Guida
Matrimonio tra consanguinei e portatori sani
La frequenza dei matrimoni tra consanguinei in Turchia, il legame con l'ereditarietà recessiva, lo screening prematrimoniale e lo screening esteso dei portatori, come informare i parenti e la consulenza genetica. Informazioni con fonti, senza colpevolizzare; le decisioni spettano a Lei.
Quanto sono diffusi in Turchia i matrimoni tra consanguinei?
I numeri variano secondo l'indagine, l'anno e la definizione; per questo indichiamo ogni dato con la sua fonte e il suo anno.
L'indagine nazionale sulla popolazione (TNSA 2018)
L'Indagine demografica e sanitaria della Turchia (TNSA) è condotta dall'Istituto di studi demografici dell'Università Hacettepe. Secondo i dati del 2018, il 23,8 per cento delle donne tra 15–49 anni sposate almeno una volta è imparentato con il coniuge. L'11,0 per cento è sposato con un cugino di primo grado. Nella prima indagine, nel 1968, questa quota era del 26,9 per cento. I numeri sono tratti da un articolo che ha analizzato questi dati.
Nei matrimoni recenti la quota sta calando
Lo stesso studio ha suddiviso le donne anche in base all'anno del matrimonio. Tra le donne sposate nel 1993 o prima, i matrimoni tra consanguinei erano il 40 per cento. Tra quelle sposate tra il 2014–2018 la quota è scesa al 16 per cento. Tra i matrimoni tra consanguinei, anche la parte tra cugini di primo grado è scesa dall'85 al 46 per cento. Quindi il matrimonio tra consanguinei è ancora diffuso, ma è sempre meno frequente.
Fonte: Koç İ. Turk J Public Health 2022 (TNSA-2018, evlilik kuşaklarına göre)
Perché si vedono numeri diversi?
In un'indagine nazionale del Ministero della Salute del 2013, il matrimonio tra consanguinei riguardava il 18,5 per cento delle donne sposate. Di questi, il 57,8 per cento erano matrimoni tra cugini di primo grado. Alcune fonti considerano solo i matrimoni civili celebrati in quell'anno. Altre interpellano tutte le persone sposate. Altre ancora contano solo i cugini di primo grado. Per questo nelle notizie si possono trovare percentuali diverse.
Fonte: Kaplan S ve ark. Türkiye'de akraba evliliği sıklığı, ulusal araştırma, J Biosoc Sci 2016 (PubMed 26892044) · Koç İ. Turk J Public Health 2022
Consanguineità, ereditarietà recessiva e probabilità
Nelle coppie di consanguinei la probabilità di alcune malattie può aumentare; ma è importante sapere di quanto aumenta.
L'ereditarietà recessiva in breve
Alcune malattie compaiono solo se entrambe le copie di un gene sono alterate. Questo si chiama ereditarietà recessiva. Di solito la madre e il padre sono portatori sani. Se lo sono entrambi, a ogni gravidanza la probabilità che il bambino sia malato è del 25 per cento. La probabilità che il bambino sia portatore è del 50 per cento. Le informazioni di base sono anche nella guida “Pianificare una gravidanza”.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Kalıtım örüntüleri · MedlinePlus Genetics: Olasılığın her gebelikte aynı olması
Perché i parenti possono avere la stessa alterazione?
I parenti discendono da antenati comuni. Per questo hanno alcuni geni in comune. Secondo una revisione, i cugini di primo grado hanno in comune circa un ottavo dei geni. Se in famiglia c'è un'alterazione, è più probabile che entrambi i coniugi la portino. Gli esperti in genere definiscono “matrimonio tra consanguinei” l'unione tra cugini di secondo grado o parenti più stretti.
Fonte: Hamamy H. Akraba evlilikleri: birinci basamakta gebelik öncesi danışma, J Community Genet 2012 (PMC3419292) · Bennett RL ve ark. NSGC önerileri, J Genet Couns 2002 (PubMed 26141656)
Di quanto aumenta la probabilità?
Secondo una revisione, nelle coppie di cugini di primo grado la probabilità di un problema congenito è indicata come doppia rispetto alla popolazione generale. Nell'esempio la probabilità generale è del 2,5 per cento, nelle coppie di cugini del 5 per cento. La stessa revisione indica l'aumento anche come da 1,7 a 2,8 punti sopra la probabilità generale. Anche in uno studio sulle nascite nel Regno Unito il matrimonio tra cugini ha circa raddoppiato il rischio di problemi congeniti. Può chiedere la probabilità per la Sua famiglia durante la consulenza genetica.
Fonte: Hamamy H. J Community Genet 2012 (PMC3419292) · Sheridan E ve ark. Born in Bradford çalışması, Lancet 2013 (PubMed 23830354)
La consanguineità non è l'unico fattore
Nello stesso studio britannico il rischio era più alto anche in alcune madri con più di 34 anni. Quando il livello di istruzione della madre era alto, il rischio era invece più basso. Quindi i problemi congeniti hanno molte cause. Le malattie recessive possono comparire anche nei figli di coppie non imparentate. Perché in ogni famiglia ci possono essere portatori.
Fonte: Sheridan E ve ark. Lancet 2013 (PubMed 23830354) · MedlinePlus Genetics: Kalıtım örüntüleri
Parlarne con rispetto, senza colpevolizzare
Essere portatori non è una scelta di nessuno; questa sezione descrive un linguaggio senza giudizi in famiglia e nei servizi sanitari.
Essere portatori non è un difetto
Secondo la guida operativa del Ministero della Salute, la maggior parte dei portatori di talassemia non sa di esserlo. Molti lo scoprono solo quando nasce un bambino malato o con uno specifico esame del sangue. Quindi essere portatori non è colpa di nessuno. Quando in famiglia compare una malattia, sentirsi in colpa è frequente. Può parlare di queste emozioni con il Suo consulente genetico.
Fonte: HSGM, Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı Saha Rehberi (2018) · MedlinePlus Genetics: Genetik testin riskleri ve sınırları
La paura dello stigma
Secondo una revisione, alcune famiglie si sentono costrette a nascondere una malattia ereditaria. Il motivo è la paura di essere stigmatizzate in famiglia e nella comunità. Questo silenzio può rendere più difficile anche per i parenti avere informazioni corrette. È Suo diritto aspettarsi dal personale sanitario un linguaggio senza giudizi.
Rispetto per la cultura e le convinzioni
In molte società il matrimonio tra consanguinei è una tradizione radicata. Una revisione propone, invece di condannare queste unioni, di facilitare l'accesso alla consulenza. Anche un gruppo di esperti ha inserito nelle sue raccomandazioni il rispetto per gli aspetti culturali e sociali. La Società europea di genetica umana definisce lo scopo dello screening come permettere alla coppia di prendere le proprie decisioni. Le decisioni spettano alla coppia.
Fonte: Hamamy H. J Community Genet 2012 (PMC3419292) · Bennett RL ve ark. NSGC önerileri, 2002 (PubMed 26141656) · Henneman L ve ark. ESHG genişletilmiş taşıyıcılık taraması önerileri, Eur J Hum Genet 2016 (PMC4867464)
Screening prematrimoniali: dettagli poco noti
La descrizione generale dei programmi è nelle guide “Nuova diagnosi: i primi passi” e “Pianificare una gravidanza”; qui ci sono solo informazioni aggiuntive.
La base giuridica
Secondo la legge n. 3960 Kalıtsal Hastalıklarla Mücadele Kanunu (legge sulla lotta contro le malattie ereditarie), lo Stato contrasta le malattie ereditarie del sangue. Tra queste ci sono la talassemia e l'anemia falciforme. Sono comprese anche le altre malattie ereditarie che causano disabilità. La lotta si svolge nell'ambito dei servizi sanitari di prevenzione (art. 1). I dettagli sono stabiliti da un regolamento del Ministero della Salute.
Fonte: 3960 sayılı Kalıtsal Hastalıklarla Mücadele Kanunu, md. 1 (mevzuat.gov.tr)
Risultare portatori non impedisce il matrimonio
Secondo la guida operativa del Ministero della Salute, il fatto che entrambi i coniugi siano portatori non impedisce il matrimonio. Quando sono disponibili i risultati dei due futuri sposi, il certificato per il matrimonio può essere rilasciato qualunque sia l'esito. Però alla coppia viene sempre offerta una consulenza. Secondo la guida, in Turchia la frequenza dei portatori di beta-talassemia è del 2,1 per cento. Alla coppia viene chiesto anche di firmare un modulo di consenso informato.
Fonte: HSGM, Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı Saha Rehberi (2018) · HSGM, Hemoglobinopati Kontrol Programı
Screening dei portatori di SMA: informazioni aggiuntive
Secondo il Ministero, è portatore di SMA (atrofia muscolare spinale) 1 persona su 40–60. Il campione di sangue si preleva dal medico di famiglia. Può vedere il risultato su e-Nabız (sistema sanitario elettronico del Ministero della Salute). Chi ha già fatto questo screening non ripete il test. Il Ministero raccomanda questo screening prima della gravidanza a tutte le coppie, che in famiglia ci sia o no un bambino malato.
Se entrambi i coniugi sono portatori
Secondo le pagine del Ministero, queste coppie vengono indirizzate alla consulenza genetica. Per la SMA la consulenza è offerta dagli specialisti in genetica medica. A ogni gravidanza la probabilità che il bambino sia malato è del 25 per cento. Opzioni come i test in gravidanza e la diagnosi sugli embrioni nella fecondazione in vitro sono spiegate nella guida “Pianificare una gravidanza”. Quale strada scegliere lo decide Lei.
Fonte: HSGM, Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı · HSGM, Hemoglobinopati Kontrol Programı
Screening esteso dei portatori
Il parere di due grandi organizzazioni professionali sugli screening che con un solo test esaminano molte malattie recessive.
Che cos'è lo screening esteso?
Questo screening esamina molti geni contemporaneamente con nuovi metodi di analisi. Si può offrire a tutti, indipendentemente dalle origini della persona. Lo scopo è individuare in anticipo le coppie con un'alta probabilità di avere un figlio malato. Così la coppia può decidere conoscendo le proprie opzioni. Lo screening prematrimoniale dello Stato, invece, riguarda solo la SMA e le malattie ereditarie del sangue.
Fonte: Henneman L ve ark. ESHG önerileri, Eur J Hum Genet 2016 (PMC4867464) · HSGM, Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı
Il parere dell'American College of Medical Genetics (ACMG)
Nel documento pubblicato nel 2021, l'ACMG raccomanda di offrire un certo livello di screening a tutte le persone in gravidanza o che pianificano una gravidanza. Questo livello comprende le malattie di cui è portatore 1 persona su 200 o più. Raccomanda invece pannelli più ampi in alcune situazioni. Una è quando i coniugi sono cugini di secondo grado o parenti più stretti. L'altra è quando c'è un motivo nella storia familiare o personale.
Fonte: Gregg AR ve ark. ACMG taşıyıcılık taraması uygulama kaynağı, Genet Med 2021 (PMC8488021)
Il parere della Società europea di genetica umana (ESHG)
Secondo l'ESHG lo scopo dello screening è permettere alla coppia di prendere decisioni informate. Il successo non va misurato in base a quante nascite di bambini malati si riducono. Lo screening andrebbe fatto preferibilmente prima della gravidanza. Così ci sono più opzioni e più tempo. A ogni coppia di portatori va offerta la consulenza genetica. I pannelli dovrebbero concentrarsi soprattutto sulle malattie gravi che iniziano nell'infanzia.
Fonte: Henneman L ve ark. ESHG önerileri, Eur J Hum Genet 2016 (PMC4867464)
I limiti
Nessuno screening trova tutte le alterazioni. Secondo l'ACMG un risultato negativo non azzera la probabilità di essere portatori, la riduce soltanto. A volte il significato dell'alterazione trovata può essere incerto. A volte risulta portatore solo uno dei due coniugi. I test genetici fatti su richiesta personale non sono rimborsati dallo SGK; i dettagli sono nella guida “Test genetici”.
Fonte: Gregg AR ve ark. ACMG, Genet Med 2021 (PMC8488021) · Henneman L ve ark. ESHG, Eur J Hum Genet 2016 (PMC4867464)
Se in famiglia c'è una diagnosi: informare i parenti
Se in famiglia c'è un'alterazione genetica nota, anche i parenti possono fare il test; si chiama test a cascata.
Che cos'è il test a cascata?
Quando in famiglia si individua una malattia genetica, si informano i parenti. Poi i parenti che lo desiderano fanno il test. Questo si chiama test a cascata. Il test si fa prima a chi ha la probabilità più alta di portare l'alterazione. Sono la madre, il padre, i fratelli e le sorelle e i figli. In base ai risultati, il test si estende ai parenti più lontani.
Fonte: CDC: Kaskad test hakkında
Come parlarne con i parenti?
Può parlare con i parenti di persona. Può anche scrivere una lettera che spiega la situazione. Può chiedere aiuto a un altro familiare. Potete anche andare insieme al colloquio di genetica. Una copia del Suo referto può aiutare il Suo parente a fare il test più rapidamente. Il Suo consulente può aiutarLa a preparare che cosa dire.
Fonte: CDC: Kaskad test hakkında
Riservatezza e decisione personale
In Turchia il centro di genetica non può comunicare il risultato a terzi senza il consenso esplicito della persona. Questa regola è scritta nel regolamento (art. 22). Quindi di solito è Lei a informare i parenti. Fare o non fare il test è una decisione personale di ogni adulto. Nei bambini in genere non si fa il test per malattie che iniziano in età adulta.
Fonte: Tıbbi Laboratuvar Hizmetleri ve İleri Teknoloji Tıbbi Laboratuvar Uygulamaları Hakkında Yönetmelik, RG 24.10.2025 · CDC: Kaskad test hakkında
Consulenza genetica per coppie di consanguinei
La descrizione generale della consulenza è nella guida “Nuova diagnosi: i primi passi”; qui ci sono i punti specifici per le coppie di consanguinei.
Quando ci si può rivolgere?
MedlinePlus include tra i motivi per la consulenza le coppie legate da parentela di sangue che pensano di avere figli. Ci si può rivolgere anche se in famiglia c'è una malattia ereditaria o un problema congenito. Anche più aborti spontanei o la nascita di un bambino morto sono un motivo. Un colloquio prima della gravidanza lascia più tempo e più opzioni. Può chiedere al Suo medico di famiglia di indirizzarLa.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Genetik danışmanlık neden yapılır? · Henneman L ve ark. ESHG, Eur J Hum Genet 2016 (PMC4867464)
Durante il colloquio si ricostruisce l'albero genealogico
Secondo una revisione, durante il colloquio si raccoglie una storia familiare dettagliata. Si disegna un albero genealogico che comprende quattro generazioni. Lo specialista chiede anche dei legami di parentela comuni dei coniugi, sia dal lato paterno sia da quello materno. Se in famiglia c'è una malattia con diagnosi nota, i coniugi possono fare il test dei portatori per quella malattia. Prima del colloquio Le sarà utile annotare le malattie presenti tra i Suoi parenti.
I pareri degli esperti sono cambiati nel tempo
Nel 2002 l'associazione statunitense dei consulenti genetici (National Society of Genetic Counselors) non raccomandava per le coppie di consanguinei screening aggiuntivi oltre a una storia familiare dettagliata. Raccomandava di offrire a queste coppie gli screening proposti a ogni coppia della loro comunità. Nel 2021 l'ACMG ha invece raccomandato pannelli più ampi per le coppie di consanguinei. Può parlare con uno specialista in genetica medica di quale test sia adatto a Lei. Le opzioni per la gravidanza sono nella guida “Pianificare una gravidanza”.
Fonte: Bennett RL ve ark. NSGC önerileri, J Genet Couns 2002 (PubMed 26141656) · Gregg AR ve ark. ACMG, Genet Med 2021 (PMC8488021)
Domande da fare al medico
Può stampare questo elenco, portarlo alla visita e annotare le risposte sotto ogni domanda.
- In base al nostro grado di parentela, quanto cambia la probabilità per i nostri figli?
- Nella nostra famiglia c'è una malattia nota; anche noi siamo portatori, e quale test lo verifica?
- Come possiamo leggere su e-Nabız il risultato del nostro screening prematrimoniale, e che cosa non copre?
- Dato che siamo parenti, uno screening dei portatori più ampio è adatto a noi? Quali sono i suoi limiti?
- Se il risultato è negativo, quanta probabilità rimane?
- Quali parenti sarebbe utile informare, e dove possiamo indirizzarli?
- Per la consulenza genetica a quale specialista possiamo rivolgerci e come otteniamo l'invio?
- Prima del colloquio quali informazioni sulla nostra storia familiare dovremmo raccogliere?
- Nel pianificare una gravidanza quali opzioni abbiamo, e quali sono coperte dallo SGK?
Questa guida ha solo scopo informativo e non sostituisce il parere medico o legale. Se nota informazioni mancanti o errate, ci scriva.