Guida
Test genetici
Dal cariotipo al sequenziamento del genoma: spiega in parole semplici a che cosa servono i test genetici, come si leggono i risultati e come sono protetti i Suoi dati genetici in Turchia.
A che cosa serve ciascun test?
Il medico sceglie il test in base alla malattia sospettata; se la diagnosi non è chiara si può richiedere un test più ampio, se è chiara un test più mirato.
Test di screening e test diagnostico non sono la stessa cosa
Il test di screening stima se il rischio di una malattia è alto o basso. Si fa a persone senza sintomi. Un risultato di screening positivo non significa che la persona sia malata. Il test diagnostico, invece, conferma o esclude la malattia in una persona con sintomi. Il risultato dello screening viene di solito confermato con un test diagnostico.
Fonte: MedlinePlus Genetics – Screening vs. diagnostic tests · MedlinePlus Genetics – What are the uses of genetic testing?
Cariotipo (analisi dei cromosomi)
Il cariotipo è l'immagine dei cromosomi di una cellula messi in ordine. Si osserva se il numero o la struttura dei cromosomi sono alterati. Per esempio si può vedere un cromosoma in più o un pezzo spostato. Si usa nelle malattie cromosomiche riconoscibili, come la sindrome di Down. Si può richiedere anche quando in famiglia ci sono traslocazioni cromosomiche o molti aborti spontanei.
Fonte: NHGRI – Karyotype (Talking Glossary) · MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests? · Miller DT ve ark. Am J Hum Genet 2010 – Kromozomal mikroarray uzlaşı bildirisi (PubMed 20466091)
Microarray cromosomico
Il microarray trova nei cromosomi piccoli pezzi mancanti o in più, troppo piccoli per essere visti al microscopio. È tra i primi test richiesti spesso in caso di ritardo dello sviluppo inspiegato, autismo o più anomalie congenite. In questi casi porta a una diagnosi più spesso del cariotipo. Ma non vede i casi in cui i pezzi hanno solo cambiato posizione. Può anche non rilevare variazioni presenti solo in una piccola parte delle cellule.
Fonte: Miller DT ve ark. Am J Hum Genet 2010 – Kromozomal mikroarray uzlaşı bildirisi (PubMed 20466091) · MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests?
Test di un singolo gene e pannello genico
Il test di un singolo gene cerca variazioni in un gene. Si usa per confermare la diagnosi quando si sospetta una malattia precisa. Il pannello genico, invece, esamina molti geni contemporaneamente. Si preferisce quando i sintomi sono compatibili con più malattie o quando la malattia può essere causata da molti geni diversi. Se in famiglia c'è una variazione nota, nei parenti si può fare un test che cerca solo quella variazione.
Fonte: MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests?
Sequenziamento dell'esoma e del genoma
L'esoma è l'insieme delle parti dei geni che producono proteine. Corrisponde a circa l'1% dell'intero genoma. La maggior parte delle variazioni note che causano malattie si trova in questa parte. Il sequenziamento del genoma, invece, legge tutto il DNA. Questi test si richiedono di solito quando test più mirati non hanno portato a una diagnosi o quando la causa non è chiara. Si trovano molte variazioni, ma non di tutte si conosce il significato.
Fonte: MedlinePlus Genetics – Whole exome and whole genome sequencing · MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests?
Consulenza genetica prima e dopo il test
La consulenza genetica è un colloquio per parlare, prima del test, di che cosa potrà sapere e, dopo il test, di che cosa significa il risultato.
Che cosa succede durante la consulenza?
Lo specialista in genetica Le chiede la storia clinica e la storia familiare. Può visitarLa e proporre il test adatto. Se viene posta una diagnosi, spiega come si eredita la malattia e la probabilità che passi alle generazioni successive. Lo specialista non decide al posto Suo. Rispetta le Sue convinzioni e i Suoi sentimenti. Per una descrizione generale della consulenza può consultare anche la guida «Nuova diagnosi: i primi passi».
Fonte: MedlinePlus Genetics – What happens during a genetic consultation? · NHS – Genetic and genomic testing
Informazione e consenso
Prima del test Le vengono spiegati lo scopo, i limiti e i possibili risultati del test. In Turchia il centro, dopo averLe dato queste informazioni, raccoglie il Suo consenso esplicito. Solo dopo procede. Per i bambini che non possono decidere da soli, il consenso lo danno la madre, il padre o il rappresentante legale. Il consenso non è un contratto. Può rinunciare al test anche dopo il prelievo del campione.
Fonte: Tıbbi Laboratuvar Hizmetleri ve İleri Teknoloji Tıbbi Laboratuvar Uygulamaları Hakkında Yönetmelik, md. 22/1-ö (RG 24.10.2025/33057) · MedlinePlus Genetics – What is informed consent?
Come si preleva il campione e quando arriva il risultato?
Il test si fa per lo più su un campione di sangue o di saliva. A volte si prelevano cellule dall'interno della guancia con un bastoncino di cotone. Il campione viene inviato a un laboratorio di genetica. Le viene detto quando sarà pronto il risultato. A seconda del tipo di test possono servire settimane, a volte mesi. Quando arriva il risultato si può fare un nuovo colloquio di consulenza.
Fonte: NHS – Genetic and genomic testing · MedlinePlus Genetics – How is genetic testing done?
Capire i risultati
I risultati dei test genetici non sono sempre netti; il risultato va interpretato insieme alla storia familiare e ai sintomi.
Risultato positivo
Un risultato positivo significa che il laboratorio ha trovato una variazione nel gene o nel cromosoma esaminato. Può confermare una diagnosi o mostrare che la persona è portatrice. Ma spesso non può dire quanto sarà grave la malattia. Il risultato può riguardare anche altri membri della famiglia. Anche se molto raramente, può esserci un falso positivo.
Fonte: MedlinePlus Genetics – What do the results of genetic tests mean? · MedlinePlus Genetics – Risks and limitations of genetic testing
Risultato negativo
Un risultato negativo significa che nella parte esaminata non è stata trovata una variazione nota per influire sulla salute. Ma non sempre significa che non ci sia una causa genetica. Molti test non vedono tutte le variazioni che causano una malattia. Per questo potrebbe servire un altro test o un nuovo test in futuro. Può parlare con il medico di che cosa fare.
Fonte: MedlinePlus Genetics – What do the results of genetic tests mean? · NHS – Genetic and genomic testing
Variante di significato incerto (VUS)
A volte non si sa se la variazione trovata causi o meno la malattia. Si chiama variante di significato incerto e si abbrevia in VUS. Questo risultato non conferma né esclude una diagnosi. A volte il test di familiari malati e sani chiarisce il risultato. Con il progresso della scienza il significato di questa variazione potrà essere capito meglio in futuro.
Fonte: MedlinePlus Genetics – What do the results of genetic tests mean? · NHS – Genetic and genomic testing
Reperti secondari (inattesi)
I test dell'esoma e del genoma possono trovare anche una variazione che non ha a che fare con la malattia cercata. Si chiama reperto secondario. Per esempio può indicare un rischio futuro per alcuni tumori o malattie cardiache. Questa informazione può essere utile per la prevenzione precoce, ma può anche creare ansia. In alcuni Paesi la persona può scegliere di non conoscere questi reperti. Può chiederlo al medico prima del test.
Fonte: MedlinePlus Genetics – Secondary findings · MedlinePlus Genetics – Whole exome and whole genome sequencing
Rianalisi
Un test che oggi non porta a una diagnosi può essere riesaminato anni dopo alla luce di nuove conoscenze. Secondo una revisione, in circa un caso su dieci tra quelli riesaminati è stata posta una nuova diagnosi. La maggior parte delle nuove diagnosi è derivata da nuove conoscenze scientifiche. Può chiedere al medico se in futuro i dati dell'esoma o del genoma potranno essere riesaminati.
Fonte: Dai P ve ark. Genet Med 2022 – Dizileme verisinin yeniden analizi, sistematik derleme (PubMed 35550369) · NHS – Genetic and genomic testing
Che cosa significa il risultato per la famiglia
Poiché i membri della famiglia condividono una parte dei geni, il risultato di una persona può riguardare anche i parenti.
Test ai genitori e ai parenti
Quando viene trovata una variazione, il medico può proporre il test anche alla madre e al padre o ad altri parenti. Questo può aiutare a capire meglio il risultato. Anche i parenti possono sapere se portano la stessa variazione. Può parlare durante la consulenza genetica di chi potrebbe aver bisogno del test. Fare o non fare il test è una decisione personale di ogni adulto.
Fonte: MedlinePlus Genetics – What do the results of genetic tests mean? · NHS – Genetic and genomic testing · MedlinePlus Genetics – What happens during a genetic consultation?
Test del portatore
Il portatore è una persona che ha una sola copia di una variazione che causa una malattia ma che di solito non è malata. Il test del portatore può essere proposto alle persone con una malattia genetica in famiglia. Se i futuri genitori fanno il test insieme, si ottengono informazioni sulla probabilità di malattia nei figli. Gli screening prematrimoniali pubblici sono descritti nella guida «Nuova diagnosi: i primi passi».
Fonte: MedlinePlus Genetics – What are the uses of genetic testing?
Informazioni ed emozioni inattese
I risultati possono suscitare rabbia, ansia, tristezza o senso di colpa. Queste emozioni sono molto comuni. Il risultato può anche creare tensioni in famiglia. A volte il test può rivelare un'informazione sconosciuta sui legami di parentela. Per esempio il fatto di essere stati adottati. Può parlare di questa possibilità con il Suo consulente prima del test.
Fonte: MedlinePlus Genetics – Risks and limitations of genetic testing · NHS – Genetic and genomic testing
La riservatezza dei Suoi dati genetici
In Turchia i dati genetici sono dati personali di categoria particolare, tutelati dalla legge.
I dati genetici sono dati personali di categoria particolare
Secondo la Kişisel Verilerin Korunması Kanunu (KVKK, legge turca sulla protezione dei dati personali), i dati sanitari e genetici sono dati personali di categoria particolare. Il loro trattamento è in linea di principio vietato. Possono però essere trattati nei casi previsti dalla legge. Per esempio se c'è il Suo consenso esplicito o se è necessario per la diagnosi e la cura. Il trattamento è svolto da persone tenute al segreto o da enti autorizzati. Inoltre è obbligatorio adottare misure di sicurezza aggiuntive.
Fonte: 6698 sayılı Kişisel Verilerin Korunması Kanunu, md. 6 (mevzuat.gov.tr)
A chi può essere comunicato il risultato?
Il centro di genetica non può comunicare il Suo risultato ad altri senza il Suo consenso esplicito. Questa regola è scritta nel regolamento. Anche la documentazione è tenuta secondo la legge sulla protezione dei dati. Il sistema in cui è conservata la documentazione è protetto dagli accessi esterni. Può chiedere prima del test a chi verrà dato il risultato.
I Suoi diritti sui dati
Può rivolgersi all'ente che conserva i Suoi dati. Può chiedere per quale scopo vengono usati. Può anche sapere a chi sono stati trasmessi. Se sono errati, può chiederne la correzione. Se ricorrono le condizioni previste dalla legge, può chiederne anche la cancellazione. La richiesta si fa per iscritto. L'ente risponde entro al massimo trenta giorni. Di regola non si paga nulla.
Fonte: 6698 sayılı Kişisel Verilerin Korunması Kanunu, md. 11 ve md. 13 (mevzuat.gov.tr)
Dove e come si fa il test in Turchia?
Il servizio di diagnosi genetica è offerto in centri autorizzati dal Sağlık Bakanlığı (Ministero della Salute turco) e su richiesta del medico.
Centri di diagnosi e valutazione delle malattie genetiche
In questi centri il laboratorio di genetica e l'ambulatorio lavorano insieme. Cioè si fanno i test e si offre anche la consulenza genetica. I centri aprono con la licenza o l'autorizzazione rilasciata dal Ministero della Salute. Nel centro lavorano specialisti in genetica medica o in genetica pediatrica. Senza autorizzazione questo servizio non può essere offerto.
Quando paga l'SGK?
Il pagamento dei test genetici da parte dell'SGK (Istituto turco di previdenza sociale) dipende dalle regole del Sağlık Uygulama Tebliği (SUT, regolamento turco sulle prestazioni sanitarie). Nel modulo di richiesta il medico deve scrivere perché il test è necessario. Si indica anche se il test è necessario per la diagnosi e se cambia il trattamento. I test di genetica molecolare fatti su richiesta della persona stessa, senza una necessità medica o legale, non sono pagati dall'SGK. Per la Sua situazione può chiedere al Suo ospedale.
Fonte: SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), md. 2.4.4.G-1 ve 2.4.4.G-2 (mevzuat.gov.tr)
Alcuni divieti previsti dal regolamento
Nei centri i test per malattie genetiche o per predisposizione si possono fare solo per necessità medica o per ricerca medica. Nella diagnosi genetica in gravidanza o nella fecondazione in vitro non si possono fare analisi al solo scopo di conoscere il sesso, senza un motivo medico. Al centro che non rispetta questa regola viene revocata la licenza. I test in gravidanza sono trattati a parte nella guida «Pianificare una gravidanza».
Test venduti direttamente al consumatore
I test genetici acquistati su internet o senza un medico non sostituiscono i test diagnostici richiesti dal medico.
Che cosa non possono dire questi test?
Spesso questi test non esaminano tutte le variazioni di un gene, ma solo alcune. Non possono dire con certezza se Lei svilupperà o meno una malattia. Prima di usare i risultati per una decisione medica, bisogna confermarli con un test richiesto dal medico. Se il risultato La preoccupa, può parlarne con uno specialista in genetica.
Fonte: MedlinePlus Genetics – What should I know before direct-to-consumer genetic testing? · MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests? · MedlinePlus Genetics – How is genetic testing done?
Domande da porsi sulla riservatezza
Il Suo DNA è personale, ma una parte la condivide con i Suoi parenti. Prima dell'acquisto può leggere con attenzione l'informativa sulla privacy dell'azienda. Verifichi come sono protetti i dati e se vengono condivisi con altri o venduti. Chieda anche se può cancellare i Suoi dati. Si informi su che cosa succede al Suo campione se l'azienda chiude o viene venduta. Inviare un campione all'estero significa che anche i Suoi dati vanno all'estero.
Fonte: MedlinePlus Genetics – What should I know before direct-to-consumer genetic testing? · 6698 sayılı Kişisel Verilerin Korunması Kanunu, md. 9 (mevzuat.gov.tr)
La regola in Turchia
In Turchia i centri di genetica autorizzati non possono fare test per malattie o per predisposizione al di fuori della necessità medica o della ricerca medica. Inoltre l'SGK non paga i test fatti su richiesta della persona stessa. Per questo, se pensa a un test genetico, è utile parlarne prima con il medico. Così il test giusto può essere fatto insieme alla consulenza.
Fonte: Tıbbi Laboratuvar Hizmetleri ve İleri Teknoloji Tıbbi Laboratuvar Uygulamaları Hakkında Yönetmelik, md. 22/1-m (RG 24.10.2025/33057) · SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), md. 2.4.4.G-1 ve 2.4.4.G-2 (mevzuat.gov.tr)
Domande da fare al medico
Può stampare questo elenco, portarlo alla visita e annotare le risposte sotto ogni domanda.
- A quale domanda cerca di rispondere questo test? Perché ha scelto questo test?
- Il risultato del test può cambiare il trattamento o il follow-up di mio figlio?
- Se il risultato è negativo o se emerge una variante di significato incerto (VUS), quale sarà il passo successivo?
- Bisogna fare il test anche alla madre e al padre o ad altri parenti?
- Nel test dell'esoma o del genoma vengono comunicati i reperti secondari? Posso scegliere di non conoscerli?
- Quando sarà pronto il risultato? Chi lo spiegherà e come?
- Il test è coperto dall'SGK? Dobbiamo pagare qualcosa?
- Per quanto tempo saranno conservati i miei dati e il mio campione? Saranno usati per la ricerca?
- Questi dati potranno essere riesaminati in futuro? Che cosa dobbiamo fare per questo?
Questa guida ha solo scopo informativo e non sostituisce il parere medico o legale. Se nota informazioni mancanti o errate, ci scriva.