Ritka betegségek
Új kezelések, kutatások és egészségpolitika a világból és Törökországból. Mindegyik forrással és bizonyítéki szinttel.
235 hír · 7/12. oldal
Egyesült KirályságKutatások és klinikai vizsgálatok
Londonban 42, krónikus granulomatózus betegség miatt őssejt-átültetésen átesett gyermek adatait vizsgálták.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Megjelent egy nemzetközi vizsgálat, amely az őssejt-átültetés eredményeit gyűjtötte össze Morquio A-szindrómában.
OlaszországKutatások és klinikai vizsgálatok
Olaszországban hat, késő gyermekkorban kezdődő Krabbe-betegségben szenvedő beteg esett át őssejt-átültetésen.
TörökországDiagnózis és szűrés
Samsunban 563, emfizéma nélküli bronchiectasiás beteget szűrtek.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Az Ankarai Egyetem szemorvosai 50 albinizmussal élő ember szemét vizsgálták.
EurópaKutatások és klinikai vizsgálatok
Európai és észak-amerikai orvosoktól gyűjtötték össze 39, ebbe a betegségcsoportba tartozó nő terhességi adatait.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A Başkent Egyetem szemészei 34 Alport-szindrómás beteg szemét vizsgálták meg.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
A CANDID nevű vizsgálat 111 CDKL5-hiányos gyermeket és fiatalt követ.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A SAMHD1 gén hibája az Aicardi–Goutières-szindróma egyik típusát okozza.
NemzetköziKutatások és klinikai vizsgálatok
Megjelentek a Huntington-kórban szájon át adott branaplammal végzett, 2-es fázisú vizsgálat eredményei.
FranciaországKutatások és klinikai vizsgálatok
Franciaországban újravizsgálták az országos ritkabetegség-nyilvántartásban szereplő TRAPS-betegeket.
TörökországDiagnózis és szűrés
Isztambulban 17, veleszületett rekeszsérvvel született csecsemőnél végeztek kiterjedt genetikai vizsgálatot.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Az Ege Egyetem 30 Pompe-betegségben szenvedő gyermek adatait tekintette át.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Az Isztambuli Egyetem–Cerrahpaşa kutatói Joubert-szindrómás betegeket vizsgáltak.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Diyarbakırban 48 olyan Turner-szindrómás beteg adatait vizsgálták, akik növekedési hormont kaptak és elérték végleges testmagasságukat.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A Marmara Egyetemen 17, ARPKD-vel (autoszomális recesszív policisztás vesebetegség) diagnosztizált gyermeket vizsgáltak.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A Márvány-tengeri régió 9 gyermek-anyagcsere központja mitokondriális betegségben szenvedő gyermekeket vizsgált.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Izmirben 39 nagyon magas LDL-koleszterinszintű gyermeket vizsgáltak.
FranciaországDiagnózis és szűrés
Franciaországban a 2017–2023 közötti években CLN2-betegséggel diagnosztizált 51 gyermek adatait vizsgálták.
TörökországDiagnózis és szűrés
A Hacettepe Egyetemen 7 Creutzfeldt–Jakob-betegségben szenvedő személy alvásvizsgálatát elemezték.