Guida
Per le famiglie senza una diagnosi
La diagnosi può richiedere anni e a volte non arriva mai. Questa guida spiega che cosa si può fare nell'attesa di una diagnosi e quali sostegni sono possibili anche senza diagnosi.
Che cosa significa essere “senza diagnosi”?
Non avere una diagnosi è una situazione frequente; non significa che Lei o i medici abbiate trascurato qualcosa.
Una condizione senza nome
A volte, nonostante tutti gli esami, non si riesce a dare un nome al problema. Nel Regno Unito si parla di “sindrome senza nome”. Non è una diagnosi. È un nome comune per le condizioni di cui non si conosce la causa. Spesso si pensa che alla base ci sia una causa genetica. Ogni bambino ne è colpito in modo diverso.
Fonte: NHS England Genomics Education – Syndromes without a name (SWAN) · Genetic Alliance UK – SWAN UK (Syndromes Without A Name)
Quanto è frequente?
Nel Regno Unito ogni anno circa 6.000 bambini nascono con una sindrome senza nome. Circa la metà dei bambini con difficoltà di apprendimento non ha una diagnosi certa. Tra chi ha problemi di salute complessi fin dalla nascita, la quota è del 60 per cento. In alcuni centri per le malattie rare in Francia fino alla metà dei pazienti è senza diagnosi. Quindi in questa situazione non è solo.
Fonte: NHS England Genomics Education – Syndromes without a name (SWAN) · Angin C ve ark. Orphanet J Rare Dis 2024 – RD-CODE önerileri (PMID 38280999)
Anche l'assenza di diagnosi ha un codice
Orphanet ha creato un codice apposito per i pazienti senza diagnosi: ORPHA:616874. Il codice significa che sono stati fatti tutti gli accertamenti ragionevoli, ma non si è arrivati a una diagnosi. Lo scopo è rendere visibili questi pazienti nelle cartelle sanitarie. Così può diventare più facile per loro partecipare alla ricerca. Può chiedere al Suo medico se questo codice viene usato in Turchia.
Fonte: OrphaNews – Coding the undiagnosed: RD-CODE · Angin C ve ark. Orphanet J Rare Dis 2024 – RD-CODE önerileri (PMID 38280999)
Perché il percorso verso la diagnosi può essere lungo?
Nelle malattie rare la diagnosi richiede spesso anni; ci sono alcuni motivi noti.
In media circa cinque anni di attesa
In Europa nel 2022 è stata condotta un'indagine con oltre 10.000 pazienti. Il tempo medio tra il primo sintomo e la diagnosi certa è risultato di 4,7 anni. Una persona su quattro si era rivolta a un medico otto o più volte prima della diagnosi. Se sta percorrendo una strada lunga, è una situazione frequente.
Fonte: EURORDIS – Rare Barometer: tanı gecikmesi anketi (2024)
Prima può arrivare un'altra diagnosi
Nella stessa indagine la maggior parte dei pazienti aveva ricevuto prima una diagnosi sbagliata. Per molti i disturbi erano stati attribuiti a un problema psicologico o non erano stati presi sul serio. Se secondo Lei i sintomi non sono stati spiegati, può dirlo al Suo medico. Sul diritto a chiedere un secondo parere può consultare la guida “Nuova diagnosi: i primi passi”.
Fonte: EURORDIS – Rare Barometer: tanı gecikmesi anketi (2024)
La malattia potrebbe non essere ancora conosciuta
Alcune malattie non sono ancora state descritte dalla medicina. Un programma per pazienti senza diagnosi negli Stati Uniti ha scoperto più di 30 nuove malattie. Anche in quel programma si è arrivati a una diagnosi solo in una quota di casi tra un quarto e la metà. Quindi, se oggi non c'è una diagnosi, non significa che qualcuno abbia trascurato qualcosa.
Raggiungere un'équipe esperta
Nell'indagine i pazienti indirizzati a un centro specializzato hanno ricevuto la diagnosi più rapidamente. La differenza era di circa un anno. Se la diagnosi è incerta, possono essere utili le équipe in cui più specialisti valutano il caso insieme. Spesso lavorano insieme la genetica medica o la genetica pediatrica e reparti come la neurologia pediatrica e le malattie metaboliche. Può parlare con il Suo medico di quale reparto rivolgersi.
Fonte: EURORDIS – Rare Barometer: tanı gecikmesi anketi (2024) · NORD – Undiagnosed diseases
Esoma, genoma e rivalutazione
Un test dell'esoma o del genoma negativo non è l'ultima parola; i dati possono essere riesaminati negli anni.
Che cosa significa un risultato negativo?
Il test dell'esoma o del genoma può risultare negativo. Questo non significa che non ci sia una causa genetica. Alcune alterazioni non si vedono con questi test. E per alcuni geni non si sa ancora quale malattia causino. I tipi di test e il significato dei risultati sono spiegati nella guida “Test genetici”.
Fonte: MedlinePlus Genetics – Whole exome and whole genome sequencing · MedlinePlus Genetics – What do the results of genetic tests mean?
Quando si può riesaminare?
Ogni anno la scienza scopre nuovi geni. In una revisione che ha riunito 29 studi, nei casi riesaminati si è arrivati a una diagnosi in circa un caso su dieci. Nei riesami fatti dopo più di due anni la quota era un po' più alta. Un'altra revisione ha indicato che un intervallo superiore a 18 mesi può essere adeguato. Può parlare con il Suo medico del momento migliore.
Fonte: Genetics in Medicine 2022 – Yeniden analiz derlemesi ve meta-analizi (PMID 35550369) · Tan NB ve ark. Mol Genet Genomic Med 2020 (PMID 32969205)
Il riesame potrebbe non avvenire da solo
Nei Paesi Bassi è stato condotto uno studio con 150 bambini. Cinque anni dopo il primo esoma i casi sono stati riesaminati. La quota di diagnosi è salita dal 31 al 53 per cento. La maggior parte delle nuove diagnosi riguardava famiglie che non erano più tornate dal medico. Per questo può chiedere al Suo medico a intervalli regolari: “Ci sono novità?”.
A volte serve un altro metodo
Riesaminare solo i vecchi dati non sempre basta. In uno studio le nuove diagnosi sono arrivate per altre vie. Tra queste c'erano il microarray, la ripetizione del test con una copertura migliore oppure il test dei due genitori insieme al figlio. Quale metodo è adatto a Lei lo decide il medico.
Fonte: Tan NB ve ark. Mol Genet Genomic Med 2020 (PMID 32969205) · Schobers G ve ark. Genome Med 2022 (PMID 35710456)
In Turchia: test e diritti senza diagnosi
L'assenza di una diagnosi non impedisce che i bisogni di Suo figlio vengano indicati in un certificato.
Test genetici e SGK
I centri di genetica e le regole generali dello SGK (Sosyal Güvenlik Kurumu, ente previdenziale turco) sono descritti nella guida “Test genetici”. In aggiunta, il SUT (Sağlık Uygulama Tebliği, regolamento dello SGK sulle prestazioni sanitarie) elenca le strutture che possono fatturare il test allo SGK. Sono gli ospedali pubblici di terzo livello convenzionati. Sono elencati anche gli ospedali di secondo livello che hanno al loro interno un centro di genetica autorizzato. Anche gli ospedali privati di terzo livello sono nell'elenco. Può chiedere al Suo ospedale com'è la Sua situazione.
Fonte: SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), md. 2.4.4.G-2 (mevzuat.gov.tr)
Per il ÇÖZGER il nome della malattia non è necessario
Secondo il regolamento sul ÇÖZGER (Çocuklar için Özel Gereksinim Raporu, certificato dei bisogni speciali per bambini) il bisogno del bambino si stabilisce in base alla perdita di funzioni. Anche se il nome della malattia non è nelle linee guida, si valutano le perdite nei sistemi del corpo. Nel certificato si scrivono la diagnosi e il codice ICD, se ci sono. Quindi il certificato si può chiedere anche per un bambino senza diagnosi. I tipi di certificato sono spiegati nella guida “Diritti e sostegni”.
Il parere della famiglia e la valutazione complessiva
Secondo il regolamento si può tenere conto del parere del bambino e della famiglia. Se necessario, danno un parere anche un fisioterapista, uno psicologo o un assistente sociale. Descriva con esempi concreti che cosa Suo figlio non riesce a fare nella vita quotidiana. Questo è utile. Può portare con sé anche la documentazione che ha raccolto.
Fonte: Çocuklar İçin Özel Gereksinim Değerlendirmesi Hakkında Yönetmelik, md. 10/3 (mevzuat.gov.tr)
Se la situazione cambia, il certificato si rinnova
Se i segni non si sono ancora manifestati del tutto, viene rilasciato un certificato a tempo determinato. Se i bisogni del bambino cambiano, chi lo assiste può chiedere una nuova valutazione. Se il medico competente lo ritiene opportuno, si rilascia un nuovo certificato senza aspettare la scadenza. Se in futuro si arriverà a una diagnosi, potrà parlarne con il Suo medico.
Fonte: Çocuklar İçin Özel Gereksinim Değerlendirmesi Hakkında Yönetmelik, md. 11/2 ve 11/4 (mevzuat.gov.tr)
Tenere un diario, foto e video
Più il percorso diagnostico si allunga, più una documentazione ben tenuta Le evita di dover raccontare tutto da capo a ogni nuovo medico.
Elenco dei sintomi e note sullo sviluppo
Annoti quando sono iniziati i sintomi e con quale frequenza si presentano. Prenda nota delle tappe dello sviluppo e delle misure di altezza e peso. Tenga un elenco dei farmaci usati e di quelli sospesi. Alla fine della visita può chiedere un riassunto scritto dei passi successivi.
Fonte: Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children)
Video per crisi ed episodi insoliti
Il medico spesso non riesce a vedere episodi che vanno e vengono, come le crisi epilettiche. Per questo un breve video con il telefono può aiutare la diagnosi. E Le toglie anche il peso di dover ricordare tutto. Ma prima viene la sicurezza del bambino. Se la crisi si prolunga o il bambino diventa cianotico, chiami subito il 112.
Fonte: NHS hasta broşürü – Your Child's First Seizure (Leeds Teaching Hospitals) · NHS GOSH – Long-term EEG monitoring (telemetry)
Foto e registrazione della visita
Il medico può fotografare il bambino per seguire i cambiamenti. Per questo può esserLe chiesto il consenso. Anche Lei può registrare la visita con il telefono e riascoltarla dopo. Ma prima di registrare chieda sempre il permesso.
Fonte: Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children)
e-Nabız e copie dei referti
Su e-Nabız (sistema sanitario elettronico del Ministero della Salute) può vedere i risultati delle analisi. Ci sono anche le immagini come le radiografie e i referti. Può scaricare anche la lettera di dimissione dall'ospedale (epikriz). Se Suo figlio ha meno di 18 anni, i suoi dati sono nella sezione “Çocuklarım” (I miei figli). Per questo serve anche il consenso dell'altro genitore. Il diritto ad avere una copia della documentazione è spiegato nella guida “Nuova diagnosi: i primi passi”.
Fonte: T.C. Sağlık Bakanlığı – e-Nabız V.2.1 Kullanım Kılavuzu (2025)
Programmi per pazienti senza diagnosi nel mondo
In alcuni Paesi esistono programmi di ricerca dedicati ai pazienti senza diagnosi e reti di famiglie; qui sono presentati solo a scopo informativo.
Stati Uniti: NIH Undiagnosed Diseases Program
Il programma è nato nel 2008 presso i National Institutes of Health (NIH) degli Stati Uniti. I pazienti vengono indirizzati dai loro medici. Viene accettato circa un terzo di chi fa domanda. Si è arrivati a una diagnosi in una quota di casi tra un quarto e la metà. A volte la diagnosi è arrivata in una settimana, a volte dopo più di 10 anni. In genere il programma non offre cure.
Giappone: IRUD
Nel 2015 il Giappone ha avviato un programma di ricerca chiamato IRUD. L'obiettivo è arrivare alla diagnosi unendo le informazioni cliniche e l'analisi genetica. I dati vengono condivisi anche con programmi di altri Paesi. Nel 2018 partecipavano a questo sistema più di 400 ospedali.
Fonte: AMED – Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases (IRUD)
Regno Unito: SWAN UK
SWAN UK è una rete di sostegno per le famiglie nata nel 2011. Si rivolge alle famiglie di bambini e ragazzi fino a 25 anni con una condizione genetica senza diagnosi. Organizza forum online e incontri tra famiglie. Il suo obiettivo è che ogni famiglia riceva sostegno, con o senza diagnosi. Ogni anno l'ultimo venerdì di aprile si celebra la Giornata dei bambini senza diagnosi.
Fonte: Genetic Alliance UK – SWAN UK (Syndromes Without A Name) · NHS England Genomics Education – Syndromes without a name (SWAN)
Rete internazionale: UDNI
La rete internazionale per le malattie senza diagnosi (Undiagnosed Diseases Network International, UDNI) è nata nel 2014. Nel 2023 aveva membri in 41 Paesi. In un'indagine di questa rete su 20 Paesi era inclusa anche la Turchia. La maggior parte dei Paesi ha riferito che il sostegno economico ai test genetici è limitato.
Fonte: Taruscio D ve ark. Front Public Health 2023 – UDNI 20 ülke araştırması · Undiagnosed Diseases Network International (UDNI)
Vivere con l'incertezza e il sostegno tra pari
L'aspetto più difficile dell'assenza di diagnosi è spesso l'incertezza; provare queste emozioni è normale ed è possibile ricevere sostegno.
Il lutto può andare e venire
Nel Regno Unito è stato condotto uno studio con interviste a 24 genitori. Le famiglie hanno raccontato di vivere un lutto per il futuro che avevano immaginato. Questo lutto non aveva una fine precisa; con il tempo poteva aumentare e diminuire. Rabbia, senso di colpa e solitudine erano emozioni descritte spesso. L'accettazione per lo più non è arrivata all'improvviso, ma poco a poco.
Fonte: Hoffmann TM ve ark. J Genet Couns 2025 (PMID 41317142)
Concentrarsi su ciò che è nelle proprie mani
È stata condotta un'indagine con 266 genitori di bambini senza diagnosi. I genitori che sentivano di avere più controllo vivevano meno incertezza. Questi genitori hanno raccontato di raccogliere informazioni e di far sentire la propria voce per i figli. Hanno detto anche di dedicare tempo al benessere del bambino e alla cura di sé.
Fonte: Madeo AC ve ark. Am J Med Genet A 2012 (PMID 22711240)
Conoscere famiglie che fanno un percorso simile
Parlare con famiglie in una situazione simile fa sentire compresi e può ridurre la solitudine. Ma senza una diagnosi può essere difficile trovare il gruppo adatto. I forum online possono essere utili. Però le informazioni che vi si trovano sono spesso opinioni personali. Per le associazioni di pazienti e i gruppi di pari può consultare la guida “La salute di chi assiste”.
Fonte: Hoffmann TM ve ark. J Genet Couns 2025 (PMID 41317142) · Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children)
Anche senza diagnosi, sostegno in base ai bisogni
Ad alcuni bambini potrebbe non essere mai data una diagnosi. Anche in questo caso il sostegno educativo e sociale va pianificato in base ai bisogni del bambino. Alcune famiglie scelgono di concentrarsi sui bisogni attuali del bambino e sul tempo trascorso insieme. Se per molto tempo si sente molto stanco o in ansia, può parlarne con il Suo medico.
Fonte: Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children)
Domande da fare al medico
Può stampare questo elenco, portarlo alla visita e annotare le risposte sotto ogni domanda.
- Quali test sono stati fatti finora e quali non ancora?
- I dati dell'esoma o del genoma potranno essere riesaminati in futuro? Quando e come?
- Se emergono nuove informazioni, chi ci avviserà e come? Quando dovremmo tornare noi?
- Testare anche la madre e il padre, o usare un altro metodo, potrebbe aiutare la diagnosi?
- Quali altri reparti sarebbe utile che vedessero nostro figlio?
- Quale medico coordinerà il follow-up?
- Possiamo fare domanda per il ÇÖZGER senza una diagnosi? Quali documenti dobbiamo portare?
- Di quali sintomi Le sarebbe utile che tenessimo un video o delle note?
- Come possiamo sapere se questo test è coperto dallo SGK?
- C'è uno studio di ricerca o un registro a cui possiamo partecipare?
Questa guida ha solo scopo informativo e non sostituisce il parere medico o legale. Se nota informazioni mancanti o errate, ci scriva.