cliniques
Les résultats d'un essai de phase 2 du branaplam, pris par la bouche, dans la maladie de Huntington ont été publiés.
InternationalRecherche et essais cliniques
Le sétrusumab, testé dans la maladie des os de verre (ostéogenèse imparfaite), n'a pas atteint son objectif principal dans deux grandes études.
FranceRecherche et essais cliniques
En France, les patients atteints de TRAPS inscrits au registre national des maladies rares ont été réexaminés.
TurquieRecherche et essais cliniques
L'université Ege a examiné les dossiers de 30 enfants atteints de la maladie de Pompe.
TurquieRecherche et essais cliniques
Des patients atteints du syndrome de Joubert ont été étudiés à l'université d'Istanbul-Cerrahpaşa.
TurquieRecherche et essais cliniques
À Diyarbakır, 48 patientes atteintes du syndrome de Turner, traitées par hormone de croissance et ayant atteint leur taille définitive, ont été étudiées.
TurquieRecherche et essais cliniques
À l'université de Marmara, 17 enfants ayant un diagnostic de PKRAR (polykystose rénale autosomique récessive) ont été étudiés.