Ritka betegségek
Új kezelések, kutatások és egészségpolitika a világból és Törökországból. Mindegyik forrással és bizonyítéki szinttel.
312 hír · 13/16. oldal
TörökországDiagnózis és szűrés
Aydınból és más tartományokból érkezett szemész és genetikus szakorvosok öt akromatopsziás beteget vizsgáltak meg.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökországi genetikai központok 32 hipohidrotikus ektodermális diszpláziában szenvedő személyt vizsgáltak meg.
EUÚj kezelések és engedélyek
Az Európai Bizottság feltételes forgalombahozatali engedélyt adott a mirdametinibre az NF1-hez társuló plexiform neurofibromák kezelésére.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökország számos tartományából származó orvosok azokat a GPA-s betegeket vizsgálták, akiknél a betegség ízületi gyulladással kezdődött.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
A rugonerszen nevű gyógyszer 1-es fázisú vizsgálatát 61 Angelman-szindrómás gyermek bevonásával végezték.
GlobálisDiagnózis és szűrés
A kutatók 41 vizsgálat eredményeit összesítették egy elemzésben.
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
A Chan Zuckerberg Initiative és az Innovative Genomics Institute bejelentette, hogy új központot hoz létre.
Egyesült KirályságEgészségpolitika
Az angol kormány 10 éves egészségügyi terve hosszú távon mindenki számára elérhetővé kívánja tenni a születéskori genomszekvenálást.
EUÚj kezelések és engedélyek
Az Európai Bizottság engedélyezte a vanzakaftor/tezakaftor/deutivakaftor kombinációt cisztás fibrózisban.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
A Karolinska Intézet és kínai központok által végzett vizsgálatban 1–24 éves 10 beteg belső fülébe olyan génterápiát juttattak, amely működőképes OTOF-gént hordoz.
TörökországSGK és térítés
Az SGK (török Társadalombiztosítási Intézet) bejelentette, hogy egy cisztás fibrózisban alkalmazott gyógyszert felvesz a támogatott gyógyszerek listájára.
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
Az Egyesült Államokban génterápiát próbáltak ki az LCA5-génhez kötött veleszületett vakságban.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Egy nemzetközi vizsgálatban, amelyben Ankara is részt vett, 21 olyan gyermeket vizsgáltak, akiknél alfa-mannozidózis miatt őssejt-átültetést végeztek.
TörökországEgészségpolitika
A Türk Romatoloji Derneği (Török Reumatológiai Társaság) Takayasu-munkacsoportja közzétette az első nemzeti ajánlásokat.
USAÚj kezelések és engedélyek
Az FDA engedélyezte a nitizinont felnőtt alkaptonúriás betegeknél a vizelet homogentizinsav-szintjének csökkentésére.
TörökországSGK és térítés
Işıkhan miniszter bejelentette, hogy 2024-ben 54,4 milliárd líra forrást fordítottak ritka betegségek kezelésére.
EUÚj kezelések és engedélyek
Az Európai Bizottság feltételes forgalombahozatali engedélyt adott a givinosztátra DMD-s betegeknél.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A Hacettepe Egyetemen 72, 22q11.2 deléciós (DiGeorge-) szindrómás beteget követtek.
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
Az Egyesült Államokban 60 központban végzett HEALEY ALS vizsgálatban a trehalózt tesztelték.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A Çukurova Egyetem 51 cisztinózisos beteget vizsgált meg agyi, ideg- és hallásvizsgálatokkal.